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Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

Según los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales.

Las variaciones en el ADN mitocondrial originadas durante las antiguas migraciones humanas pueden desempeñar un papel importante en la predisposición a los TEA.
La vulnerabilidad de una persona al autismo varía en función de su antiguo linaje de ADN
Pixabay

Un equipo internacional de científicos, coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha identificado que una alteración de la proteína CPEB4, encargada del desarrollo de genes necesarios para la actividad neuronal, podría ser una causa de predisposición al autismo.

Los resultados de esta investigación, que identifican a la proteína CPEB4 como una "nueva diana terapéutica" hacia donde dirigir futuros estudios, han sido publicados por la revista Nature, según recoge el CSIC en una nota.

La investigación, coliderada por José Lucas, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha estudiado cómo los defectos en la proteína CPEB4 puede provocar que el desarrollo de 200 genes se desregule, lo que aumenta la susceptibilidad al autismo.

"Este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen, en este caso las neuronas y el cerebro", ha explicado Méndez.

Además, han evaluado la función de la proteína CPEB4 como "un posible nexo" entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro, tales como las infecciones durante el embarazo y los genes de predisposición al autismo.

En la mayoría de los casos, el trastorno autista no tienen asociado ningún síntoma específico, ni en la apariencia de la persona, ni la neurología, sino que sólo se manifiesta por el interés restringido del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

Según los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad.

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