Más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras (ER), patologías cuyos diagnósticos en muchos casos se demoran en el tiempo, lo que impide que casi la mitad (el 42,68 %) de los afectados reciba el tratamiento adecuado y provoca que el 30% de los casos se agraven.

Se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de cinco de cada diez mil personas y existen alrededor de 7.000 dolencias de este tipo, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que estima que cada semana se describen cerca de cinco nuevas patologías, de las cuales el 80 % son de origen genético.

En la actualidad, solo el 5% de las casi 8.000 enfermedades raras que existen tienen tratamiento, y en términos absolutos las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales, gastos para cubrir en la mayoría de los casos la adquisición de medicamentos, ya que no siempre están financiados por la Sanidad Pública y su coste es alto.

Estas son algunas cifras de las enfermedades poco frecuentes en España:

El diagnóstico puede suceder en cualquier momento de la vida, aunque aproximadamente el 50% suele aparecer en la edad pediátrica. En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. A las ER se les atribuye el 35% de las muertes que tienen lugar antes del primer año de vida, del 10% que tienen lugar entre los 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Casi la mitad de las personas con ER ha sufrido un retraso en el diagnóstico y éste ha sido superior a 10 años para el 20 % de los afectados. El 47% de los enfermos no tiene tratamiento o, si lo tiene, lo considera inadecuado. Además, el 46,6 % de los afectados no se siente satisfecho con la atención sanitaria que recibe por motivo de su enfermedad. Casi la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. El 75% de los afectados tiene algún grado de dependencia y más del 80% una discapacidad física y/o emocional. El 20% padece dolores crónicos y casi el 50% necesita ayuda para su vida diaria. Las familias españolas suelen destinar más de 350 euros mensuales en tratamientos, que supone una media del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha incrementado su presupuesto en los últimos 2 años en 200.000 euros al incorporarse dos nuevos grupos de investigación. En España se han financiado un total de 523 proyectos, de los cuales el 54% de la financiación proviene de agencias nacionales y un 46% de fondos europeos. El 62% de las personas con ER en España no ha participado nunca en un estudio relacionado con su patología.- Ir al suplemento de salud