La muerte de un científico en Barcelona a consecuencia de la enfermedad que investigaba, Creutzfeldt-Jakob, un trastorno cerebral degenerativo, mortal, difícil de transmitir y que afecta solo a dos personas por cada millón al año en todo el mundo, es un enigma. El caso se investiga en los tres centros en los que trabajaba este bioquímico fallecido en julio de 2022 a los 45 años: la Universidad de Barcelona, el CIBER-Instituto de Salud Carlos III, donde estaba contratado, y el Instituto de Investigación de Bellvitge (IDIBELL), con el que colaboraba.

En el congelador de un laboratorio de la Universidad de Barcelona que no estaba homologado para hacer experimentos con priones se hallaron “miles de muestras biológicas no autorizadas”,  algunas de las cuales, una vez analizadas, han resultado ser infectivas, según publicó ‘El País’ la semana pasada.

La enfermedad de Creutzeldt-Jakob es causada por el prión, una proteína que a su vez provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal, afectando a la capacidad del resto de proteínas para funcionar.

Juan José Badiola, catedrático emérito de Patología Animal de la Universidad de Zaragoza, de la que fue rector desde 1992 a 2000, conocía al bioquímico fallecido. No en vano, Badiola es un veterinario investigador de referencia en enfermedades priónicas conocido en todo el mundo, especialmente a raíz de detectarse los primeros casos en humanos de encefalopatía espongiforme bovina, denominada popularmente como mal de “las vacas locas”, en los años 90. Y su centro de investigación en la Facultad de Veterinaria ha sido sede del Laboratorio de Referencia para la Encefalopatía Espongiforme Bovina.

Juan José Badiola colaboró con el investigador fallecido en varias ocasiones, y lo tenía considerado como un “buen investigador”, una persona dedicada “con mucho interés” al conocimiento de las enfermedades que causa el prión. En concreto, estaba centrado en la búsqueda de marcadores para conseguir un diagnóstico precoz de este tipo de dolencias. El catedrático afirma que se conocían personalmente puesto que habían colaborado en dos o tres artículos científicos.

Badiola apunta que, antes de llegar a la Universidad de Barcelona, el bioquímico fallecido estuvo en Alemania durante cuatro o cinco años en el Instituto de Enfermedades Neurológicas de Götingen. En concreto, investigaba el líquido cefalorraquídeo en el cerebro de los afectados por Creutzeldt-Jakob.

Son numerosas las dudas que se ciernen sobre esta muerte prematura:

¿Cómo se infectó?

“Hay enfermedades cuya investigación requiere trabajar en unas condiciones de bioseguridad determinadas por el riesgo de contagio. En este caso, al tratarse de una enfermedad mortal que no tiene cura, hay que extremarlas”, indica Badiola.

Recuerda que las enfermedades priónicas, como la de Creutzeldt-Jakob, se transmiten por contacto por vía cutánea con el prión, a través de heridas en la piel, y por las mucosas. Por eso si se trabaja con ese material peligroso se debe proteger la piel eventualmente expuesta mediante un EPI (equipo de protección individual) apropiado; asimismo,  la boca debe protegerse con una mascarilla adecuada, para evitar que el material infeccioso con el que se trabaja pueda saltar e introducirse en la cavidad oral. También hay que trabajar con gafas para impedir que los ojos se vean afectados por el material orgánico infectado y constituyan también una vía de propagación del agente causal al cerebro. Y, además, se requiere utilizar guantes anticorte. “Son las medidas mínimas necesarias para trabajar con priones”, afirma Badiola.

Es difícil de entender que un investigador conocedor del riesgo que suponía manejar ese tipo de tejidos peligrosos no tomara las precauciones debidas. Todo ello, en el supuesto todavía no comprobado fehacientemente de que el contagio del investigador fallecido se hubiera producido a causa de esa hipotética no utilización de los procedimientos de protección indicados.

