Decía el pensador danés Soren Kierkegaard que "la esperanza es la pasión por lo que es posible" y esto es lo que deben de pensar las cientos de personas que, en toda España, están afectadas, directa o indirectamente por el Síndrome de Angelman (SA) y que confían en el avance de las últimas investigaciones para ver como mejora su calidad de vida gracias a los progresos que se lleven a cabo en los laboratorios.

En Aragón hay alrededor de una docena de persona con SA, un severo trastorno neurológico, de origen genético, cuya prevalencia real sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos. Todas ellas, junto a sus familiares, se aferran a estos estudios nacionales e internacionales con los que se pretende lograr que consigan, en la medida de lo posible, una mejor calidad de vida, porque son pacientes que necesitan muchos apoyos y recursos para mantener una existencia lo más justa posible.

Por este motivo, y coincidiendo con la celebración, el próximo 15 de febrero del Día Internacional del Síndrome de Angelman, desde la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) vuelven a poner en marcha su iniciativa de recaudación para difundir la dolencia y animar a la sociedad en general a que participe en esta campaña de donaciones, que en Aragón cuenta, entre otros, con el rostro de Irene una joven con SA.

"Este año han establecido un reto para febrero que consiste en recaudar 29.000 euros, el equivalente a 1.000 al día, que irán destinados a avanzar en el camino de la investigación del Síndrome de Angelman", explica Diego Arrese, socio aragonés de ASA, quien recuerda que la campaña está activa en Facebook e Instagram, entre otras redes sociales y los donativos se pueden realizar a través del Bizum 01443.

Con el dinero recaudado en esta campaña, la Asociación del Síndrome de Angelman podrá seguir contribuyendo a la beca de investigación de la Angelman Syndrome Alliance que, en esta edición, ha recaído en los investigadores Matteo Fossati, con su proyecto ‘Investigación de determinantes genéticos de la fisiopatología del síndrome de Angelman en neuronas humanas’; Carmen de Caro (‘La microbiota intestinal en el síndrome de Angelman’); y Ramiro de Almeida, que centra sus estudios en una estrategia de reutilización de fármacos para tratar el SA.

"Es muy importante avanzar en materia de investigación, de ahí que se pongan en marcha iniciativas como esta. Actualmente, hay varios ensayos clínicos en pleno proceso, pero hasta llegar a la fase final hace falta mucho tiempo y esfuerzos económicos, porque son síntomas que afectan a muy poca gente, de ahí que no se incida tanto en ellos como en otras enfermedades de mayor prevalencia", explica Diego Arrese, quien recuerda que este año, ASA volverá a celebrar sus Jornadas Profesionales bianuales, en las que expertos de diferentes especialidades abordarán temas de gran interés relacionados con este síndrome.

¿Qué se encierra tras las siglas ASA?

La Asociación Síndrome de Angelman (ASA) fue fundada en octubre de 1996, en Barcelona, por un grupo de padres de afectados por este síndrome. Inicialmente era de ámbito provincial, pero, con el paso de los años, y ante la demanda de servicio en otros rincones de España, cambió y se convirtió en un organismo nacional en 2004. En la actualidad, forman parte de ASA más de 200 familias de todo el país que encuentran aquí respuesta a muchas de sus preguntas.

Una de las labores más importantes de esta entidad pasa por dar apoyo y orientación a las familias, especialmente cuando acaban de recibir el diagnóstico de uno de sus seres queridos. El primer contacto se realiza a través del teléfono (670 909 007), correo electrónico (info@angelman-asa.org), WhatsApp y grupos privados en redes sociales como Facebook. Asimismo, los socios de ASA siempre están dispuestos a hablar personalmente con cualquier familia que así lo solicite, y a conocerse en persona.

 Dirección: c/ Dos de Mayo, 6. San Sebastián de los Reyes.