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Casi 90.000 aragoneses padecen una enfermedad rara: "Hay personas que llegan a morir sin ponerle nombre"
Los profesionales ponen el foco en el "retraso diagnóstico" que existe y los afectados reconocen que el reto es la investigación y la detección precoz.
Zaragoza reúne este martes a casi 100 profesionales de toda España para abordar la gestión de las enfermedades raras, aquellas con una baja prevalencia, inferior a cinco casos por 10.000 personas, en su mayoría de origen genético y complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. A pesar de que son enfermedades poco frecuentes se calcula que en el mundo existen entre 6.000 y 8.000 tipos diferentes. Se estima que en España más de tres millones de personas están afectadas por una de ellas; en Aragón, serían en torno a 80.000 y 90.000.
Unas cifras que se ponen este martes sobre la mesa en la Jornada Nacional de Gestión de Enfermedades Raras, GEERR’24, organizada por la Asociación para la formación y educación sanitaria, patrocinada por Alexion y coordinada por el servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet. El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero, que ha inaugurado este encuentro nacional, ha mencionado la apuesta por el desarrollo de un nuevo plan de abordaje de las enfermedades raras. "Estamos potenciado determinadas áreas, como la de Genética, y, desde un punto de vista multidisciplinar, vamos a contar con especialistas que atienden este tipo de enfermedades, como Neurología, Traumatología y Pediatría", ha recalcado. El consejero ha recordado que este mes de enero, el Ministerio de Sanidad ha actualizado y aprobado una ampliación de la cartera de servicios de Genética. “Esto es una muy buena noticia para todos, pero tengo que decir, y lamentar, que este avance es insuficiente. La Genética requiere de alta tecnología y estos equipamientos cuestan dinero. El Ministerio tiene que dotar económicamente las decisiones que adopta”.
Bancalero ha manifestado que las enfermedades raras representan un “desafío significativo” tanto para la comunidad científica, como para quienes las padecen. “Su complejidad y rareza requiere de respuestas innovadoras que incluyen un enfoque multidisciplinar y colaborativo”, ha dicho. Al mismo tiempo, ha subrayado que la falta de comprensión de estas patologías tan desconocidas y complicadas contribuye a incrementar "la carga emocional y física que recae en los pacientes y sus familias": "Estoy seguro de que si vamos todos juntos: profesionales de la salud, comunidad científica y pacientes, se puede avanzar mucho más”.
La jefa de servicio de Farmacia del Miguel Servet, Reyes Abad, reconoce que estas enfermedades “tienen dificultades diagnósticas y también terapéuticas, solo un 5% de ellas disponen de tratamientos efectivos”. Se denominan medicamentos huérfanos porque “además de estar orientados para estas enfermedades, necesitan un apoyo especial en el proceso de de desarrollo y de comercialización”. Y ahí aparece otro problema porque “debido a que en cada una de ellas el número de pacientes afectados es pequeño, el retorno de la inversión va a ser muy complicado”.
Durante la jornada se abordan distintos temas. “Va a haber un cambio en la legislación europea sobre medicamentos huérfanos”, explica Abad, quien destaca que “uno de los retos es la financiación”: “De los fármacos que están comercializados en Europa, menos del 60% están financiados en España”. Un aspecto que destaca también José Luis Poveda, coordinador de Orphar-SEFH (Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria) y gerente del Hospital Universitario La Fe de Valencia: “Y es un problema para los pacientes que están en una situación de vulnerabilidad, por la incertidumbre de saber si el medicamento va a ser finalmente financiado en España y por tanto accesible”.
Retraso en el diagnóstico
Son miles las enfermedades raras que existen: “Y es muy difícil que en los ámbitos de Primaria, incluso de la Atención Hospitalaria, se piense en una enfermedad rara”. Para José Luis Poveda, “muchas veces los pacientes tienen que sufrir un periplo para identificar esa enfermedad y, por tanto, diagnosticarla”. El tiempo medio para conseguir un diagnóstico está en cuatro años y “un 20% de los pacientes tarda más de 10 años en ser diagnosticado y especialmente ocurre en la edad adulta, y es más difícil todavía en las mujeres”. De ahí la importancia de un “abordaje multidisciplinar”.
Para Juan Carrión, presidente de la Fundación Feder, “a día de hoy hay personas que incluso llegan a fallecer sin poner nombre a la enfermedad”. Por ello, uno de los “grandes retos y desafíos” que afrontan es “lograr un diagnóstico precoz de menos de un año”. Hay que conseguir, explicó, que se implante la especialidad de Genética Clínica, con el objetivo de conseguir “una homogeneización en el número de enfermedades raras que se incluyen las pruebas de cribado neonatal y apostar por consolidar la infraestructura de Medicina Genómica personalizada y precisión”.
Investigación
El coordinador del grupo de trabajo Orphar-SEFH destaca que “la gran respuesta para las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos va a estar en la ciencia y, por tanto, hay que seguir apostando por la investigación tanto básica, clínica y traslacional que nos permita identificar biomarcadores tanto de la enfermedad como del seguimiento de los pacientes y, sobre todo, también aspirar a nuevos fármacos que permitan mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes”.
En diciembre de 2023, la Agencia Europa del Medicamento (EMA) había autorizado 147 medicamentos huérfanos, aquellos que sirven para tratar las enfermedades raras. De ellos, en España están autorizados para su comercialización 127, pero solo 78 están financiados. Hay que apuntar, no obstante, el 95% de las enfermedades raras no tiene en estos momentos tratamiento disponible.
En Aragón, conscientes de la necesidad de asegurar el acceso de todos los pacientes con enfermedades raras de manera equitativa a un tratamiento efectivo, si está disponible, se cuenta con una comisión de evaluación de medicamentos huérfanos y productos sanitarios en enfermedades raras, que analiza de manera individualizada las peticiones de uso de medicamentos huérfanos.Por otra parte, el Hospital Miguel Servet posee el proyecto el 'Paciente protagonista', por el que durante tres años consecutivos se ha realizado una jornada orientada a intercambiar experiencias entre los profesionales y distintas asociaciones de pacientes con enfermedades raras y se han recogido las principales reivindicaciones de las mismas.