“Trabajar con líquido cefalorraquídeo procedente de una persona afectada de la enfermedad Creutzeldt-Jakob es peligroso, se juega con la posibilidad de contraer esta enfermedad mortal”.

¿Cuándo se pudo infectar?

El periodo de incubación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es de entre 3 años y 25 años. Es decir, desde que se entra en contacto con el prión hasta que se desarrolla la enfermedad pueden pasar entre 3 y 25 años. Influye en la duración de ese periodo la dosis que se haya recibido al infectarse, la vía de acceso al organismo, el tipo de prión y la susceptibilidad de la persona en cuestión al prión de que se trate, explica Badiola.

¿Dónde se produjo el contagio?

El catedrático de Patología Animal recuerda que fue en 2018 cuando llegó a Barcelona procedente de Alemania. Teniendo en cuenta los periodos de incubación de la enfermedad, y que falleció en julio de 2022, teóricamente pudo contaminarse en ambos lugares, por lo que no pueden descartarse ambas hipótesis.

Otra característica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la rapidez en la que se produce el desenlace mortal: esta demencia empieza con problemas de estabilidad al andar, se manifiesta con visión doble o borrosa, confusión o desorientación y alucinaciones. Y en pocas semanas o meses, el enfermo muere. “Desafortunadamente en la actualidad no existe ningún tratamiento capaz de retrasar el proceso. Es irreversible y mortal”, lamenta el catedrático de la Universidad de Zaragoza.

Por este motivo, Badiola también se pregunta por qué estaba centrado el investigador fallecido en el desarrollo de un sistema precoz de diagnóstico fiable si de poco sirve para evitar el final irreversible.

Lo cierto es que en 2017,  publicó que había diseñado con otros colegas, durante su estancia en Alemania, un método “rápido y muy fácil de usar que permitirá determinar la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el momento del diagnóstico”.

¿De dónde salieron las muestras halladas en el laboratorio?

El investigador de la Universidad de Zaragoza se pregunta si es verdad, como se ha publicado, que recibía líquido cefalorraquídeo de centros sanitarios de España y del extranjero, cómo es posible que no existiera un control sobre estas muestras.

Las formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) 

La ECJ es la encefalopatía espongiforme transmisible humana más frecuente. Hay varios tipos, según su forma de adquisición:

Esporádico: el 80% o 90% de los casos de la enfermedad son esporádicos. Afecta a pacientes entre 16 y más de 80 años, pero en su mayoría (un 80%) tienen más de 50 años, y no hay diferencia de la incidencia por sexos.

Adquirido o iatrogénico: por el contagio con tejidos procedentes de pacientes afectados de una enfermedad priónica.

Familiar: por predisposición genética, hereditaria. Es muy poco frecuente, como la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal.

La Variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, transmitida a través de la ingesta de tejidos de vacunos afectados de la Encefalopatía espongiforme bovina. Ocurrió como consecuencia de la epidemia de EEB, conocida como la enfermedad de las ‘vacas locas’, que comenzó en 1985. En 1995 se detectaron en Reino Unido los primeros casos de esta nueva forma en humanos. Al igual que las restantes enfermedades del grupo de encefalopatías espongiformes transmisibles, se caracteriza por la degeneración del tejido cerebral, que adopta un aspecto espongiforme, lo que conduce a la muerte neuronal que finalmente causa la muerte del individuo.

La incidencia de la enfermedad en Aragón

En el Boletín Epidemiológico de Aragón, la última referencia a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob data de 2021, cuando se explicaba que el número de notificaciones anuales “es estable, entre 0 y 5 casos”. Así, desde 1993 hasta el citado año se habían identificado 78 casos, de los que 26 resultaron confirmados, 22 probables, 4 familiares, 1 iatrogénica y 1 IFL. En 24 casos la autopsia clínica no fue autorizada, propuesta o concluyente. En ese año 2021, hasta la publicación del citado boletín, se notificaron en Aragón cinco casos.