Día de las Enfermedades Raras en Zaragoza: "Pedimos una unidad para
evitar el peregrinaje entre especialistas"
En Aragón hay unas 90.000 personas que sufren algunos de los variados síndromes que se catalogan como raros. Este domingo han celebrado una jornada festiva y reivindicativa en el Parque Labordeta.
Las enfermedades raras afectan a unas 90.000 personas en Aragón, detectadas en la mayoría de los casos en niños. Y aunque el día mundial de estas dolencias se celebra el 29 de febrero, fecha elegida por su peculiaridad de aparecer en el calendario solo cada cuatro años, el parque Grande José Antonio Labordeta de Zaragoza se convirtió este domingo en el epicentro de las demandas de este colectivo. Las familias reivindican una unidad de atención "multidisciplinar" de referencia que evite el "peregrinaje" de especialista a especialista, más investigación y pruebas, y ayudas para afrontar terapias que mejoran su calidad de vida pero que no costea la sanidad pública.
"Hay que humanizar la atención sanitaria a estos pacientes. Necesitamos una unidad multidisciplinar que evite el peregrinaje de las familias que van de un especialista a otro con la carpeta de su historial bajo el brazo", reclamó Sara Berdejo, presidenta de Somos PERA (Personas y Enfermedades Raras de Aragón), que agrupa a un centenar de familias. La implantación de la figura de un "gestor de casos", dijo, permitiría hacer un seguimiento de los enfermos y agrupar en una sola visita las distintas consultas y pruebas que puedan requerir. "Creemos incluso que esta fórmula permitiría ahorrar dinero a la Administración", señaló.
Se tarda una media de cinco años en poner nombre y apellido a estas patologías. Hay familias que pasan toda su vida esperando un diagnóstico. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) dispone de información de en torno a 3.000 y en Europa están identificadas más de 6.100.
De ahí, incidió Berdejo, la importancia de impulsar la investigación y pruebas que ayuden a una detección precoz. Asimismo, consideró necesario que se establezca un "protocolo claro" desde el momento en que unos padres empiezan a sospechar que algo le pasa a su hijo y se les facilite "un apoyo social y psicológico" que actualmente encuentran en asociaciones como Somos PERA.
Tras dos años de parón por la pandemia, que ha supuesto retrasos en operaciones, diagnósticos, pruebas y tratamientos, esta asociación quiso dar también un toque festivo a la jornada bajo el lema 'Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos’. La marcha que recorrió el trayecto desde el puente de los Cantautores hasta el árbol plantado por la entidad FEDER estuvo acompañado de una banda y bailarines de swing.
Atención educativa a domicilio
Ana Ruz se sumó al paseo, pero no su hija Marian, de 11 años. Padece parálisis cerebral, lupus y epilepsia, un cuadro que se ha complicado en la pandemia. Ahora tiene que permanecer todo el tiempo reclinada, sobre la cama o en una colchoneta, "porque en cuanto se sienta o está incorporada hace aspiraciones de la saliva que le va a los pulmones", explicó.
Desde marzo de 2020 no ha podido regresar al colegio de educación especial Alborada al que asistía. Por fin, este año, gracias a la colaboración del equipo directivo del centro, le han concedido la atención educativa a domicilio, "un servicio que antes nos decían que no existía para estos niños". "Sin embargo, por la falta de recursos solo viene una hora un día a la semana, llevamos dos semanas, y es completamente insuficiente", lamentó. La presencia de esta maestra de pedagogía terapéutica y auxiliar de lenguaje, en colaboración con la profesional de su colegio, le puede ayudar a "empezar otra vez a manipular y reconocer pictogramas". Marian se comunicaba con un ordenador que manejaba a través de la mirada, pero que ahora no puede usar.
Enfermedades neuromusculares
La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) celebra este lunes el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son el grupo mayoritario dentro de estas patologías y el 50% de ellas aparecen en la infancia, por lo que están presentes a lo largo de la vida de la persona. Se estima que en Aragón podría haber más de 2.300 personas afectadas.
La entidad, en colaboración con la Fundación Ibercaja, ha organizado una charla en la que dará a conocer cómo va a funcionar uno de los avances cosechados. Próximamente se pondrá en marcha una unidad pionera para enfermedades neuromusculares, ubicada en el centro Inocencio Jiménez de Zaragoza, que atenderá a unos 700 pacientes de toda la Comunidad.
