La 'epilepsia rosa' busca fármacos e investigadores

Con solo 14 meses, Ixeia estuvo 48 días ingresada (14 de ellos en la uci), al sufrir episodios muy duros de crisis epilépticas continuas. Fue en aquel momento cuando sus padres, George García y Ángela Sarasa descubrieron que padecía lo que posteriormente denominarían como ‘epilepsia rosa’ (ya que la sufren mayoritariamente niñas). En términos médicos se trata de una encefalopatía epiléptica infantil precoz de tipo 9 y ligada al cromosoma X por mutación en el gen PCDH19. Así se lo retransmitió Javier López Pisón, pediatra del Hospital Infantil de Zaragoza.

Uno de las primeros síntomas que perciben las familias son las crisis epilépticas repetidas por una causa no determinada y cuya evolución y tratamiento se desconoce. "Sufrimos esas crisis epilépticas de Ixeia en el Hospital Infantil y le supuso perder todo lo aprendido en los 14 meses de vida. Cada cuatro, siete o doce minutos, uno detrás de otro, como si tuviera un hipo", describe su madre Ángela. "Tuvo un riesgo de fallo multiorgánico con taquicardias y apneas. No veían su reacción y le quitaban la dosis para ver su evolución", recalca. Los padres, que residen en Jaca, explican que tiene reconocida "una discapacidad intelectual del 41%".

Como Ixeia, otras cinco niñas en Aragón y unas veinte en toda España sufren esta enfermedad. Las familias afectadas han creado una asociación, con la que se están dando a conocer, puesto que esta enfermedad afecta en realidad a uno de cada 42.000 nacimientos. Aunque cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer de 8 a 10 nuevos casos cada año, solo se han detectado 20 desde el 2007 y se cree que hay pocos diagnosticados.

Los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo. "Quieren llegar a los mayores de 14 años para poder aplicarles los tratamientos y conocer su evolución", apunta el padre de Ixeia, muy implicado en la difusión de la enfermedad.

Avances científicos

Los estudios genéticos permiten diagnosticar esta enfermedad, pero todavía no hay fármacos para frenarla. Los padres de Ixeia recomiendan poder ir a los genetistas para que se amplíen los análisis de los chicos, ya que conocer la razón por la que sus hijos sufren "es un alivio para las familias".

La Fundación Telethon (Italia) financió la investigación de esta enfermedad rara. También en EE. UU. trabajan en ello. "Ixeia ha tenido que volver a aprender a andar como hacía antes de ingresar en el Hospital, pero todavía no habla y eso que antes nos decía mamá y papá. Ahora tendrá que volver a reírse", describen George y Ángela, quienes han tenido que recurrir a tratamiento psicológico.

El efecto de esta enfermedad para las niñas es "devastador", porque el diagnóstico advierte que sufrirán problemas de habla, físicos, de retraso psicomotriz, de asperger o espectro autista, socialización y de conducta.

Alimentos como fármacos

Cuando visitan el hospital, además de ver al pediatra, neurólogo y genetista, tienen que pasar por el nutricionista para que les explique la dieta cetogénica. Le impiden que coma carbohidratos, mientras que se debe alimentar de grasas y proteínas para suplir lo que le falta, como si la comida fuera un fármaco. "Tiene que beber una leche especial, comer verdura y pescado con aceite, y aguacates, con cantidad pesada. Siempre con mucha grasa", explica Sarasa.

"No hay nada que lo solucione, aunque mejora con la edad"

El pediatra Miguel Lafuente, del equipo del Hospital Infantil que dirige Javier López Pisón, detalla que el primer episodio que suelen sufrir las niñas es desencadenado por fiebre, procesos infecciosos o vacunas habitualmente entre los 9-18 meses. Estas crisis se repiten "en racimos", con crisis breves, de segundos a varios minutos duración pero que se repiten durante varios días o semanas, quedando libres hasta el siguiente. Cada episodio suele producir una regresión autista.

Esta epilepsia tiene origen genético. Lafuente reconoce que el diagnóstico clínico es difícil porque esta epilepsia es muy poco frecuente, aunque las nuevas técnicas genéticas de secuenciación aparecidas en los últimos años lo han facilitado. Agrega que no hay un fármaco antiepiléptico realmente eficaz para el tratamiento de las afectadas aunque hay ensayos en marcha con análogos de corticoides. Sobre los tratamientos, asume que "no hay nada que solucione la epilepsia" y hay que intentar evitar el efecto secundario. "La epilpesia tiende a mejorar con la edad con la posible afectación intelectual y dificultades conductuales. Afecta solo a mujeres", dijo