Las pruebas de diagnóstico molecular y genético destinadas a detectar y orientar a aquellas personas que pueden padecer ciertos tipos de tumor de carácter hereditario saltaron a los medios de comunicación cuando la actriz Angelina Jolie decidió realizarse una doble mastectomía tras descubrir que tenía unas posibilidades del 90% de padecer cáncer de mama.

Hospital Quirón Zaragoza ha puesto en marcha el proyecto myHealth desk, la plataforma de asesoramiento genético más avanzada en Aragón para cáncer hereditario.

La nueva unidad tendrá como objetivo determinar el riesgo que presentan los miembros de una familia de sufrir cáncer, así como las posibilidades de transmitirlo a sus descendientes, y establecer las medidas necesarias para reducirlo o proceder a una detección lo más precoz posible, con una asistencia personalizada a cada paciente en todo momento. Para ello cuenta con un destacado equipo de especialistas de Hospital Quirón Zaragoza, liderado por el doctor Alberto Sáenz Cusí, en colaboración con la doctora Elena Aguirre, oncóloga con una amplia experiencia en consejo genético.

La plataforma se pone al servicio de todas aquellas personas que estén preocupadas porque consideran que entre sus parientes hay una elevada prevalencia del cáncer y quieran conocer si existe un factor hereditario. «No hay que perder la perspectiva de que solamente entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer están explicados por un síndrome de predisposición genética. El cáncer es una enfermedad frecuente y que encontremos en una familia uno o dos casos puede considerarse normal, lo que llama la atención es cuando hay una incidencia mayor, se da en individuos jóvenes o hay personas que desarrollan más de un tumor a lo largo de su vida», aclara la doctora Aguirre.

Sin embargo, aunque la incidencia del cáncer hereditario es pequeña en el contexto global de la enfermedad, sí que se ha desarrollado mucho en dos entidades tumorales muy frecuentes como son el de mama y el de colon, en los que se han detectado alteraciones genéticas muy concretas que se traducen en una predisposición familiar. «La detección de una alteración genética en una persona todavía sana tiene, en estos dos tipos de cáncer, un impacto tremendo porque estamos sobre aviso y podemos prevenir, detectar de forma precoz la enfermedad o tomar medidas preventivas para evitar que aparezcan estos tumores», explica el doctor Sáenz Cusí.

El estudio se inicia en una primera visita en la consulta en la que se realiza una recopilación del historial médico personal y familiar, a través de un árbol genealógico en el que se recogen datos de cada persona sobre factores de riesgo, hábitos tóxicos, etc... Con el dibujo resultante, se trata de dar explicación a los distintos casos de cáncer desarrollados en la familia y se buscan conexiones entre los tumores.

Si se encuentra relación entre ellos, los profesionales someterán a la persona al test genético en sí. Este se hace de manera sencilla, a través una simple extracción de sangre, y en un plazo de entre dos y tres semanas estarán disponibles los resultados.

La doctora Aguirre explica que el hecho de que se encuentre una alteración genética significa que esa persona o familia tiene un mayor riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida, pero no implica la obligatoriedad de desarrollarlo. Sin embargo, y ante la difícil decisión a la que puede tener que hacer frente el paciente, a través de la plataforma se le ayudará a entender tanto el diagnóstico como la posible evolución de la enfermedad, así como a conocer la distintas opciones para reducir el riesgo de aparición del cáncer.

En este sentido, se pueden activar programas de detección precoz,«si hay que diagnosticar algo, mejor hacerlo cuanto antes porque en la mayoría de los cánceres el diagnóstico precoz está ligado a un aumento de la supervivencia», y por otra parte se pueden aplicar medidas para disminuir la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

un partner líder La plataforma myHealth desk, instalada en Hospital Quirón Zaragoza, la primera consulta de consejo genético de circuito rápido en Aragón, ha sido posible gracias al acuerdo alcanzado con Myriad Genetics, referente mundial en medicina personalizada y diagnóstico molecular, que cuenta con una experiencia internacional de más de dos décadas y 1,2 millones de pacientes testados.

Las pruebas de Myriad Genetics ofrecen respuestas concluyentes y certeras.De hecho, la empresa es una referencia mundial tanto en la realización técnica de los test como en la interpretación de los resultados. Entre sus productos se encuentran pruebas específicas para detectar y pronosticar cáncer de mama y ovario hereditario, cáncer de colon asociado a síndromes polipósicos, melanoma hereditario, cáncer de páncreas hereditario, cáncer de próstata o síndrome de Lynch, entre otros. n