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Enfermedades raras: la desgarradora soledad de lo excepcional

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada destinada a concienciar sobre estas patologías poco frecuentes y que afectan a alrededor de 90.000 personas en Aragón.

La falta de medicamentos adecuados para su tratamiento y la larga demora que se produce hasta que reciben un diagnóstico son las principales quejas de los pacientes con enfermedades raras.
La falta de medicamentos adecuados para su tratamiento y la larga demora que se produce hasta que reciben un diagnóstico son las principales quejas de los pacientes con enfermedades raras.

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada con la que se pretende concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención hacia "las situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias", tal y como figura en la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entidad organizadora de la cita junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber).

Los dos principales problemas que afrontan los afectados por este tipo de dolencias son la carencia de los medicamentos adecuados para su tratamiento y la larga demora que se produce hasta que reciben un diagnóstico certero. De hecho, según datos de Feder, la mitad de los españoles con enfermedades poco frecuentes ha sufrido un importante retraso en su diagnóstico: más del 40% del colectivo ha esperado por un tiempo superior a los cuatro años y el 20% lo ha hecho por más de nueve. Asimismo y en lo referente a la accesibilidad a los diferentes tratamientos, la entidad resalta que el 47% de estos afectados no dispone de medicamentos adecuados.

A pesar de que en la actualidad se están desarrollando más de 750 proyectos relativos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras (según figura en el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras), numerosos profesionales denuncian que la investigación en este ámbito se ve muy condicionada por factores como la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. Así, datos como los más de tres millones de españoles (90.000 de ellos en Aragón) que padecen una afección de este tipo, el hecho de que estas sean causantes del 35% de las muertes que tienen lugar antes del primer año de vida (y del 10% que se dan entre los doce meses y los cinco años y del 12% que se producen entre los cinco y los quince años) o que el 75% de los afectados tenga algún grado de dependencia y más del 80%, una discapacidad física y/o emocional constituyen unas cifras muy preocupantes cuyo reflejo directo es la profunda soledad y las situaciones desesperadas que afrontan buena parte de los pacientes a la hora de tratar de poner solución a su condición.

Las instituciones, los profesionales sanitarios, la industria farmaceútica y los enfermos son las principales aristas de una serie de problemas excepcionales que, por ser tales, su resolución supone un verdadero desafío.

Más de 6.000 tipos

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a una de entre 2.000 personas. En el mundo existen más de 6.000 dolencias de este tipo, de las cuales el 80% son de origen genético y, en buena parte de los casos, son crónicas y suponen un riesgo para la vida. Desde la entidad Somos Pera (Personas con Enfermedades Raras de Aragón) apuntan que, aunque cada patología tiene sus rasgos específicos, todas las enfermedades raras tienen características comunes: la falta de acceso a la información sobre la afección, la descoordinación entre profesionales sanitarios, la falta de ayudas sociales y sanitarias, la falta de reconocimiento político y social y de centros especializados y la dificultad de acceso a los tratamientos sanitarios y a los diagnósticos.

La presidenta de la asociación, Sara Berdejo, denuncia que en la Comunidad el registro de pacientes con enfermedades raras no funciona, "ya que no está dotado de presupuesto, por lo que solo se puede hacer una extrapolación de datos de lo que la Organización Mundial de la Salud estima, que en Aragón serían alrededor de 90.000 afectados". Las principales reivindicaciones de Somos Pera se centran en la demanda de una atención integral para estos pacientes con la implementación de unidades específicas donde todos los profesionales se comuniquen y desarrollen los mejores tratamientos, una atención de calidad en los centros educativos tanto ordinarios como específicos, una atención en salud bucodental que cubra las necesidades del colectivo y la instalación de cambiadores para mayores de tres años.

La situación en Aragón

En Aragón, la DGA ha desarrollado en los últimos años diversas acciones para combatir este problema. En primer lugar, el año pasado se creó una comisión de evaluación de medicamentos huérfanos (los empleados en el diagnóstico, prevención o tratamiento de estas patologías) y productos sanitarios, que tiene como fin establecer los criterios de seguimiento y valoración en resultados de salud de los tratamientos que puedan iniciarse en pacientes afectados por una de estas dolencias, promoviendo en los casos de efectividad comprobada el acceso rápido en condiciones de igual en todo el territorio. Asimismo, desde el Departamento de Sanidad también se apunta que se ha constituido un registro de enfermedades raras para tratar de tipificar las existentes en la Comunidad. Esta lista ha comenzado con diez patologías, pero se prevé que se vaya ampliando próximamente.

Con el fin de hacer más ágil el sistema de registro, se está en proceso de implementar la notificación directa de los profesionales que tratan casos de enfermedades raras con la interrelación del registro con la historia clínica electrónica. Además, se ha creado un grupo de trabajo para la mejora de los pacientes con dolencias neuromusculares para integrar su atención y mejorar su seguimiento y calidad de vida. El proyecto pretende crear una red de atención formada por una unidad de referencia que trabaje con el resto de sectores sanitarios, impulsando la atención multidisciplinar.

El papel del sector farmacéutico

Por su parte, los Colegios de Farmacéuticos de Aragón firmaron en 2017 un acuerdo de colaboración con Feder para mejorar la asistencia a estos pacientes. El presidente del organismo zaragozano, Ramón Jordán, valora positivamente el desarrollo de esta formación, pues "es una parte fundamental para los farmacéuticos como agentes sanitarios. Uno de sus principales fines era dar a conocer el Servicio de Información y Orientación de Feder, que es muy útil para saber cómo se puede acceder a los medicamentos, cuál es el tratamiento indicado o cómo puede ayudar la farmacia al paciente con su enfermedad".

Una de las quejas más frecuentes de los afectados por estas patologías es que no se invierte en medicamentos para tratarlas porque no es rentable. "La industria está investigando, pero hay que tener en cuenta que solo el 10% de las enfermedades raras tienen asociada una investigación activa. Las personas que tienen estas dolencias son pocas y hay que mantener una línea de investigación no inferior a los 10 o 15 años para elaborar un medicamento huérfano. Además, cuando este ya existe, de lo que depende su comercialización es de la financiación de cada autonomía, y hay diferentes regulaciones entre ellas, lo que motiva que haya criterios de acceso distintos a los mismos", explica el presidente del colegio.

Jordán reclama que es necesario un registro nacional de enfermedades raras, una mejor coordinación entre las comunidades, más fondos estatales para los tratamientos y que haya rapidez en el acceso a los mismos. En cuanto al papel del sector farmacéutico, para ayudar a combatir este problema el responsable del organismo aboga por reforzar la formación de los profesionales, dar buenos consejos sobre temas como el autocuidado y los hábitos saludables, fomentar campañas de sensibilización para mejorar los conocimientos sobre estas dolencias y tratar de ayudar a estos pacientes a normalizar su vida.

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