aragón
¿Qué son los medicamentos huérfanos para el tratamiento de las enfermedades raras?
Son los fármacos orientados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las patologías que ponen en peligro la vida del paciente o que conllevan una enfermedad crónica y que afecten a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea.
Se estima que entre 80.000 y 90.000 aragoneses padecen una enfermedad rara, aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Los números son abrumadores: en el mundo existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes y, de media, el diagnóstico tarda en llegar cuatro años. Incluso se calcula que alcanza una década en un 20% de los pacientes. Los llamados medicamentos huérfanos van precisamente dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.
En este sentido, según explican desde Orphar-SEFH, los medicamentos huérfanos diagnostican, previenen o tratan enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o que conllevan una enfermedad crónica y que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Las enfermedades raras generalmente son hereditarias
Las enfermedades raras son un grupo muy heterogéneo, pero con unas características comunes: generalmente son hereditarias y se manifiestan en la edad infantil; son enfermedades crónicas en su mayoría de carácter progresivo con elevada morbimortalidad y alto grado de discapacidad; y presentan una gran complejidad etiológica, diagnóstica, pronóstica y terapéutica que requieren de un equipo multidisciplinar para su manejo y seguimiento.
Desde Orphar-SEFH reconocen que la mayoría de las enfermedades han sido poco estudiadas. Su escaso conocimiento asociado a la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia hace que a veces su diagnóstico se retrase o, incluso en algunas ocasiones, que nunca sean diagnosticadas, dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas.
Los medicamentos huérfanos son fármacos para los que, en general, existe escasa evidencia porque afectan a un reducido y heterogéneo número de pacientes incluidos en los ensayos clínicos. Hay una ausencia de alternativas terapéuticas válidas para su comparación así como un escaso seguimiento y duración de los ensayos y a la utilización de variables subrogadas.
Para el coordinador del Grupo Orphar-SEFH, José Luis Poveda, además, los medicamentos huérfanos presentan un elevado impacto económico debido a que su investigación es muy costosa -el número reducido de pacientes de cada enfermedad hace muy difícil el retorno de la inversión- y a la necesidad de utilización de forma crónica.
Por tanto las enfermedades raras y los medicamentos designados como huérfanos constituyen un reto para el sistema de salud, ya que su coste es muy alto, y su eficacia muchas veces no está clara en el momento del registro.
El futuro, para José Luis Poveda, pasa por "la investigación" y por "entender la problemática de los pacientes con enfermedades raras desde las múltiples necesidades que tienen respecto al diagnóstico, seguimiento, tratamiento y coordinación de la organización sanitaria y social para dar respuesta a sus necesidades". Puesto que el número de unidades especializadas en estas enfermedades raras es pequeño, concreta, "muchos pacientes necesitan moverse fuera de su comunidad autónoma", con lo que aumentan los gastos. Estos "tienen que ver no solo con los tratamientos, sino con la alimentación, alojamiento transporte... y pueden suponer hasta el 20% de los recursos financieros de una familia".
