cardiología
Descubren una terapia para la enfermedad que causa el 20% de las muertes súbitas de deportistas
"Casos como el de Antonio Puerta podrían ser evitables en el futuro", asegura Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación 'Nature Comunications'.
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto un tratamiento para una enfermedad -la cardiomiopatía arritmogénica- que es responsable de aproximadamente el 20% de las muertes súbitas que se producen entre deportistas.
Se trata de una enfermedad incurable del músculo cardíaco que causa la muerte de deportistas de élite sin previo aviso, y fue la responsable del fallecimiento del futbolista del Sevilla Antonio Puerta, han recordado este lunes los investigadores, que han publicado los resultados de su trabajo en la revista 'Nature Comunications'
El equipo del CNIC, dirigido por el científico Juan Antonio Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales de este organismo, ha comprobado cómo un tratamiento puede servir para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de esta enfermedad.
Estudiando mutaciones en la proteína responsable de esta afección, los investigadores han descrito por primera vez una función desconocida hasta el momento que controla la unión funcional de las células musculares del corazón.
El CNIC ha subrayado en una nota difundida este lunes que dos componentes patológicos principales caracterizan la cardiomiopatía arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas.
Como consecuencia de esas patologías, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.
Bernal ha subrayado que el trabajo se ha centrado en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad; "hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo", ha aseverado.
Y ha incidido en que entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha.
Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en esa proteína (la PKP2), “pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas”, ha observado el investigador del CNIC, y ha asegurado que lo que sí se sabe desde hace años es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad.
"Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de esa proteína y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta podrían ser evitables en el futuro”, ha asegurado Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación.
Los trabajos del equipo del CNIC se han llevado a cabo con aportaciones públicas y privadas del CNIC, del Ministerio de Ciencia e Innovación, del Ministerio de Universidades, la Fundación La Caixa o de la Cátedra Real Madrid-Universidad Europea.
