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La familia de una niña con hipocondroplasia: "Discapacidad no es solo silla de ruedas o autismo"
De la mano de la Fundación Alpe, luchan para que su hija pueda llevar "la misma vida" que otros niños y hablan, entre otras situaciones, del impedimento que encuentran en algunas atracciones no adaptadas.
Los zaragozanos Pilar Yanguas y Jonás Zaldívar, padres de una niña de tres años con hipocondroplasia (una enfermedad rara de los huesos caracterizada por una estatura muy baja y desproporcionada), luchan con ayuda de la Fundación Alpe para dar a conocer una mutación genética que afecta a 1 de cada 25.000 niños en el mundo, lo que dificulta tanto el diagnóstico como la investigación para encontrar un posible tratamiento.
En el caso de esta familia de Cadrete, lo descubrieron en la semana 35 de gestación. Eran padres primerizos y hasta entonces -relatan- estaba todo bien. "Luego vimos por una ecografía que la bebé tenía hipocondroplasia, una enfermedad cuya prevalencia es todavía menor que en el caso de la acondroplasia, causada también por una alteración genética", señala Pilar, enfermera de profesión.
Desde su experiencia, esta zaragozana habla del desconocimiento que hay acerca de este trastorno, sobre el que tratan de sensibilizar con su testimonio a la población. "En la carrera dimos displasias, pero no profundizamos en ellas y nos encontramos tanto en el Clínico como en el Infantil un poco perdidos al principio", relata.
El diagnóstico de la hipocondriplasia llegó a retrasarse un año. Emma nació en junio de 2019, y un año después, en junio de 2020, esta familia confirmó sus sospechas por el bajo tono muscular de la niña, que tiene una hipotonía general sin reflejo de succión, entre otros síntomas que provoca esta mutación genética.
"Cuando nació, lo que nos dijeron en el hospital es que estaba en el límite, por abajo… Nos pegamos el disgusto del siglo y fue duro. Es un 'shock' a las 35 semanas. Primero te dicen que no y luego que sí… Yo veía claro que algo pasaba porque había estado con otros niños en el Infantil y veía que a la nuestra le ocurrían cosas", declara esta mamá.
A partir de ahí, ambos progenitores se pusieron en contacto con la Fundación Alpe, que lleva desde el año 2000 atendiendo a familias con acondroplasia de toda España. En la actualidad, estiman que esta enfermedad rara afecta a 1 de cada 25.000 niños, y en el caso de la hipocondroplasia la prevalencia es todavía "menor". En concreto, en Aragón, solo tienen constancia del caso de esta familia, que se muestra agradecida con la labor que realiza esta Fundación y el apoyo recibido por parte de la doctora Victoria Gómez, traumatóloga del Hospital Infantil de Zaragoza, por tratarles "con tanto cariño".
"A través de la asociación conseguimos trasladar todo el experiente al Infantil, y gracias a ellos Emma está bien controlada y con un seguimiento adecuado", cuentan sus padres, que siguen pendientes de que le hagan una valoración a su pequeña para ver si pueden beneficiarse de alguna ayuda.
En este sentido, la Fundación está luchando para que el diagnóstico se acompañe de una discapacidad del 33%, explican, dado que la mayoría de familias tienen que hacer reformas en sus casas para adaptar el mobiliario y la vivienda a las necesidades de estos niños así como proporcionarles terapias desde que son pequeños. "Nosotros la hemos estimulado siempre a nivel motor, porque todos requieren cuidados. En casa hemos tenido que hacer adaptaciones y luego tardaron un año en darle Atención Temprana, siendo que lo mejor es que empiecen cuanto antes. Se nos juntó todo", confiesa esta familia de Cadrete
Como padres primerizos cuentan también las dudas que tuvieron en este proceso y ayudan a combatir algunos falsos mitos. Por ejemplo, que no es recomendable que gateen ni tampoco "que fuercen la cabecita" cuando son pequeños.
