Tercer Milenio
En colaboración con ITA
enfermedades
Magdalena, de 19 años, padece el síndrome de Myhre: "Me costó mucho ponerle nombre"
Se estima que hay 13 afectados en toda España por esta rara mutación genética de la que apenas hay 200 casos en el mundo. Un estudio internacional busca afectados en Aragón y otras CC. AA.
La vida de una familia se paraliza cuando a alguien le diagnostican una enfermedad grave. Pero en el caso de los pacientes con enfermedades raras, donde la incertidumbre y el olvido es para muchos mayor, también existe el "alivio" de ponerle por fin nombre a lo que les pasa tras un periplo de médicos y consultas dentro y fuera de España.
"A mí me diagnosticaron con 19 años. Tenía retraso con la estatura desde niña y problemas respiratorios, dolores de muñeca, de tobillos... Tengo disformia facial, por lo que me tienen que operar de la mandíbula, y estoy diagnosticada también de TDAH. En pandemia, cuando me diagnosticaron el síndrome de Myhre, no sabíamos lo que era... Todos los informes estaban en inglés y teníamos que buscarlo por internet, hasta que contactamos con la Fundación Síndrome de Myhre y nos echaron una mano", cuenta Magdalena Dabrowska, una joven de 23 años que vive en Legazpi (País Vasco), donde trabaja en un taller de cables para la automoción y prepara también sus primeras oposiciones.
Magdalena es una de las apenas 200 personas en el mundo que padecen esta rara mutación genética, de la que se estima que hay al menos 13 casos en España -ninguno que se sepa en Aragón-, aunque se desconocen las cifras reales.
El síndrome de Myhre es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4. "Cada año nos enteramos de nuevos casos a medida que aumenta la concienciación", dicen las familias afectadas. En 2023, un grupo de padres creó la Asociación del Síndrome de Myhre en apoyo a las familias de los pacientes con esta patología, con el objetivo de "brindarles una red de esperanza y apoyo", y colaborar también con la comunidad científica para avanzar en la investigación.
Insisten en el retraso en los diagnósticos y la dificultad para acceder a atención especializada. "A mí me costó un montón de años ponerle nombre… Primero me hicieron las pruebas en Bilbao, luego en Madrid, luego en Bélgica… Hasta que ya en pandemia me dijeron que había nueva genética más moderna y dieron con el gen SMAD4", relata esta joven.
Ahora forman parte de la Asociación creada en 2023 nueve personas afectadas y sus respectivas familias. La paciente más pequeña diagnosticada tiene 3 años, pero los hay también de 8, de 9, de 16… "ya mayores", apunta Magdalena. "Nos conocemos y tenemos un grupo de Whatsapp. Hay afectados en Madrid, en Barcelona, en La Coruña, en Valencia, en Guipúzcoa… Los especialistas estiman que podría haber más casos, pero no sabemos todavía dónde. Por eso queremos, además de darle visibilidad, reunir a todos los afectados y hacer fuerza a la hora de pedir más diagnósticos, ayudas o tratamientos", reclama esta joven.
A pesar del trastorno, Magdalena presume de poder llevar hoy una vida normal, aunque lamenta que más allá de la familia existen pocas o "ninguna" ayuda. "Ahora vivo con mis padres, trabajo y estudio las oposiciones administrativas del Estado. Algunas veces me han dado bajones y así... pero lo bueno es que puedo salir adelante", afirma esta joven.
La enfermedad, sin embargo, no está exenta de complicaciones para estas personas. Los síntomas que provoca el síndrome de Myhre suponen un devenir de consulta en consulta, pasando por muchos médicos de diferentes áreas. Magdalena, por ejemplo, visita asiduamente a especialistas de Otorrinolaringología, Oftalmología, Neumología, Traumatología, Cardiología, Ginecología, Medicina Interna, Neurología, Cirugía Oral y Maxilofacial...
"Ahora me van a operar de la mandíbula para que no me provoque problemas de respiración, y puede haber complicaciones. Cuando te hacen una cirugía, te puede dar fibrosis de la piel, afectarte a un montón de órganos o provocar traumatismos", explica la joven, que participa en una investigación internacional sobre el síndrome de Myhre.
Desde la Asociación de afectados, aseguran que "solo hay un estudio a nivel mundial" recabando datos de este trastorno, por lo que animan a otros pacientes con sospecha de padecerlo y a especialistas de las distintas áreas implicadas a colaborar y sumarse para poder avanzar en esta lucha por conseguir mejores diagnósticos y tratamientos.
En 2022, se publicó la primera serie de datos del Registro de Pacientes de la Fundación del Síndrome de Myhre. Hasta la fecha, 87 participantes han rellenado el cuestionario proporcionando un historial médico para ellos mismos o en nombre de alguien con este trastorno. "Inscribirse en el Registro de Pacientes con Síndrome de Myhre en CoRDS (Coordination of Rare Diseases at Sanford) es una de las formas más eficaces de ayudar a la investigación y al tratamiento clínico de quienes viven con esta patología", subrayan desde la Fundación.
El Registro de Pacientes con Síndrome de Myhre es una base de datos online y confidencial de información estandarizada sobre individuos con síndrome de Myhre, que al compartir su historial de diagnóstico y tratamiento contribuyen con los investigadores para llevar a cabo investigaciones y ensayos clínicos informados y, en última instancia, identificar mejores opciones de tratamiento y resultados para estos pacientes. "Nuestro objetivo es la participación del 100% de nuestra comunidad internacional de Myhre. Cuanto antes alcancemos este objetivo, más robustos serán nuestros datos para los científicos que trabajan en todo el mundo para apoyar mejores resultados para nuestras familias", señalan desde la Fundación.
Magdalena, por su parte, quiere contribuir con su testimonio a acercar un trastorno desconocido para la mayoría, convertida en un ejemplo de superación para muchos. "Este año será la primera vez que me presente a las oposiciones, en marzo de 2024. Trabajo en una empresa de automoción a jornada completa, y luego estudio por las tardes para ser auxiliar administrativa. Si lo consigo, estaría contenta de hacer otro trabajo diferente, pero si no seguiré como hasta ahora. Recibo mucho cariño. Toda la gente me anima", afirma.
