Enfermedades sin nombre
Hay personas que mueren antes de que se le haya puesto un nombre a la enfermedad que se los ha llevado. Hay víctimas de dolencias implacables que carecen de tratamiento. En Aragón, casi 90.000 personas padecen alguna enfermad rara. Casi 90.000 personas que se sienten en muchos momentos vulnerables, desamparadas, incapaces de ver una salida a su situación.
Por término medio, se tarda cuatro años en diagnosticar una enfermedad apellidada ‘rara’. En dos de cada diez casos, el paciente (nunca mejor dicho) pasa una década entera sin saber qué le ocurre. Con suerte, la mayoría de los enfermos disponen de los brazos de sus seres queridos como única red de apoyo. La carga emocional y física pesa sobre el enfermo y su entorno.
Un centenar de profesionales de todo el país se ha reunido este martes en la capital aragonesa para analizar la gestión de las enfermedades raras. A la vista de los datos anteriormente descritos, lograr acelerar los diagnósticos es uno de los grandes objetivos que se han marcado. Para ello, defienden que se implante la especialidad de Genética Clínica, lo que permitiría extender, por ejemplo, las pruebas de cribado neonatal. Sería una forma de ganar tiempo, de acortar el periplo hasta lograr el diagnóstico.
Otra vertiente en la que inciden los especialistas es en la necesidad de desarrollar la investigación de estas dolencias para conseguir tratamientos eficaces. Apostar por los trabajos científicos en este campo es una inversión necesaria que ahorraría a su vez no solo sufrimiento, sino también el impacto económico que sufren día a día las familias afectadas por este tipo de enfermedades. Y aliviaría a quienes se preguntan qué pasará con sus seres queridos enfermos cuando no tengan sus brazos para apoyarse.
(Puede consultar aquí los artículos escritos por Nuria Casas en Heraldo de Aragón)
