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Leucodistrofia metacromática: "Mi hija murió, pero es parte responsable de que hoy exista tratamiento"

Sanidad estudia la financiación de Libmeldy, un fármaco de una dosis con un coste de 2,47 millones de euros, que puede curar por completo esta rara enfermedad genética. 

Lucía falleció de leucodistrofia cromática en 2010. En la imagen, con sus padres.
Lucía falleció de leucodistrofia cromática en 2010. En la imagen, con sus padres.
C. S.

Según estimaciones oficiales, una de cada 100.000 personas en Europa padece leucodistrofia metacromática (LDM), un trastorno genético poco frecuente ocasionado por la falta de una enzima denominada arilsulfatasa A (ARSA) que supone, a su vez, la ausencia de sulfátidos -encargados de cubrir la mielina- que se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.

Una enfermedad hereditaria que con un diagnóstico precoz puede "llegar a curarse" si se administra un tratamiento, Libmeldy -tiene un coste de 2,47 millones de euros-, que ahora Sanidad estudia financiar. 

"Hablamos de una dolencia que destruye las conexiones neuronales y puede llegar a ser mortal. La solución es un medicamento caro, sí, somos conscientes de ello, pero la cura es total si se administra antes de que los síntomas comiencen a desarrollarse. Una vez que estos son evidentes, administrar Libmeldy podría dejar al paciente muy afectado de por vida", explica la zaragozana Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias (ELA), y madre de Lucía, una pequeña que falleció por LDM en 2010, a punto de cumplir 12 años.

"Si los síntomas de la enfermedad han comenzado a desarrollarse no hay nada que hacer"

"Desde que pusimos en marcha la asociación, en el año 2001, tenemos registrados unos 25 o 30 casos de la enfermedad, entre fallecidos, enfermos y asintomáticos. Afecta tanto a niños como a adultos, "de hecho en la entidad conocemos un caso de una madre afectada tras saber que su hija tiene la enfermedad", pero es en los más pequeños cuando "sin saber la razón" los síntomas son más evidentes y "el desarrollo, más rápido". "Todo depende del tipo de mutación del gen ARSA y de cómo actúa" apunta Sever.

"Lucía no andaba como los demás niños y llegó a perder el habla"

El diagnóstico precoz "es esencial", pero lograrlo "no es sencillo". "Algunos síntomas en etapa infantil se relacionan con otras dolencias y, sin tener una referencia genética de la enfermedad es complicado saberlo", apunta Carmen Sever. Es precisamente la realidad que ella vivió con su hija mayor, Lucía, que falleció en 2010, tan solo unos meses antes de cumplir 12 años y dos meses después de que naciera su hermana, portadora también de la enfermedad, "pero sana", apunta su madre.

"Yo me daba cuenta de que mi hija, a los 18 meses, no caminaba igual que el resto de niños. Le costaba soltarse y lo hacía de manera diferente. Lo achacas a que en esa etapa cada niño lleva su ritmo, aunque sabíamos que algo ocurría. Fueron bastantes meses luchando para lograr el diagnóstico final. Cerca de un año y medio en el que ella llegó incluso a perder el habla porque esta enfermedad conlleva alteraciones cognitivas, conductuales y motoras, entre otras", cuenta la Carmen Sever. 

"Fue entonces cuando le hicieron una resonancia magnética para descartar otras enfermedades y vieron que tenía afectada la mielina -capa aislante que se forma alrededor de los nervios, incluso los que se encuentran en el cerebro y la médula espinal-", recuerda Sever.

"Con Libmeldy y un diagnóstico precoz la diferencia pasa por vivir sin síntomas o morir de una manera precoz y muy dura"

"Era mi primera hija. Nos dijeron que no había nada que hacer, ningún tratamiento efectivo y, justo entonces, empezó mi lucha. Cree la asociación y, junto con otras familias afectadas, nos pusimos en contacto con los investigadores de un estudio de terapia génica -forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad- que se acababa de poner en marcha en Milán y en el que mi hija Lucía participó. Por eso creo que ella es parte responsable de que hoy exista tratamiento de cura de una enfermedad que pudo con su vida", cuenta Carmen Sever.

"Se ha avanzado mucho, pero quizá no todo lo necesario porque incluso ahora, conociendo más datos de esta leucodistrofia, muy pocas veces se llega a un diagnóstico rápido, por eso desde la asociación hacemos hincapié en la necesidad del cribado neonatal", apunta la presidenta de ELA. "Conocer esta enfermedad a tiempo supone, gracias a la administración de Libmeldy, la diferencia entre vivir sin síntomas o morir, además de una manera precoz y muy dura", concluye Carmen Sever.

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