"Cuando te diagnostican una enfermedad rara, tú sales del hospital con el papel y comienzas a buscarte la vida". Esta es la realidad con la que se encontraron Mercedes Navarro y Daniel Bernad cuando se enteraron que su hijo Álvaro, de entonces cuatro años, tenía una enfermedad rara.

Un diagnóstico que confirmaba una sospecha que estos padres llevaban planteándose desde que el pequeño tenía un año y veían que no respondía a los hitos propios de su edad. Tras mucho insistir a los médicos, que afirmaban que se trataba de un retraso madurativo normal, con un año y medio le diagnosticaron epilepsia a patrones geométricos, una variante muy excepcional, y, casi tres años después, una mutación del gen TBR1, que produce un deterioro cognitivo y no cuenta con literatura médica, ya que se desconocen los casos exactos que hay. "Aunque nuestro diagnóstico es muy incierto ha sido rápido comparado con otras enfermedades", explica Daniel. Estos suelen tardar una media de cinco años y, en ocasiones, no se llegan a determinar.

En su caso, conocer el problema fue el reflejo del esfuerzo de estos padres por descubrir qué le ocurría al pequeño y tan solo la antesala de todo lo que vendría después. "Otras enfermedades, al no ser minoritarias, tienen el camino mucho más labrado. En el caso de las raras no existe un equipo multidisciplinar para tratarlas, pese a que se necesitan los mismos especialistas para casi todos los casos, y son los padres los que cargan con el historial. Tú llevas la carpeta de un médico a otro, conforme te vas informando y vas diagnosticando síntomas".

Una situación que también se traslada a las ayudas. "No tienes una única vía. Si, como en el caso de Álvaro, tienes una discapacidad, accedes a la atención temprana hasta los seis años, que ya no tiene cubierto nada. Álvaro tiene esta edad, está en pleno apogeo de demandas, que ahora mismo se solventan acudiendo a diversas terapias, todas privadas". De lunes a viernes, tras ir al colegio, su actividad extraescolar es la terapia. Una cita con un coste muy elevado al que, por suerte, la familia puede hacer frente, ya que, como ellos mismos comentan, "las prestaciones son totalmente insuficientes y muchos enfermos no pueden acceder al tratamiento".

Por ello, en este complejo proceso, lleno de dudas, el papel de asociaciones como Somos Pera es esencial, por el poder de presión que ejercen frente a los problemas de los afectados y por la ayuda que se dan entre los miembros. "Hablas el mismo idioma, da igual la enfermedad que se tenga, son las mismas guerras, en los mismos sitios y las mismas penas. Además, te aportas información que no sabes, sobre médicos, ayudas o tratamientos", finalizan Mercedes y Daniel, destacando la importancia de estas enfermedades minoritarias que en ocasiones parecen invisibles.

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