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día mundial

Enfermedades raras: "Llevamos toda la vida buscando un diagnóstico"

Este domingo se celebra el día mundial que quiere dar visibilidad a estas dolencias, muchas todavía sin nombre, que se calcula sufren 90.000 personas en Aragón.

Familias de la asociación Somos PERA de enfermedades raras.
Begoña, con su hija Mara; Mirella y Jesús con LIzer y su hermano Ibai e Indra, de la asociación Somos PERA.
Heraldo

En otro año extraño como este segundo de pandemia, al mes de febrero le falta un día, el 29, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, elegido a propósito por su peculiaridad de aparecer en el calendario solo cada cuatro años. La celebración, que se adelanta a este domingo, quiere dar visibilidad a estas dolencias poco conocidas. En Aragón, se calcula que sufren alguno de los variados síndromes que se catalogan como raros unas 90.000 personas, detectados en la mayoría de los casos entre niños.

"Se trata una estimación porque hay casos que no están diagnosticados o sabemos que es enfermedad rara pero aún no tenemos el nombre", explica Mirella García, vicepresidenta de la asociación Somos PERA (Personas y Enfermedades Raras de Aragón), que agrupa al colectivo en la comunidad.

Desde ese momento en que la familia empieza a detectar que algo le pasa a su hijo, hasta que los médicos consiguen ponerle un nombre puede pasar "una media de cinco años", calcula. Una largo y duro camino de preguntas sin respuestas, consultas a especialistas y pruebas, sin saber a qué se enfrentan. La asociación ofrece la posibilidad de dar voz y compartir experiencias entre las 90 familias que la integran, incluidas las de algunos familiares y colaboradores.

"Estas enfermedades no tienen cura. Lo que se busca es intentar poner un tratamiento para paliar y dar la mejor calidad de vida posible"

"Estas enfermedades no tienen cura. Lo que se busca es intentar poner un tratamiento para paliar y dar la mejor calidad de vida posible", explica, sobre la dura realidad de estos casos. La mayoría de los pacientes tienen una discapacidad porque la enfermedad afecta a nivel motor, cognitivo y muchos son grandes dependientes. Es el caso de su hijo Lizer. Tiene ocho años y los especialistas siguen sin encontrar el "apellido" a la encefalopatía epiléptica que padece. Sufre una discapacidad elevada, sordocegeuera, no habla, no camina y no controla esfínteres. "Piensan que es una mutación genética", como ocurre en el 80% o 90% de los casos, pero siguen haciendo pruebas para saber cuál. 

"Cuando te dan el diagnóstico es algo que te desmorona tu ideal de vida", confiesa. Ellos notaron que había algún problema cuando tenía solo cuatro meses y medio. "Lo bueno es que si sabes el nombre se puede saber si hay más casos, conocer a futuro la evolución y si hay tratamientos que palíen esos síntomas", apunta. Se estima que puede haber 7.000 enfermedades raras diferentes. "Hay casos que son únicos y no están estudiados", afirma.

Síndrome PACS1, 157 casos en el mundo, dos en Aragón

Indra, niña de 14 años con una enfermedad rara, de Zaragoza.
Indra, en una de las rutas senderistas con su familia.
Heraldo

Indra es una zaragozana de 14 años que ya está diagnosticada, pero hace poco tiempo. Después de someterse a una prueba genética llamada estudio del exoma le dijeron que el suyo era el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, del que se celebró su día mundial el pasado 7 de febrero. Un nombre muy complicado, que responde al de la doctora holandesa que lo descubrió hace nueve años, después de que naciera ella, y más conocido como Síndrome PACS1, por el gen que lo provoca.

En el mundo habría solo 157 casos diagnosticados, nueve en España y dos en Aragón, según la información que ha podido ir recopilando la familia, que pide que se hagan más pruebas para descubrir más enfermos y ampliar las investigaciones.

"La diagnosticaron hace tres años. Ayuda mucho porque llevábamos toda la vida buscando un diagnóstico"

"La diagnosticaron hace tres años. Ayuda mucho porque llevábamos toda la vida buscando un diagnóstico", confiesa su madre, Mihaela Leoveanu, de origen rumano pero que lleva dos décadas viviendo en Zaragoza, donde nació su hija. Es madre de otra chica, de 27 años, que no tiene la enfermedad. Indra, después de nacer tuvo convulsiones, un problema en el corazón, luego en los ojos, "uno detrás de otro", recuerda sobre aquella época." Sabíamos que tenía algo, pero no sabíamos qué".

Sin embargo, la enfermedad no le ha impedido llevar una vida lo más activa posible. Ha seguido los cursos de infantil y primaria con los compañeros de su edad y solo a partir de los diez años pasó a la clase de educación especial en otro colegio, también ordinario. Mihaela agradece el apoyo de los centros y de Educación. "Es una niña feliz, a la que le gusta la naturaleza y es muy perseverante. Quiere trabajar, no se rinde", cuenta su madre. Puede hacer caminatas por la montaña de siete horas.

Además de con la asociación PERA, está en contacto con otras familias de otros países con el mismo síndrome. El alivio inicial por descubrirlo también ha tenido un lado de preocupación porque "se sabe todavía muy poco de él". No ha conseguido respuestas a todas sus preguntas sobre el futuro de su hija. Teme el retroceso que pueda experimentar, que notó ya con el confinamiento por la pandemia de covid el año pasado. "Se olvidó de nadar", pone como ejemplo, otra de las actividades que hace como terapia.

