Síndrome de Prader Willi, cuando nada sacia el hambre y comer sin control es una prioridad
Sergio Valdivia es uno de los aragoneses que padece este enfermedad genética que, gracias a un diagnóstico precoz, ha podido controlar.
Síndrome de Prader Willi: 'Trastorno genético que afecta al cromosoma 15 y que se caracteriza por una disfunción en el hipotálamo con hipotonía grave'. O, lo que es lo mismo, "enfermedad rara que afecta al desarrollo y crecimiento de los pacientes y que, normalmente, conlleva un trastorno importante de la alimentación puesto que el mecanismo de la saciedad, que se regula en el hipotálamo, no actúa. La consecuencia es que el afectado puede llegar a comer sin control".
Así define el jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Infantil de Zaragoza, José Ignacio Labarta, un síndrome que afecta estadísticamente a "uno de cada 15.000 nacimientos, habiendo actualmente en Aragón alrededor de 20 casos", confirma el doctor, quien asegura que es la "hipotonía muscular" el síntoma identificativo en un primer momento.
"El diagnóstico suele ser temprano, ya que desde el nacimiento se puede reconocer cuándo un bebé tiene menos tono muscular. También, en los primeras semanas de vida la succión y dificultad para alimentarse dan muestra clara de padecer un síndrome que se diagnostica tras realizar un estudio genético del recién nacido", explica el doctor.
Tras esas primeras manifestaciones van apareciendo "todas los demás", -al Prader Willi también se le denomina como el síndrome de los mil síntomas-, como son el retraso del desarrollo psicomotor y también el del crecimiento, ya en la primera infancia", apunta Labarta, siendo "la dificultad en el proceso de alimentación desde bebés la que puede llegar a convertirse en una conducta obsesiva y compulsiva a la hora de obtener comida".
Aunque hay que tener en cuenta, confirma el jefe de Pediatría del Hospital Infantil, "que "cada niño es diferente y no todos desarrollan la misma sintomatología". "Lo más importante es lograr un diagnóstico precoz para comenzar cuanto antes con una tratamiento multidisciplinar".
Controlar la alimentación para evitar conductas obsesivas
Es precisamente la hiperfagia exagerada -apetito incontrolado- "lo que conlleva a una búsqueda de comida como sea y cuando sea y que puede dar lugar a una obesidad extrema si no se controla, lo que más nos preocupa", apunta la endocrino del Hospital Obispo Polanco de Teruel, Beatriz Lardiés. "De hecho, el Prader Willi es la causa de obesidad genética más frecuente".
Razón por la que tal y como apunta la experta, y coincidiendo con el doctor Labarta "es fundamental el diagnóstico precoz". "Desde la infancia hay que enseñarles a comer lo que necesitan. No solo es fundamental seguir una dieta variada, equilibrada y ajustada en calorías para evitar la ganancia de peso, sino que más importante es planificar una serie de estrategias útiles para controlar la ingesta excesiva y que suele ser tan difícil de controlar en estos pacientes", apunta Lardiés.
"Tienen que aprender, desde pequeños, a limitar el acceso a la comida tanto en el domicilio como fuera de él. Y aquí el papel de la familia es fundamental, puesto que hay que evitar que estos pacientes vayan a tiendas de comestibles, no usar los alimentos como premios o castigos...". "Una vez sentados en la mesa pueden ser útiles algunos trucos para controlar la ingesta como beber uno o dos vasos de agua antes de iniciar las comidas, acompañar las comidas de ensalada, comenzar la comida por la fruta, utilizar platos y vasos más pequeños para dar la sensación de ración mayor, cortar la comida en trozos pequeños, o insistir en la correcta masticación de los alimentos", aconseja Beatriz Lardiés.
"Si esa hiperfagia se empieza a manejar bien ya en la infancia tanto por parte de la familia como muchas veces también con ayuda de psicólogos, es cuando puede llevarse mejor también en adultos. Si por el contrario se es permisivo con el paciente desde niño y se le deja comer lo que le apetece, luego es muy complicado que puedan controlarse, lo que conlleva a determinadas conductas obsesivas a la hora de conseguir comida", asegura Beatriz Lardiés.