En relación al diagnóstico, recuerdan también la odisea que supuso para ellos el tener que lidiar durante un año con la inseguridad de no saber a ciencia cierta qué le pasaba a su bebé. "Unos nos decían que sí que era hipocondroplasia y otros que no… y al final como padre te aferras también a que todo vaya bien", relatan.
El apoyo de la Fundación Alpe
Ahora comparten sus dudas, miedos e inseguridades en varios grupos de whatsapp que mantienen con otras familias de la asociación a nivel nacional. "Tenemos contacto con mamás de toda España de niños de 3 a 5 años, y otro específico con mamás de Zaragoza. En octubre la asociación va a hacer un congreso con especialistas y nos pondrán al día de un posible tratamiento para la acondroplasia, pero que de momento no vale para el trastorno de nuestra hija", adelantan.
En este caso, al ser más leve, advierten de que hay también mucha gente sin diagnosticar porque los rasgos de estos niños y los síntomas que causa esta mutación genética no son tan "acusados" como en el caso de la acondroplasia, lo que provoca también que haya gente con un diagnóstico "muy tardío".
"Ahora ya con 3 años es cuando empieza a haber mucha diferencia entre sus compis y ella. Empiezan a ser conscientes los compañeros…", relata Pilar, que insta a dar a conocer esta enfermedad rara para sensibilizar a la población y evitar actitudes discriminatorias que pueden hacen mella en la autoestima de estos niños. Entre otras, señalan, el "trato" recibido hace relativamente poco en un conocido parque temático.
Al terminar el curso escolar, Emma y sus padres acudieron con el resto de familias de la guardería a una actividad programada. Sin embargo, una vez allí, los límites de estatura (86 centímetros) impuestos por la normativa del centro les impidieron que -tras comprar las entradas- la niña, que mide 80 centímetros, pudiera subirse a la atracción como sí hicieron el resto de sus compañeros.
"Nos chocó ver en la web un lugar accesible para todos.... Discapacidad no es solo silla de ruedas y autismo… Hay muchas más cosas que no son tan sonadas. La sociedad se jacta de la inclusión, pero a día de hoy mi hija no puede montar en un trenecito", lamenta Pilar. La queja de estos padres no va en contra de la normativa, pues entienden que lo hacen por razones de seguridad. No obstante, tanto Jonás como ella aseguran que la pequeña había montado ya antes en atracciones del estilo y no había pasado nunca nada. "Si yo no lo veo seguro, soy la primera que no la monto, pero sí nos gustaría que se adaptaran las atracciones de niños. Si hicieran un sillón adaptado, más pequeño, también se podría subir. Y nos faltó sobre todo un poco de empatía", relata Pilar, que tuvo que abandonar con su familia el recinto, entre llantos de la pequeña.
Esta es también una batalla que llevan años luchando desde la Fundación Alpe. Su directora, Carmen Alonso, reconoce que las atracciones se rigen en su mayoría por límites de peso y altura que dejan fuera a estos menores. "No es el primer caso que nos llega, y lo pasas mal. A mí misma me pasó. Por cuestiones de seguridad, las leyes es lo que contemplan. Pero luego están los cachivaches de las ferias, a los que se sube cualquiera", compara Alonso, que es madre de un joven con acondroplasia y lleva más de 20 años intentando concienciar a la sociedad de todo tipo de situaciones cotidianas que afrontan estos menores y sus familias para intentar cambiar las cosas. En este caso, se muestra convencida de que hay "alternativas" para evitar que una familia se vaya "hecha un cromo" de un recinto de ocio al que se va con otras familias sin discapacidad a pasar un buen rato.
"Cuando se da un caso así, pedimos empatía. Lo que se denuncia es el trato recibido. Haber dejado salir de una actividad de fin de curso, en teoría inclusiva, y llegar y que te excluyan de esa manera. Yo sé que es por razones de seguridad, que hay una normativa y no nos la queremos saltar; respetamos mucho al ingeniero que decide que eso, pero también que sean considerados y que pongan alternativas, que las hay", asegura Alonso.
