Cada año mueren en España unas 30.000 personas por muerte súbita, gran parte de ellas causadas por una miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que, en algunos casos, es hereditaria. El equipo que dirige el investigador aragonés Carlos López Otín (Sabiñánigo, 1958) ha logrado un hallazgo científico que puede atajar las muertes causadas por esta enfermedad.  

Hasta ahora, se habían descrito once genes responsables de esta cardiopatía pero que sólo explicaban la mitad de los casos; la otra mitad de los pacientes no presentaba mutaciones en ninguno de estos genes, de modo que no se sabía cuál era el gen responsable de su dolencia.

Ahora, un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar un nuevo gen mutado que explica parte de estos casos de miocardiopatía hipertrófica familiar.

La investigación, realizada por científicos españoles y publicada este miércoles en Nature Communications, ha sido dirigida por el investigador aragonés López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo.

"Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer", explica López-Otín, codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, quien fue premio Heraldo en 2008.

"El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas", señala el doctor Xose S. Puente.

Ana Gutiérrez-Fernández, coautora del estudio, comenta que el nuevo gen identificado "permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos".

"Las nuevas técnicas de secuenciación de genomas nos están permitiendo identificar mutaciones en genes que hasta ahora desconocíamos", explica Rafael Valdés-Mas, coautor del trabajo.

De hecho, agrega el investigador, "es muy probable que haya más genes implicados en esta enfermedad y que seguramente iremos identificando gracias a estas técnicas".

El hallazgo permitirá identificar a las personas portadoras de esta mutación en el gen FLNC, hacer un "seguimiento clínico más personalizado" y aplicar un tratamiento específico e, incluso, si es necesario, se les podrá implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes, destaca la investigadora.

El estudio cuenta con la participación de los grupos de doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.

El trabajo en las instituciones participantes en este proyecto está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.