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Vivir con una enfermedad rara de la que apenas hay tres casos en España: "En las zonas rurales queda mucho por hacer"

Una familia de Tamarite de Litera cuenta el periplo que ha vivido de hospital en hospital hasta dar con el diagnóstico de su pequeño, de 18 meses. Padece heteroplasia ósea progresiva y han creado una asociación a nivel nacional para concienciar y recaudar fondos para estos niños. 

El pequeño Dídac, un aragonés de apenas 18 meses de edad, es uno de los tres niños que hay diagnosticados en España de heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad rara para la que no existe tratamiento y que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo.

Sus padres, una familia de Tamarite de Litera (Huesca), recibieron la confirmación el pasado mes de diciembre, después un largo periplo de hospital en hospital que les llevó a confirmar sus peores pronósticos tras encontrarle al pequeño una pequeña mancha azul debajo del pecho. 

"Mi hijo y dos nenas gemelas de Galicia sufren heteroplasia, una enfermedad que se conoce vulgarmente como el síndrome del hombre de piedra, porque convierte el músculo y el tendón en hueso, perdiendo ese giro o la flexibilidad que les caracteriza. Tanto la heteroplasia como la fibrodisplasia -que son primas hermanas- fabrican hueso fuera de sitio y dejan a la persona paralizada. En Monzón hubo una nena que en 2021 falleció con 21 años recién cumplidos. Son enfermedades muy dolorosas, muy crueles… y la esperanza de vida de mi hijo ahora mismo es normal, pero si todo parece que va a ir como va, quedará en una cama para siempre", relata Eva Maura, la madre del pequeño Dídac. 

A pesar de la dureza del pronóstico, esta catalana, afincada en Tamarite de Litera desde hace más de cuatro años, lo cuenta con la entereza de una madre que ha tenido que lidiar durante meses con la "incertidumbre" de no saber qué le estaba pasando a su bebé.

La heteroplasia provoca que cualquier pequeña mancha -a veces sin causa aparente como un golpe o un pinchazo- sea susceptible de convertirse en hueso.
La heteroplasia provoca que cualquier pequeña mancha -a veces sin causa aparente como un golpe o un pinchazo- sea susceptible de convertirse en hueso.
HA

Primeros signos de alarma

"Nosotros lo descubrimos porque mi hijo nació con los pies muy mal, y los dos primeros meses iba enyesado. En uno de esos primeros baños que le dimos, mi marido estaba llenando la bañereta y yo preparaba los pañales y la crema, hasta que de pronto al vestirlo vi que tenía como un moratoncito duro en el pecho... Me fui a la pediatra de Tamarite, que es maravillosa, y al no saber lo que era lo mantuvo en observación", recuerda esta madre. 

A partir de ese momento, Eva Maura explica que empezó una "odisea" de hospital en hospital para dar con el diagnóstico acertado: heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad de las llamadas "ultrarraras", puesto que apenas se conocen 63 casos en el mundo, tres de ellos en España, y para la cual no existe tratamiento a día de hoy. Lo peor, reconoce, es el miedo y la incertidumbre que acompaña a estas familias durante meses, hasta al fin ponerle nombre. "Nosotros vivimos en la Franja y todas las especialidades de médicos pediátricos las tenemos en Lérida. Allí empezamos que si analíticas, ecografías, biopsias, cirujanos... Y a los dos meses un médico nos dijo que el niño tenía algo, pero que no sabía el qué, y nos recomendó buscar un hospital de tercer nivel para que alguien más especializado lo viera. Esa humildad la agradecí mucho porque cuando los médicos no saben lo que es, si te mandan para casa te puedes pegar años buscando, y ese es el gran problema de las enfermedades raras, que al no conocerlas no las pueden diagnosticar fácilmente", señala esta familia oscense.

Dídac, en una imagen en la que se aprecia la manchita azul que tiene debajo del pecho, signo de la enfermedad.
Dídac, en una imagen en la que se aprecia la manchita azul que tiene debajo del pecho, signo de la enfermedad.
Genaro Massot

Un periplo de hospital en hospital

Tras un largo ir y venir de hospital en hospital (han pasado por Barbastro, Zaragoza, Lérida, Barcelona...), el pasado mes de diciembre, en una consulta especializada del Hospital maternoinfantil Sant Joan de Déu, esta familia pudo por fin ponerle nombre a la enfermedad del pequeño Dídac, que acababa de cumplir en octubre su primer año de vida. "Antes fuimos al Servet, porque a mi hijo en esa época ya le estaban saliendo dos bultitos por semana, pero cerraron justo agendas y yo no quería quedarme con los brazos cruzados de junio a septiembre, así que nos fuimos para BarcelonaNos casamos el 19 de junio y estuvimos la luna de miel de hospitales intentando entrar en el San Juan de Dios, pero al ser de Aragón nos costó muchísimo…", relata. 