De la mano de la Fundación Alpe, esta madre lleva desde el año 2013 peleando para que a estos niños les sean un poquito más fáciles las cosas. "Yo siempre lo digo, tener un hijo es complicado, y un hijo con discapacidad es un reto, porque todo aquello que pensabas va a ser de otra manera y hay que aprender a vivirlo y siempre feliz. Vivir en la tragedia no sirve para nada y hay que ponerse las pilas porque tu hijo no escogió nacer así", afirma una madre luchadora con las ideas muy claras.
"Da la impresión de que nace un niño y si no estamos dentro de los llamados ‘normales’ y tampoco de los llamados ‘discapacitados’, ¿qué somos? ¿'El Jueves'? Estamos peleando para que haya ese reconocimiento desde el principio, para que te dé los derechos que una sociedad tiene que tener para las personas que lo necesitan en un momento determinado", defiende la directora de la Fundación Alpe, que apuesta por educar y trabajar la empatía desde la infancia, evitando así los problemas que luego muchos se encuentran de adultos.
"Yo soy madre y quiero que mi hija vuele. Prevenir para que su mutación genética no la condicione. Pero si a ti desde niño te ningunean y no te hacen prevención, ¿cómo vas a llegar a adulto bien? Si solo miran que es un problema de talla, si a ti la sociedad no te ve como persona sino como objeto, por la cantidad de espectáculos taurinos o cómicos que hay todavía en discotecas... Si una sociedad todavía a estas alturas es capaz de mirar de esta manera a personas que tienen una condición diferente, que es una losa, ¿en qué sociedad estamos?", se pregunta esta madre, que acto seguido sentencia: "Si desde el principio haces las cosas bien, todo va a ir mejor. Pero si vas parcheando, están los problemas que muchas familias se encuentran. Todo lo que pasa con los adultos es porque no se ha actuado en la infancia", afirma en relación a la discriminación y el bullying, otra problemática que trabajan desde la fundación Alpe. Para combatirlo, prestan atención directa a los colegios y un equipo especializado realiza el acompañamiento desde el primer día que va el niño a la escuela "hasta el final" de su vida.
"Ahora hablaba con una residencia de ancianos de Navarra para ver qué tipo de muletas y qué sillas precisan. Trabajamos mucho en red, porque aunque estamos en Asturias, nos movemos por todo el territorio nacional. Si hay una mamá que da a luz en Zaragoza y hay ya en Aragón una familia que conoce los recursos y las necesidades de estos niños, somos el lazo de unión. Siempre dejando también que la familia siga su proceso", matiza Alonso, que apunta a cuatro cuestiones fundamentales.
En primer lugar, atender a la familia y al niño desde el momento del nacimiento. "Es importante cómo te dan esa primera noticia, a dónde te derivan y qué especialistas son buenos para saber lo que tienen que hacer los padres", puntualiza. En segundo lugar, resalta la importancia de empezar lo antes posible con Atención Temprana, "tener derecho desde el primer momento" y seguir tratando después a la familia, porque el hijo que habían planeado no es, y tienen que pasar ese duelo y aprender a vivir lo mejor posible", apostilla.
