Desde que los padres del zaragozano Javier Esteban Latre, de apenas 16 meses de edad, recibieron el terrible diagnóstico de la enfermedad de su hijo, quien sufre el raro síndrome de Pearson, su familia no ha parado de moverse para intentar encontrar una segunda oportunidad para su pequeño. Seis meses después de iniciar su lucha para recaudar fondos por todo el territorio, esta familia aragonesa de Ariza, en Zaragoza, está hoy un poquito más cerca de ver hecho realidad su sueño gracias a una cuantiosa suma de dinero que han conseguido "con la ayuda del pueblo".

"Llevamos recaudados más de 40.000 euros en este tiempo y los vamos a entregar a la Universidad de Zaragoza para investigar el síndrome de mi hijo y otras enfermedades mitocondriales", relata esperanzada Pilar Latre, la madre del pequeño.

El equipo del catedrático aragonés Julio Montoya, del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza y miembros del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), son los encargados de liderar este estudio financiado, en parte, "gracias a la buena voluntad de la solidaridad ciudadana".

Así pues, en sus más de 20 años diagnosticando y estudiando enfermedades producidas por mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA), este investigador reconoce que "nunca antes" se habían encontrado con una colaboración de este tipo, impulsada por el amor de unos padres hacia su hijo.

"En otras ocasiones hemos recibido donaciones de asociaciones de pacientes, pero no directamente de la madre de un niño. Que hayan reunido esa cantidad de dinero en tan poco tiempo desde que lo diagnosticamos es un caso único y digno de admiración por todo lo que está haciendo esta familia", subraya el investigador.

Cuatro casos en España; dos de ellos, en la provincia de Zaragoza

El del pequeño Javier es uno de los cuatro casos de pacientes registrados en España que sufren el raro síndrome de Pearson; dos de ellos, diagnosticados en la provincia de Zaragoza. Esta enfermedad rara de carácter mitocondrial afecta a la médula y al páncreas, lo que hace depender al enfermo de transfusiones de sangre continuas. Los pacientes que sobreviven a la infancia temprana siguen una evolución fenotípica: los signos hematológicos suelen resolverse de forma espontánea, mientras que los signos neurológicos y miopáticos aparecen o empeoran. "Algunos pacientes desarrollan el síndrome de Kearns-Sayre (KSS) con oftalmoplejía, ataxia, retinitis pigmentaria, defectos de conducción cardiaca y miopatía, también debidos al mismo tipo de mutación (deleciones o falta de un trozo de mtDNA)", describen los investigadores.

El equipo del catedrático Julio Montoya fue el encargado de hacer el diagnóstico genético del pequeño Javier en el laboratorio de la Universidad de Zaragoza. Hasta ese momento, el suyo era tan solo "una sospecha", pues llamaba la atención de médicos e investigadores que en poco más de un año los dos únicos casos de síndrome de Pearson en la Comunidad -la mitad de los registrados en España- se concentrasen en la provincia de Zaragoza. 

"A los doctores que atendieron a Aaron (el otro zaragozano afectado) les pareció tan raro que apareciera en tan poco tiempo un segundo niño con la misma enfermedad rara que nos enviaron enseguida la muestra al laboratorio", relata Montoya.

'Todos con Javier'

A partir de ese momento, comienza la lucha de unos padres por conseguir recaudar dinero dentro y fuera de la provincia para ayudar a estos pequeños. Mercadillos, rifas y puntos de venta solidarios y ambulantes con los que se vuelca un pueblo entero, pero también gente anónima de las tres provincias que sin conocer al niño se ha implicado con la iniciativa. "Gracias en particular al pueblo de Ariza y a los municipios de alrededor porque sin ellos no hubiera sido posible esto. Recibir un diagnóstico como este cuando tu hijo tiene 16 meses te cambia la vida, y si no tuvieras a nadie que te apoyara, costaría mucho salir adelante", confiesa Pilar Latre, emocionada y agradecida. 

A la labor solidaria que realizan con el apoyo de familiares y vecinos de otros municipios, le acompaña un "ir y venir" por los hospitales de la provincia para garantizarle a su hijo una mayor calidad de vida. "Cada tres o cuatro semanas bajamos a una revisión a Zaragoza para hacerle una transfusión de sangre si lo necesita; y si ven que está más o menos estable, nos distancian más la próxima cita", explica esta madre. Las alarmas saltaron el pasado mes de octubre, cuando el pequeño sufrió un "sarpullido por todo el cuerpo" que lo llevó a ingresar en el Ernest Lluch de Calatayud con las defensas muy bajas. "Le hicieron un primer análisis y lo mandaron enseguida en una ambulancia al Hospital Infantil de Zaragoza, pensando que se trataba de algún tipo de leucemia", recuerda ahora su madre.

Tras dos meses y pico de pruebas, la familia recibió el diagnóstico de esta enfermedad rara que sufre su pequeño, pero también el apoyo "ingente" de ciudadanos de dentro y fuera de la provincia. "Vamos a seguir moviéndonos y haciendo actividades y, salvo que los médicos me digan que en EE. UU. o en China hay algo que ayude a mi hijo, todo lo recaudado seguirá siendo destinado a investigar aquí", defiende tajante esta madre, consciente de la dificultad que entraña conseguir resultados a corto plazo en una investigación celular de este tipo.

La investigación, una esperanza sin salir de Zaragoza

El doctor Montoya, por su parte, se muestra "esperanzado" y confía en que el dinero contribuya a mejorar los diagnósticos y, si el proyecto avanza, poder estar más cerca de un posible tratamiento. "No es que vayamos a curar al niño, porque es una enfermedad genética incurable hoy por hoy, pero la investigación nos va a servir para hacer estudios de enfermedades mitocondriales", sostiene este científico. Con el dinero donado por esta familia de Ariza, su equipo podrá incorporar en breves a otro investigador más que les ayude a acelerar su proyecto. "Afortunadamente tenemos dinero para el estudio, pero nos hacían falta manos para esta investigación, por lo que contrataremos a una persona que trabaje con la muestra de Javier", precisa Montoya.

El estudio de esta y otras enfermedades mitocondriales se realizará a través del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, en el que participa también la Universidad de Zaragoza. "En nuestro laboratorio intentaremos meter las mitocondrias de Javier en células en cultivo para estudiar los defectos que produce en la célula la presencia de esta mutación; si van saliendo medicamentos y los laboratorios nos ceden el producto –que no es fácil–, haremos pruebas para ver si tienen un efecto sobre los mismos", adelanta el investigador. 

Todo ello gracias al empuje de unos padres que intentan conseguir una segunda oportunidad para el pequeño y una provincia que con buena voluntad ha respondido. "La gente de los pueblos se ha volcado con nosotros y en poco tiempo hemos conseguido mucho. Ojalá que gracias a la investigación que existe en todo el mundo, ningún padre y ningún niño se vean en un futuro en la situación de nuestros críos", concluye esperanzada Latre.