"Cuando te diagnostican una enfermedad así te sientes tan solo… Sabes que no hay plan B. Solo puedes levantarte y pelear por tu hijo"

Una vez allí, dieron con la jefa de dermatología de este hospital barcelonés, una especialista que había estudiado en EE. UU., coincidiendo con el médico estadounidense Fred Kaplan, quien en 1994 investigaba acerca de esta enfermedad. "Tuvimos la suerte de que nada más verlo se le encendió la bombilla... La recuerdo escribiendo un nombre muy largo que por entonces no me quiso decir para que no lo buscara en Google... Los médicos no te lo dicen de un día para otro, sino que te van preparando el camino y te dan un margen para ir digiriendo el golpe. En mi caso, saber qué tenía mi hijo y que había otras familias -aunque fueran muy poquitas- en mi situación me dio un poquito de tranquilidad. La primera vez nos dijeron que podíamos no llegar a saberlo nunca y me pegué esa noche llorando. Al día siguiente, cuando nos recibió esta doctora e identificó la patología sentí alivio, aunque no supiéramos de dónde venía. Si tú sabes lo que tienes, sabes lo que te espera, aunque sea muy malo, pero te puedes preparar a nivel físico y psicológico, pero si no es un drama… Esas horas de incertidumbre no las olvidaré nunca", confiesa esta mamá.

La ayuda de las asociaciones y el apoyo de otras familias

Nada más recibir el diagnóstico, Eva y su marido se pusieron en contacto con una asociación gallega, la única que había por entonces en España, para tratar de ir sumando apoyos y dedicar dinero a la investigación y a tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de estos niños. "Cuando te diagnostican una enfermedad así te sientes tan solo… Sabes que no hay plan B. Solo puedes levantarte y pelear por tu hijo", afirma esta mamá, que ha creado a nivel nacional la asociación 'No soy de piedra', con la que trata de sensibilizar a la sociedad de la dura realidad que viven estas familias. 

"Queremos conseguir subvenciones para muchas cosas, pero también dar visibilidad, concienciar de las enfermedades raras y de la discapacidad, porque en las zonas rurales queda mucho trabajo por hacer...", advierte esta familia de Tamarite, un pueblo de 3.500 habitantes en el que decidieron establecer su hogar en una antigua torre familiar que compraron sus suegros hace 20 años.

"Yo soy de un pueblecito de la Costa Brava (Sant Felíu de Guíxols) y me vine aquí por amor. Mi pueblo es un sitio muy ruidoso, con mucho turista y lo que quería cada vez más era esta tranquilidad. Para mí esto es el paraíso y mi padre la primera vez que vino dijo: "ahora entiendo por qué estás aquí". La paz mental que nos da esto… y más en una situación así, también se valora mucho. A la hora de ser madre, yo siempre me imaginé a un bebé corriendo por aquí con un triciclo", cuenta con una sonrisa. 

Eva Maura, su marido Esteban, y su hijo Dídac, en una imagen de archivo.
Eva Maura, su marido Esteban, y su hijo Dídac, en una imagen de archivo.
Genaro Massot

Por el contrario, la distancia a los hospitales y a los servicios pediátricos de referencia complican con un diagnóstico así la situación de esta familia, que lleva meses moviéndose para hacer frente a estas barreras geográficas. "Nos tenemos que mover para poder pagar lo que nos viene, porque adaptar una casa o un coche es un gasto muy gordo y las subvenciones llegan tarde y mal. Los papás de las gemelas gallegas económicamente son más solventes que nosotros y han podido dedicar mucho dinero a investigar. Nosotros queremos apoyarles, aportar también a esa línea de investigación. Consideramos que tenemos que juntarnos y remar todos unidos, ya que somos tan poquitos", defiende esta mamá.

