Adrenoleucodistrofia. Para los profanos en Medicina hasta el nombre de la enfermedad es difícil de pronunciar y memorizar, pero es que esta larga denominación encierra aún muchas incógnitas para los propios médicos que la Ciencia trata de resolver a pasos agigantados. "Hay mucha investigación en marcha y esperamos que pronto podamos saber más, pero estamos hablando de una enfermedad en la que no hay dos pacientes iguales porque la clínica (como se manifiesta el mal) es extraordinariamente variable", explica el doctor Antonio Baldellou, jefe de sección de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza.

Un mal hereditario

La patología, con una frecuencia de uno por cada 20.000 recién nacidos varones, es considerada una enfermedad rara, por su escasa incidencia. Se trata de un mal hereditario y ligado al cromosoma X, lo que quiere decir que teóricamente lo transmiten las mujeres pero lo desarrollan los hijos varones. Se pueden aplicar medidas preventivas para planificar el embarazo, pero solo si se conocen antecedentes familiares.

Normalmente, cuando se le detecta a un niño (habitualmente a partir de los 5 años), rápidamente se examina a sus hermanos, que también la suelen padecer. "Pero es habitual que en una misma familia, un hermano fallezca y otro, con la misma mutación genética (el causante del mal es un gen) no la desarrolle", señala el doctor.

Cuando se habla de adrenoleucodistrofia en realidad el término recoge dos procesos. La primera parte de la palabra, "adreno", hace referencia a las glándulas suprarrenales. Su deficiente funcionamiento requiere de un tratamiento de corticoides para recuperar el equilibrio hidroeléctrico perdido y que si, por ejemplo, el niño vomita no se deshidrate inmediatamente. Hay tratamientos crónicos contra este mal, conocido como la enfermedad de Addison, y en ocasiones aparece solo, sin asociarse a la leucodistrofia.

Este segundo término implica el proceso más severo y consiste en la destrucción de la mielina, que es la sustancia blanca que recubre los nervios. Médicos y asociaciones de enfermos recurren al símil de los cables eléctricos para explicarlo. Si se deteriora el recubrimiento de los cables, no puede haber una adecuada conducción de la electricidad. Si se deteriora la mielina, se degenera la transmisión del impulso en el sistema nervioso.

El causante del mal es un gen que está identificado y que se denomina ABCD1. "Este gen codifica una proteína que es un transportador que interviene en la oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga en el peroxisoma", indica Baldellou. No se sabe muy bien como funciona esa proteína, "pero cuando no está o funciona mal, esos ácidos grasos se acumulan en tejidos (en el sistema nervioso y en la glándula suprarrenal) y a través de un fenómeno tóxico se desencadenan daños a los órganos".

Aceite de Lorenzo

Una vez diagnosticada la enfermedad, la evolución puede ser muy diferente entre un caso y otro y, ahí hay otro campo de incógnitas: la diferente clínica y desarrollo ante la misma mutación genética. Lo que sí se conoce es que un diagnóstico temprano puede permitir un pronóstico más favorable.

Actualmente hay dos tratamientos: aceite de Lorenzo y transplante de médula. A los niños que aún no han desarrollado síntomas se les administra el primer producto, que es una "mezcla de unos aceites especiales que tienen la virtud de competir metabólicamente con los ácidos grasos que se desarrollan con esta enfermedad", apunta el doctor Baldellou.

Se trata de hacer una especie de engaño al cuerpo para que asimile el aceite bueno que se le administra desde fuera y no los ácidos grasos malos que genera su cuerpo por el gen defectuoso.

El especialista aclara que está comprobado, pero únicamente estadísticamente, que los niños asintomáticos tratados con este producto tienen menos riesgo de desarrollar la enfermedad.

Una película sobre la enfermedad

El aceite, sobre el que ha habido mucha controversia científica, fue descubierto después de una larga búsqueda de los padres de Lorenzo Odone, Augusto y Micaela, después de que su hijo fuera diagnosticado con esta rara enfermedad en 1984, cuando tenía cinco años. Falleció el pasado mayo en su casa de Virginia (EE. UU.). El tratamiento y su aceite ganó publicidad a partir de la película "Un milagro para Lorenzo" en 1992, que dio a conocer la lucha de esta familia.

Pero cuando empiezan las alteraciones neurológicas, el aceite no puede hacer nada contra ellas y entonces se opta por el trasplante de médula. Para conocer la evolución de estas alteraciones neurológicas, es decir, cómo va avanzando el mal en el cerebro, los médicos se sirven de la llamada escala Loes, que establece de 0 a 10 los parámetros radiológicos de la evolución de la enfermedad.

Los resultados de trasplantes de momento no han sido buenos. Se trata de una operación muy complicada que en esta enfermedad tiene unos riesgos muy altos de mortalidad. Primero se le administra al niño quimioterapia para que su organismo no rechace el trasplante, las nuevas células. Además, por las peculiares características de este mal, se exige que la compatibilidad entre donante y receptor sea muy alta, más que en otros casos en los que también se realizan trasplantes, como las leucemias.

El catedrático de Hematología de Murcia, José María Moraleda, también coordinador de Trasplantes y de Terapia Génica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, dice que el trasplante es una técnica muy compleja, "con una mortalidad que ronda entre el 15 y el 30%". "Si se hace a un niño en que la enfermedad está poco avanzada hay más posibilidades de superarlo", dice.

En el caso de José Carlos Galera, la enfermedad ya estaba en una escala Loes del 9, muy avanzada, por lo que en España rechazaban someterle a la intervención. Los casos parecidos anteriores no habían sobrevivido a esta técnica.

Las esperanzas

En la Universidad de Minnesota, dejaron de hacer trasplantes en el año 2005 porque los resultados no eran buenos. Prácticamente ninguno sobrevivía a la operación o fallecía meses después. Hace 18 meses, retomaron las investigaciones combinando la operación con una nueva medicación antiinflamatoria. Ese es el nuevo tratamiento que se le administrará al niño zaragozano. Las esperanzas también están puestas en la terapia génica, es decir, en actuar sobre el gen defectuoso. En París se está desarrollando esta línea con unos trasplantes autólogos tras una corrección génica. Ya ha habido niños españoles operados allí y con resultados optimistas.