Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Cuando te diagnostican no hay un después”
Pacientes y familiares cuentan en primera persona cómo conviven con la enfermedad y reclaman más investigación y recursos para garantizar sus cuidados.
Sara Romanos fue diagnosticada de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) hace cuatro años, una enfermedad que ha cambiado su vida por completo. “Empecé a caerme y dejé de andar. Ahora me muevo en silla de ruedas y vivo con mis padres”, contaba este domingo en la plaza del Pilar, donde 15 asociaciones se han concentrado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Más que ayudas económicas, pide “atención para los cuidados”, ya que necesita ayuda para levantarse de la cama, ducharse… “Nosotros hacemos todo lo que podemos, pero nos hacemos mayores y los días van pesando”, explicaban sus padres, Ángel y Catalina.
María Prada y Sergio Agudo, padres de Pablo, de 14 años, han acudido para reclamar más investigación. “Al ser una minoría nos sentimos un poco olvidados. No somos rentables”, reconocían. Su hijo padece una enfermedad que ni siquiera tiene nombre y que le afecta, sobre todo, a nivel intelectual.
El problema, dicen, es que “cuando te diagnostican no hay un después”. Todo comenzó cuando el pequeño tenía tres años, con una prueba genética que detectó problemas en uno de sus cromosomas. “Desde entonces sabemos que le ocurre algo raro, pero ni siquiera conocemos qué consecuencias puede tener a futuro ni cómo va a evolucionar”, apuntaban.
Ana González ha ido con su hijo Pedro, de tres años, para “hacer equipo” y pedir “recursos e investigación”. “Tiene huesos de cristal, una enfermedad genética. En el día a día, su evolución es muy positiva, pero le afecta a la movilidad y hace que deba acudir a tratamiento de fisioterapia. El problema es que, conforme va creciendo hay que tirar más de recursos privados”, lamentaba.
Sagrario y Alberto, padres de Jaime, diagnosticado con Lisencefalia de tipo 1 asociada al síndrome de Miller Dieker, lo saben bien. “Ahora tiene 18 años. Sufre una pluridiscapacidad que le afecta tanto física como psíquicamente y requiere de una atención completa. Es de origen genético”, apuntaban. A Jaime no se le diagnosticó prácticamente hasta el año de vida.
La primera pista llegó con una resonancia, aunque el estudio genético que lo confirmó tuvo que hacerse en Alemania. “Lo que más nos preocupa ahora es pasar de pediatría a adultos. Te obliga a volver a explicar todo… Es como volver a empezar, un cambio muy difícil”, admitían.