"Tenemos que juntarnos y remar todos unidos"

En España, del registro de este tipo de enfermedades raras se encarga la Universidad Carlos III, y en concreto esta familia de Tamarite de Litera constituye el tercer caso diagnosticado a nivel nacional de esta patología tan poco frecuente en el mundo. A nivel asociacional, cuentan también con el apoyo de la Federación española de enfermedades raras (FEDER), que aglutina al resto de entidades más pequeñas, como la que acaban de crear. No obstante, las familias lamentan la falta de ayudas que hay en estos casos de discapacidad. "Te diagnostican un cáncer y por duro que sea todo el mundo sabe de qué va y hay unas asociaciones detrás impresionantes. Pero con una enfermedad así te ves muy solo... A mí los papás de estas gemelas me han ayudado mucho, pero ahora lo están pasando muy mal y no están para estas cosas… Son enfermedades muy dolorosas, porque el hueso si sigue creciendo puede atravesarles un pulmón, los riñones e incluso la carne y provocar infecciones… Las familias, con lo que nos pagan de ayuda, no alcanza ni para la primera caja de apósitos que necesitan estos chicos… Faltan muchos apoyos. Estamos solos y a mí me ha decepcionado mucho la política local", declara esta mamá.

La escasez de las ayudas

En su caso, dada la discapacidad del pequeño, esta familia se beneficia de una ayuda de transporte de la DGA que les ayuda a cubrir el desplazamiento hospitalario que realizan. No obstante, en plena subida de precios y de la gasolina, las cuantías se quedan "escasas" para esta familia. "Cuando te pasa esto, ya bastante drama es como para que aun encima tengas que hacer malabares todo el tiempo... Ahora hemos empezado a recibir las ayudas de un viaje de hace diez meses a Barcelona. Y me pagan 40 euros por viaje cuando me costó 200. Lo agradezco, porque gracias a eso podemos sobrevivir, pero el precio del kilometraje lo están pagando a precio de los años 90", apostilla.

Sucede también algo parecido cuando se ven obligados a pedir más apoyo a las instituciones locales y deben justificar "hasta la saciedad" cualquier trámite burocrático, como la solicitud de una de las dos plazas de guardería que reserva el consistorio de Tamarite para casos "excepcionales".

"Sin contar la subida del gasoil, yo me estoy gastando 450 euros al mes para llevar a mi hijo fuera del hospital y como siempre de bocadillo. La leche y los pañales hasta ahora los compraba en un outlet. Hemos dejado de comprar pescado y ternera, comemos más pollo y cuando está de oferta un poquito de cordero, pero así vamos. Llegamos porque hacemos malabarismos económicos, quitando de aquí y de allá... Tener que recurrir a estas ayudas me da vergüenza, pero lo hago por mi hijo, y aunque empecé fuerte, últimamente estoy muy llorona porque veo que nos está costando mucho sentirnos apoyados por las instituciones. En temas de discapacidad, falta mucho por hacer y por eso queremos hacer cursos de sensibilización hacia la discapacidad en general y hacia las enfermedades raras en particular, que son el patito feo", opina esta madre. Desde el ayuntamiento de la localidad, su alcalde, Paco Mateo, asegura que están pendientes de la entrega de la documentación correspondiente para resolver la solicitud presentada por esta familia en relación a la ordenanza que rige estas plazas "excepcionales" de guardería. "En cuanto nos traiga los papeles que falta, gustosamente la atenderemos", asegura. 

"Hay gente que se quita de sus cosas para darte a ti, y esos pequeños gestos tienen un valor tan grande que me emocionan"

La situación de esta familia ha despertado también el interés de la Comarca de la Litera, con cuyos representantes se reunirán el próximo martes, para tratar de organizar alguna actividad benéfica o de concienciación en la zona. Cuentan, además, que ayer recibieron una llamada del Ayuntamiento de la localidad porque una asociación de Benasque que recoge tapones estaba interesada también en ayudarles; o el caso de una joven anónima que les hizo recientemente un ingreso de 10 euros. "Nos escribió el jueves una chica que había aportado su granito de arena y me hizo mucha ilusión... Frente a la soledad que sentimos con esta enfermedad que no tiene nadie más y no sabes con quién compartir… Luego ves estos pequeños gestos, el que una persona se quite de sus cosas para ayudarte a ti, y tiene un valor tan grande que me emociona", concluye Eva. 

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