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Cuatro reivindicaciones para el Día Internacional de las Enfermedades Raras

Varias familias de la asociación aragonesa Somos PERA explican las problemáticas a las que se enfrentan a diario.

Pablo Agudo luciendo su camiseta de Somos PERA.
Pablo Agudo luciendo su camiseta de Somos PERA.
S. A y M. P.

Aunque hoy por hoy el Coronavirus copa los titulares de los medios de comunicación, el foco este 29 de febrero se sitúa sobre los casos de enfermedades raras, cuyos colectivos y plataformas celebran su día internacional. Fecha que aprovechan para dar difusión a enfermedades poco comunes y reivindicar mejoras en la calidad de vida de las personas y familias que conviven con ellas.

Afectan a algo menos de 5 de cada 10.000 habitantes, aproximadamente un 7% de la población, lo que supone un menor despliegue de recursos que en otras enfermedades que se dan con mayor frecuencia, como el cáncer. Esto se traduce en falta de investigaciones e información, falta de tratamiento efectivo, desconocimiento de síntomas o diagnósticos, reconocimiento tardío o falta de incentivos para la producción de un medicamento que pueda facilitar la vida de los pacientes y de su entorno.

Uno de los colectivos que dan voz a esta casuística en Aragón es la asociación sin ánimo de lucro Somos PERA, constituida hace siete años, cuya misión es “ser la voz de más de 90.000 personas en Aragón que sufren una enfermedad rara, poco frecuente o de baja prevalencia y de sus familias”. De ahí su nombre: Somos Personas y Enfermedades Raras de Aragón (PERA).

Centralización de la atención

De la asociación forman parte Nerea (28), Pablo (10), Sergio (12) y sus familias, y aunque sus casos y edades son distintos, todos ellos coinciden en una misma reivindicación: su enfermedad les quita algo tan valioso como lo es el tiempo. “Muchos médicos están en distintos centros. Podemos estar de 3 a 4 días a la semana yendo al médico y si se pudiera centralizar en un mismo sitio, sería más sencillo. Los niños faltan al colegio, los adultos tenemos que fallar en el trabajo y en ocasiones si fallamos mucho nos perjudica a nosotros mismos”, explica Nerea, de 28 años, que nació con fisura palatina y sufre el Síndrome de Stickler tipo 1.

Felipe Valdivia, vocal de Somos Pera y padre de Sergio, que padece el síndrome Prader-willi, reconoce que esta situación es frecuente: “El volumen de consultas médicas es muy alto y los tratamientos, cuando los hay, suelen ser multidisciplinares, porque suelen tener implicaciones endocrinas, ortopédicas, cognitivas, logopédicas, traumatológicas…”.

Adaptación real de los puestos de trabajo

Nerea subraya que en ocasiones existen problemas a la hora de encontrar un trabajo que se adapte a las posibilidades reales: “Piden a gente con discapacidad en algunos sitios, pero luego ese trabajo no está hecho para ellos”. En su caso, la falta de colágeno en el cuerpo afecta a su visión, su audición y también a las articulaciones, por lo que no puede pasar mucho tiempo delante del ordenador o levantar mucho peso. “Por lo tanto el abanico laboral se me cierra mucho”.

Cobertura insuficiente y medicamentos huérfanos

También los sobrecostes económicos de tratamientos, asistencias o actividades afectan a estos pacientes y a sus familias. “La atención temprana gratuita se acaba a los seis años, como si hubiese desaparecido ya el problema”, explica Sergio Agudo, padre de Pablo, que tiene una deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 5q. “Como si fuera un catarro que ya hayas curado y te puedas ir a casa. Entonces te tienes que seguir buscando la vida con algún servicio posterior que no es nada barato”.

Para Valdivia esto supone “un problema ético muy importante” debido a que “la Sanidad Pública no tiene recursos para pagar tratamientos tan costosos a todo el mundo. Entonces se entra en un largo proceso para incluir en el protocolo del tratamiento de ‘x’ enfermedad determinado medicamento”. Aquí entra en el juego el concepto ‘medicamentos huérfanos’, aquellos para los que “hay muy pocos pacientes por padecer enfermedades de poca prevalencia, por lo que la industria farmacéutica no tiene incentivos para producirlos”.

Información y respeto

En ocasiones, a la cantidad de complicaciones existente se suma un entorno que no comprende determinados comportamientos y responde de forma hostil. Uno de los factores que influyen en ello es que en numerosas ocasiones los pacientes no tienen unas características físicas que los identifiquen, y “al no saberlo, la gente es muy poco discreta, se queda mirando y se pone a opinar. Aunque llega un momento en el que te da igual”, relata María Prada, madre de Pablo. “Él todavía no sabe expresar con palabras la frustración y cuando ven que se enfada la gente puede pensar que es un bruto, pero es que él de momento no conoce otra forma de expresarlo”.

Para combatir la discriminación, una de las mejores armas es la educación. Por ello la labor de asociaciones como Somos PERA y la de las familias involucradas aborda en numerosas ocasiones las tareas de visibilizar y sensibilizar para tratar de romper barreras, que se llevan a cabo “a través de actividades solidarias, conferencias, charlas en colegios, mucha actividad administrativa, de visibilidad, de difusión en medios de comunicación, etc.”, resume Valdivia.

“Pedimos visibilidad con nuestra asociación porque así le confieres cierta normalidad. Les explicamos a niños pequeños que los tienen que ver como niños normales. Pueden tener un problema, menos movilidad, a veces son niños que no pueden hablar y simplemente chillan y expresan su alegría de esta manera. No señaléis con el dedo. Si os interesa saber qué les pasa, acercaos y preguntad”, concluye.

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