Unos 10.000 aragoneses sufren dolencia raras

Se estima que alrededor de 10.000 aragoneses padecen una enfermedad rara, de los que unos 4.000 estarían afectados por alguna de tipo neuromuscular, caracterizadas, en general, por su difícil diagnóstico, carecer de tratamiento y ser degenerativas y crónicas.

Así lo ha puesto de manifiesto este viernes la presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem), Cristina Fuster, durante la presentación en rueda de prensa de las actividades que organizan con motivo de la celebración, el día 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, unas patologías poco frecuentes que afectan a tres millones de españoles.

En Aragón, los afectados por las patologías raras, de las que se han contabilizado 3.000 en todo el mundo, se estima en unos 10.000, aunque no existe un registro único epidemiológico, ha agregado Fuster.

La mayoría, unos 4.000, sufren alguna dolencia rara de las 150 de tipo neuromuscular, como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), enfermedades de Duchenne, Charcot-Marie-Tooth o de Pompe, distrofias musculares o polineuropatías.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta, puede ser transmitida por línea genética o ser el resultado de una mutación espontánea a un gen.

En general suelen ser degenerativas, con una pérdida progresiva de fuerza muscular y degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan, y en ocasiones los síntomas son tan graves que se puede producir el fallecimiento del afectado incluso a edades muy tempranas, hasta de pocos meses.Ni cura ni tratamiento

Según la presidenta de Asem, como en la mayor parte de estas enfermedades neuromusculares no tiene cura ni tratamiento la única solución, para mejorar la calidad de vida, es la fisioterapia.

En este sentido ha señalado que entre las reivindicaciones de la asociación, a la que están adheridas 250 personas, es el acceso a más sesiones de fisioterapia públicas, para las que existe una media de seis meses de lista de espera, una rehabilitación fundamental para evitar complicaciones posteriores, ha dicho.

También, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Asem pide que se incremente la investigación, ya que en su opinión al ser dolencias poco comunes no son rentables a los laboratorios, la creación de unidades de referencia multidisciplinares y facilitar el acceso a estudios genéticos, además de la creación de un registro único epidemiológico.

En el ámbito social, Fuster ha reclamado la actualización de la Ley de la Dependencia y la libre elección de colegios para sus hijos, frente a la escolarización en Aragón en centros especializados de integración, ya que en su opinión "el colegio debe adaptarse al niño y no el niño al colegio".

Asimismo ha mostrado su preocupación por la reducción de las ayudas y subvenciones a los servicios directos a las familias, que la asociación ha visto mermadas en los últimos años debido a la crisis.

Para conseguir más dinero, Asem ha organizado un rastrillo benéfico el pasado fin de semana y para mañana un concierto benéfico de la Camerata San Nicolás, a partir de las 18.00 oras en el Centro de Exposiciones y Congresos de Ibercaja a un precio de 10 euros la entrada, un espectáculo en el que además se proyectará una película de cine mudo acompañada por un pianista y tendrá lugar un recital de versos.