Paraparesia espástica familiar: en busca de terapia génica

Los meses de encierro y las restricciones que se mantienen por la crisis sanitaria han dejado huella en otros enfermos como el hijo de María Jesús Carod, otra socia de PERA. "Ahora le van a tener que operar de la pierna izquierda", señala. El joven, de 14 años, tiene paraparesia espástica familiar. "Empezó a andar tarde, con 21 meses. Se caía, perdía el equilibrio y el orientador del cole nos dijo que se lo dijéramos a la pediatra para llevarlo a Atención Temprana", relata sobre esos primeros años. 

En esta enfermedad se degenera la primera motoneurona y afecta a las piernas. Para avanzar en el tratamiento reclama que se potencie la investigación. Desde la asociación nacional AEPEF que agrupa a familias con esta enfermedad rara, están tratando de recaudar fondos para impulsar un proyecto de investigación para el que necesitan 150.000 euros. 

El objetivo sería conseguir "una terapia génica que, no curaría la enfermedad, pero haría que la motoneurona, en vez de degenerarse tan rápidamente, fuera más lentamente", explica la también vicepresidenta de AEPEF. Bastaría con un pinchazo con la terapia génica cada ciertos años. Ahora, los enfermos, "con unos 40 años la mayoría ya están jubilados y en silla de ruedas". Y afirma que los resultados, que parten de la experiencia adquirida con la ELA, se podrían extender a más casos.

Síndrome de Pitt-Hopkins: unos 50 diagnósticos en España

Mara, niña con síndrome Pitt Hopkins, de la asociación Somos Pera.
Mara, de 6 años, de la asociación Somos PERA.
Heraldo

La investigación también es lo principal para Begoña Garcés, madre de Mara, de 7 años, pero recuerda que necesitan hacerse "visibles". "Estos niños crecen y tienen necesidades. Se convierten en personas adultas que tienen unas necesidades y unos recursos que no están", apunta. Su hija tiene síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética que afecta al neurodesarollo con rasgos autistas. "Sufren retraso cognitivo, epilepsia, reflujo, apneas y problemas motores, entre otras muchas cosas", cuenta. En España puede haber unos 50 casos, tres en Aragón, que conozcan desde PERA.

En su caso, tardaron unos tres años en diagnosticarla. La pareja ya notaba algo nada más nacer. "El primer año fue duro porque nadie nos escuchaba cuando decíamos que le pasaba algo. Nos decían que yo era primeriza y ella vaga", relata. "Los médicos dicen que no es importante tener el diagnóstico, pero para mí sí lo es porque así tienes una hoja de ruta y sabes más o menos lo que te va a deparar la enfermedad", afirma. Por ejemplo, ya le han dicho que su hija no hablará.

"Mi hija me ha dado mucho más de lo que me ha quitado y he aprendido mucho con ella"

Tiene un hijo pequeño, Hugo, de 5 años, al que no esperaban pero que cree que "ha llegado aquí para ayudar a su hermana o para ayudarnos a vivir una maternidad no tan dura como esta". Pese a las preocupaciones y desvelos asegura que "mi hija me ha dado mucho más de lo que me ha quitado y he aprendido mucho con ella". Defiende el lema de que "la normalidad es una derrota. Ellos son especiales".

Reclama que la atención temprana no termine a los 6 años o cuando son escolarizados "en especial porque sus necesidades no desaparecen cuando llegan a ese momento, al contrario porque sus dificultades crecen con ellos y son mayores". Y equipos multidisciplinares, con más medios para los hospitales y más personal especializado "o formado en el trato y mejor de personas con enfermedades raras".

Además, pide que la vacunación de covid incluya a las personas que como ellos son cuidadores no profesionales. "A los niños pequeños no los pueden vacunar y nosotros no estamos metidos en ningún grupo", lamenta. "Nadie se acuerda de nosotros, qué pasa con nuestros hijos, que son más vulnerables si no nos vacunan a nosotros", plantea.

Desde Somos PERA, Mirella pide que se aumente el apoyo a las familias en gastos como ortopedia o medicamentos "huérfanos", los que deja de desarrollar la industria farmacéutica porque van a un grupo muy pequeño de pacientes y no les resultan rentables. "Pedimos que haya una intervención disciplinar y un trato humano. Que se pueda pelear y luchar un poco por los medicamentos huérfanos que pueden ayudar a paliar estas enfermedades", plantea.

En Aragón, reconoce que la situación en los gastos de  ortopedia, otros de los más importantes de las familias, "ha mejorado bastante" porque se devuelven íntegros. Pero estas siguen teniendo que adelantar primero el importe, que puede llegar a los 5.000 euros de una silla de ruedas, lo que obliga a muchas a recurrir a pedir dinero a familiares y amigos.

Pese a las diferencias entre las enfermedades, hay puntos comunes como el periplo por los hospitales dentro y fuera de Aragón para buscar especialistas y terapias. En torno a la asociación, estas familias han creado un vínculo que les ayuda porque "estamos viviendo lo mismo" y con el que quieren dejar de ser invisibles.

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