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Día Mundial de las Enfermedades Raras

"Nuestra lucha no es rentable para las farmacéuticas"

Aragón registro un total de 44.550 episodios de enfermedades raras entre 2010 y 2014. Las familias reclaman más apoyo para la investigación en diagnósticos y tratamientos.

P. Berné. Zaragoza 28/02/2015 a las 06:00
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El pequeño Iván, de 4 años, colaboró en la plantación de 'El Árbol de la Esperanza', un acto celebrado en Aragón por la Federación Española de Enfermedades Raras.

El pequeño Iván, de 4 años, padece el raro síndrome de Noonan, una enfermedad genética que le provoca hipotonía muscular y un retraso madurativo que le impide desarrollar bien el habla. Sus padres llevan más de dos años peleando porque el diagnóstico del pequeño se vea acompañado de un tratamiento hormonal que no llega, y "hartos" de ir de consulta en consulta, han remitido una queja al Justicia para que valore su caso.

"Esta es una lotería que le puede tocar a cualquiera, pero desgraciadamente nuestra lucha no es rentable para las farmacéuticas y con la Administración llevamos una pelea constante", lamenta Víctor Terrer, el padre del pequeño. 

Entre 2010 y 2014, según datos del departamento de Sanidad, Aragón registró un total de 44.550 episodios relacionados con enfermedades raras. Todas ellas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento, además de la carga psicosocial que supone tanto para los pacientes como para sus familiares. 

"A nivel económico, mi mujer no puede trabajar porque tiene que ocuparse del chico y gracias a que nos van ayudando los familiares y las asociaciones, porque si no no llegaríamos", afirma Terrer.


Un 75% de los afectados presenta algún grado de dependencia

Según la última encuesta realizada sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras en España, casi el 75% de los pacientes que sufre alguna de estas patologías presenta algún grado de dependencia, y entre el 84 y el 88% padece algún tipo de discapacidad física y emocional. Es el caso del zaragozano Samuel Pérez, de 8 años, quien padece el raro síndrome de Dravet. A pesar de tener reconocida la dependencia, su familia lleva más de 30 meses a la espera de una resolución del PIA (Plan de Atención Individual) que no saben ya "si llegará".  

Entre tanto, las crisis del pequeño son cada vez más frecuentes y la lucha de sus familiares y amigos por ayudarlo se vuelve cada vez más complicada. "Antes teníamos cuatro crisis al mes, pero ahora tiene una todos los días. Por las noches, uno de nosotros tiene que dormir con él porque cualquier estímulo le puede desencadenar un episodio que nos lleve de nuevo a Urgencias", cuenta Ana Alonso, la madre del pequeño.

Para intentar recabar fondos para su causa, Alfamén celebrará el próximo mes de mayo una carrera popular solidaria. Las familias reconocen que de no ser por el apoyo de los particulares, la investigación en este terreno y el apoyo a las familias serían "escasos". "La solidaridad de la gente es muy importante para llegar donde no alcanza la Administración y desde luego nuestra lucha diaria es intentar conseguir fondos de esta manera para poder subvencionar investigaciones que ayuden a encontrar un tratamiento", subraya, por su parte, Víctor Terrer.


La lucha por recaudar fondos para investigar

En su caso, este padre zaragozano reconoce haber tenido la "suerte" de contar con el apoyo del investigador aragonés Alberto Jiménez, quien a raíz de la creación de un modelo de ratón que expresaba la mutación de K-Ras más frecuente en los pacientes con síndrome Noonan, abrió la vía al desarrollo de tratamientos para esta enfermedad. Dicha investigación costó cientos de miles de euros y, en palabras del propio Jiménez, "se pudo hacer porque era una investigación pública". Pero ahora, desgraciadamente, la inercia es otra. "La investigación está mal y en este terreno es todavía más complicado. Hay proyectos que se han tenido que parar y lo cierto es que las asociaciones cada vez están más sensibles con este tema para conseguir sacar por medio de donaciones particulares proyectos que requieren de mucha implicación y conciencia", añade.

Así pues, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras que existen, y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico. Pese a todo, Jiménez se muestra esperanzado y asegura que conforme las técnicas se abaraten, va a ser más fácil encontrar y diagnosticar las mutaciones que sufren estos pacientes. "Hace dos años analizar un genoma costaba tres mil millones de euros y tardabas dos años. Ahora cuesta dos mil y se hace en dos días", señala.

Las familias, por su parte, se muestran "agradecidas" de que, a pesar de todos problemas que tienen con la Administración, "haya médicos e investigadores ejemplares que se preocupan" por mantenerles informados de los últimos avances y tratamientos para conseguir una mejor calidad de vida. "Para todo enfermo su sueño es el tratamiento y ver una persona entregada a la causa de tu hijo no tiene precio", subraya Víctor.

La otra cara amable de la enfermedad la encuentran en los gestos que a diario les regalan los pequeños en su lucha diaria. "La sonrisa de un hijo es la mejor recompensa que hay, y estos chicos se quedan con la gente porque tienen una sonrisa muy amable", destaca Terrer. 

Igual de orgullosa se muestra Ana Alonso, quien a pesar de las crisis diarias que sufre el pequeño Samuel, reconoce que este siempre tiene un momento de ternura para quienes le rodean. "A veces resulta paradójico porque lo ves que después de sufrir una crisis, saca fuerzas y te abraza o te viene a dar un beso... Aun con todo lo que están sufriendo, tienen esos pequeños gestos que te llenan el día a día", concluye Alonso.

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  • Jesus G28/02/15 21:43
    Es lógico que las farmacéuticas no investiguen sobre algo que les va a generar graves pérdidas. Sin embargo, pagamos cientos de grupos de investigación en las Universidades españolas, centros de investigación e innovación llenos de pseudocientíficos, administradores, administrativos y gerentes. Si estos, que viven de nuestros impuestos se pusieran a trabajar en eso, que es lo que justifica su existencia, otro gallo cantaría.
  • Ignacio valero lasierra28/02/15 11:43
    Buenos días, me gustaría ofrecer ayuda por parte de la Asociación Cultural Sedona , entidad sin ánimo de lucro, pues algún caso podría mejorarse o aliviarse. Escribir a asociacionculturalsedona@gmail.com o visitarnos en el centro situado en Constitución 6
  • Manuel28/02/15 10:47
    Eenfermedades rarask


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