sanidad
Tres niños nacen cada año en el Servet libres de la enfermedad de sus padres gracias a la selección genética
El Hospital Miguel Servet lleva a cabo el test genético preimplantacional (PGT) desde 2006. Una técnica que hace posible la implantación de embriones sanos.
Hace unos días conocíamos el caso del nacimiento, en un hospital de Barcelona, de un bebé seleccionado genéticamente para salvar la vida de su hermana, aquejada de depanocitosis, una enfermedad genética que le transmitieron sus padres, ambos portadores. Para ello, la madre se sometió a un test genético preimplantacional o PGT como se conoce por sus siglas, en inglés.
Se trata de una técnica que hace posible la implantación de embriones sanos libres de la enfermedad genética de sus padres en la que la paciente se somete a un ciclo de fecundación in vitro en el que se analizan los embriones que han podido fecundarse con 5 o 6 días de desarrollo. Se biopsia solo la capa de células externas del embrión para saber si el gen estudiado no tiene alteraciones y si es así, se procede a la implantación.
“Es una técnica indicada para enfermedades hereditarias siempre que exista la posibilidad de aislar el gen afectado y siempre y cuando vaya acompañado por una indicación médica muy concreta”, indica Pilar Conte, Jefa de Sección de la Unidad de Reproducción del Hospital Miguel Servet de Zaragoza.
“Es un procedimiento muy complejo ya que, aproximadamente, solo la mitad de los embriones biopsiados no presentan la alteración del gen y pueden ser aptos para su implantación. Una vez realizada, solo el 40% de ellos sale adelante. Además, en un 25% de los casos se producen abortos expontánteos”, explica Conte.
“El caso de la niña de Barcelona es excepcional y muy raro, añade la jefa de la Unidad de Reproducción. “Casos como ese hay muy pocos en el mundo porque también existen consideraciones éticas, pero no es el primero que se hace en España. Hubo otro caso en 2008 en Sevilla en el que, mediante esta técnica, nació un bebé para salvar a un hermano”, dice Conte.
La última opción
El hospital Miguel Servet realiza esta técnica desde 2006, sin embargo, en los casi 17 años que lleva en funcionamiento no se ha realizado ninguno de estos tratamientos con el objetivo de que nazca un bebé que pueda ayudar a curar a algún hermano. Y no se ha realizado porque no se ha dado la situación.
“Solo se presentó un caso de estas características y finalmente no requirió una PGT porque se encontró un donante vivo de médula para hacerle un trasplante”, informa Conte y añade: “Esta técnica solo se lleva a cabo para curar a hermanos si no existe otro tratamiento más sencillo para ello o no existe un donante vivo compatible”. “En la mayoría de los casos, se encuentra otra solución que, según la ley, debe ser prioritaria para curar al menor antes que la de hacer un PGT”, continúa la jefa de la Unidad de Reproducción del Servet.
Llegar a ese punto no es nada frecuente. Ni siquiera es habitual realizar este tipo de técnica sin que exista un hermano al que salvar de por medio. El año pasado en España se realizaron más de 13.000 ciclos de estimulación ovárica. Solo el 6,7% estaban dirigidos a realizar PGT para descartar enfermedades genéticas según el Registro Nacional de los Centros Españoles de Reproducción Asistida (SEF), que depende del Ministerio de Sanidad.
El 70% de los tratamientos no sale bien
El Hospital Miguel Servert no es distinto. En estos años solo ha llevado a cabo 86 test genéticos preimplantacionales. El año pasado se realizaron 11, de ellos, solo llegaron a buen puerto un tercio y de esta manera pudieron nacer 3 niños libres de la enfermedad genética de sus padres. Esto es solo el 30%, es decir, en el 70% de los casos no se consigue el objetivo ya que es “una técnica muy complicada”. Hasta junio de 2022 se han llevado a cabo 5 PGT en el Miguel Servet.
“De los 11 casos del año pasado solo se pudo hacer la transferencia de 5 embriones por diferentes causas”, matiza Conte. Entre ellas, “no se consiguió ningún embrión sano libre del gen afectado por la enfermedad de sus padres o, aunque no tenía esa enfermedad, sí que tenía alteraciones de otro tipo o no poseía el número de cromosomas adecuado”, afirma esta especialista en reproducción.
Para hacer un PGT se tienen que dar varios factores. Uno de ellos es que exista una indicación médica, es decir, que un facultativo decida que esta técnica es la adecuada y siempre y cuando exista una enfermedad genética en los progenitores que se transmita a la descendencia, son las llamadas enfermedades moleculares, como la hemofilia, la corea de Huntigton, la distrofia muscular de Duchenne, o la fibrosis quística entre otras.
Aunque “cada caso y cada enfermedad posee una causística muy compleja porque no solo depende de la enfermedad, también de si ambos padres son portadores o solo uno de ellos, de si la enfermedad puede o no desarrollarse, o de su gravedad. También depende de la edad de la madre y de su reserva ovárica, porque no es factible llevarla a cabo en todos los casos”, explica Conte.
Los casos más complejos se derivan a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida Humana que decide si aprobar o no esta técnica en función de si es una enfermedad o un gen de riesgo, de si es una enfermedad de componente genético que no se desarrolla hasta una edad avanzada o de los antecedentes familiares, por ejemplo en el caso del gen de riesgo BRCA2 que puede producir cáncer de mama, si tiene una expresión importante en la familia.
Pero “también sobre esto hay un debate ético. La eliminación de genes de riesgo para evitar posibles enfermedades futuras que no se puede saber si se desarrollarán o no es una cuestión que preocupa a los especialistas y hay diferentes opiniones”, afirma Conte, que después de 40 años trabajando en este centro hospitalario, se jubilará en unos meses.
No sabe si verá las nuevas instalaciones que se preparan para albergar a la Unidad de Reproducción, que desde 2003 hasta la actualidad se ubican en el área de paritorios. “Las nuevas instalaciones cubren una necesidad de espacio que demandábamos para mejorar la calidad de la asistencia al paciente, tanto en instalaciones como en recursos técnicos”, afirma Conte.
Está previsto que se inaugure durante los primeros meses del año cuando la unidad de reproducción pasará a su nueva ubicación, en la misma planta del hospital, pero en otro área específica para este servicio.