"Nuestro hijo es un héroe"
Sergio Valdivia es uno de los casos diagnosticados de Prader Willi en Aragón. Con quince años "recién cumplidos", apunta Felipe, su padre, el joven se define como un "chico feliz al que le gusta disfrutar de la familia". Acaba de terminar segundo de la ESO en el IES Medina Albaida de Zaragoza, "con unos buenos resultados" y, aunque la enfermedad le permite hacer una vida "relativamente normal", no lo ha tenido nada fácil.
"Nació en un parto programado por bajo peso. Nada hacía presagiar todo lo que vendría después, aunque sí es cierto que no tenía tono muscular. Era como un muñeco de trapo. Estábamos en una clínica privada y nos derivaron a la UCI del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza. Allí estuvo algunas semanas alimentándose con pequeñas cantidades de leche en biberón y entonces ya nos dijeron que podía ser Prader Willi", recuerda el padre de Sergio.
"Le dieron el alta y ya en casa, hasta que nos confirmaron tras un estudio genético que tenía la enfermedad, llegamos incluso a pensar que había sido una pesadilla y que el niño, ante los pequeños avances que demostraba, estaba bien. Fue un mazazo", dice Felipe Valdivia.
Tras el diagnóstico comenzaron, desde que el pequeño tenía apenas tres meses de vida, las sesiones de rehabilitación diarios en Atención Temprana , "a las que después hubo que añadir clases de natación y sesiones con otros especialistas y citas médicas que cada cierto tiempo controlaban cómo evolucionaba". "Además de la alimentación porque, a pesar de que afortunadamente Sergio es capaz de controlar lo que come, su dieta es estricta y equilibrada para evitar la obesidad tan típica de este síndrome", apunta Felipe.
"Eso sí, las pizzas, las hamburguesas e incluso las chucherías son exclusivas de días especiales". "Tiene que evitar ese tipo de comidas para no caer en comportamientos compulsivos que le generen ansiedad y le hagan ganar peso. Para su desarrollo sería muy malo", comenta el padre de Sergio.
"A pesar de ser ya un adolescente, él siempre lo ha llevado bien, incluso en celebraciones. El diagnóstico precoz de la enfermedad para que desde bebés aprendan lo que pueden o no comer es fundamental", dice Felipe Valdivia. "Nunca hemos tenido problemas en este sentido". "Pero Prader Willi afecta a cada niño de manera diferente y a nuestro hijo, a pesar de la natación, atención temprana y el deporte que hacía desde que era muy pequeño, el síndrome le dañó la columna vertebral", comenta Felipe Valdivia.
Con nueve años le tuvieron que operar de escoliosis, una intervención complicada que le produjo una lesión en la médula y, como consecuencia una periplejía. "Nos derivaron al Hospital de Parapléjicos de Toledo. No dábamos crédito a lo que nos estaba ocurriendo", apunta Valdivia, "pero teníamos que seguir remando".
Con la reducción de "algunas horas" en su empresa y gracias al teletrabajo, Felipe pudo trasladarse a "vivir" durante unos meses a Toledo. A pesar de los pronósticos, Sergio salió de allí "andando".
Desde entonces, "con tratamientos continuados y con una silla de ruedas que, ahora, ya la solemos dejar en casa", el joven zaragozano ha logrado "volver a salir adelante". "Es muy buen estudiante, aunque le cuesta un poco gestionar la frustración", apunta el padre de Sergio. Sale, "de vez en cuando con sus amigos, pero es muy familiar y, de momento, le gusta disfrutar de su tiempo con nosotros -tiene dos hermanos mayores-, que siempre estamos pensando en hacer mil planes para evitar un sedentarismo que no le conviene para, precisamente, no ganar peso. Y también juega a baloncesto adaptado", comenta Felipe Valdivia.
"Es duro, complicado y difícil de gestionar. Pero por el camino encuentras gente maravillosa dispuesta a ayudar para que la vida de nuestro gran héroe sea un poquito más sencilla", concluye el padre de Sergio.