Dar a conocer la acondroplasia para evitar el 'bullying'
A Pilar y Jonás, el testimonio de otras familias les da fuerza para seguir peleando por el futuro de su hija. Creen que queda mucho todavía por hacer, pero ven indicios de un cambio social que es muy necesario. "Sobre todo el verles que han crecido y que son felices, con una vida normal… Te da un mensaje de esperanza", subraya esta familia, que para prevenir el 'bullying' y otros comportamientos que hacen mella en la autoestima de los menores creen que el "arma" más poderosa es informar bien a los padres y "hacerles entender que Emma es igual que cualquier otro niño". Así se han sentido -dicen- desde el principio en la guardería pública de Cuarte, donde la profesora de su hija, Sofía García, les ha demostrado también su implicación desde el principio. "Nos ayudó muchísimo desde el minuto uno, se interesó 100% en todo lo que tenía que ver con Emma; le adaptó el váter con un escalón de madera que hizo su marido, la percha... Todas las actividades que hacían para que ella misma pudiera alcanzar lo del centro de la mesa. Todo lo hizo ella. Y se agradece mucho, porque podía no haberlo hecho y evidentemente cruzarte con personas así son un regalo de la vida", afirma.
A juicio de esta familia, que llama a hacer un ejercicio de solidaridad y empatía, es "importante" hacer ver que esta situación que les ha tocado vivir con su hija Emma es una "lotería" que le podría pasar a cualquiera, y que tener unos hijos "100% sanos" no implica mirar para otro lado ni obviar esa pluralidad de circunstancias que tiene cada uno. “Hay que dar visibilidad y que sea cada vez más común. Hacer un ejercicio de comprensión, de inclusión y respeto. Porque antes estos casos se escondían y no hay razones para ello. De hecho, el año que viene empieza Emma el cole y hemos hablado con la orientadora de hablar con los padres y que no la victimicen porque puede alcanzar todo lo que se proponga", defiende Pilar, que habla de la acondroplasia como una condición, y no como "una limitación para alcanzar sus sueños".
"No es que sea una persona que está enferma, pero a menudo tienden a sobreprotegerlos, a alcanzarles las cosas… y no es un beneficio para ellos. También al verlos pequeños se fomenta mucho eso, o el cogerlos en brazos. Hay que trabajar desde pequeños el tema del bullying y concienciar a los padres de que son la base de todo. Que seguro que problemas hay, pero tendremos que trabajar en ellos", añade esta mamá, que sí ha notado una buena predisposición por parte del colegio.
Emma empezará al curso que viene primero de Infantil en el Foro Romano de Cuarte. Y en el cole, cuentan, están súper contentos con ella. "Hay que adaptar la silla, el baño, las perchas… pero están muy receptivos", afirma Pilar.
En Zaragoza, no tienen constancia de ningún otro caso de hipocondroplasia, pero cuentan que en Madrid hay otro niño al que conocieron cuando tenía 8 años (ahora tiene 10) y les ayuda también estar en contacto con sus padres. Ahora estas familias están pendientes de que estos menores puedan recibir un tratamiento que acaba de aprobarse. Pero no ha sido adaptado todavía por la farmacéutica BioMarin para casos como el de su hija, con un trastorno más leve.
"Solo queda que los financie el Estado y para eso debe negociar cada hospital con las farmacéuticas", informan. Entre tanto, desde la Fundación Alpe siguen peleando para que a estos menores se les haga una valoración que otorgue el grado de discapacidad necesario para poder acceder a ayudas. "En Madrid lo reclamaron y lo ganaron con el chico de 10 años. En la asociación se mueven mucho. En el día a día te sientes bastante solo, y gracias a la Fundación te sientes acompañado. Vas al parque y compartes con otras madres, pero no te pueden entender como otras que han vivido lo mismo que tú. El apoyo de otras familias, los congresos que se celebran en octubre, y tener esas revisiones gratuitas de profesionales que nos brindan en agosto es una ayuda enorme. Nosotros aportamos a la Fundación porque queremos, pero si no tuviéramos recursos, nos verían igual", destaca esta familia, muy agradecida con una entidad que les hace sentir "en buenas manos". Para su pequeña, de tres años, solo tienen palabras bonitas por haber llegado a sus vidas y enseñarles tanto. "Gracias a todo esto sé lo fuerte que puedo llegar a ser, y que voy a hacer todo lo necesario para que ella sea una niña feliz con una vida plena", concluye, con una sonrisa enorme, Pilar.
