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Enfermedad rara: "Me dicen que la cura estará pronto, pero no sé si mi bebé seguirá viva"
Vega Gómez es una niña zaragozana de 17 meses que padece un trastorno neurodegenerativo grave y progresivo que no tiene cura ni tratamiento. Su esperanza de vida es de 2 o 3 años.
Vega es una bebé zaragozana de tan solo 17 meses que padece una grave enfermedad rara con un pronóstico nada favorable. Se trata de la Gangliosidosis GM1, un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, a la médula espinal, a los órganos internos y que le causa una hipotonía general agravada -falta de tono muscular- que le impide moverse y llevar un desarrollo acorde al de un bebé de esa edad.
“Cuando nació fue todo bien y era un bebé risueño y feliz. Fue a partir del pasado verano, cuando empezamos a ver que no avanzaba mucho, que no se sentaba ni se podía dar la vuelta, hitos normales para un bebé de 7 meses, pero lo achacamos a que era una niña muy tranquila”, dice Diana Cubero, madre de la pequeña. Ella y su marido, Alberto Gómez, que es el alcalde de la localidad de Samper de Salz, en Zaragoza, tienen otras dos hijas de 12 y 7 años.
Ante estas evidencias, en la revisión de los 9 meses "la pediatra la derivó a Neuropediatría en el Hospital Miguel Servet para descartar posibles problemas”, explica Cubero. Sin embargo, “allí ya se percataron de que algo no iba bien y la ingresaron para hacerle pruebas. Enseguida vieron una mancha rojo cereza en el fondo del ojo, que es algo muy característico de esta enfermedad, y nos dieron un primer diagnóstico”, continua esta madre.
En noviembre les dieron ya el definitivo: Gangliosidosis GM1, un mal que no tiene tratamiento ni cura y del que hay muy pocos niños afectados en el mundo. “Fue un momento horrible. Nadie se espera que le pase una cosa así a su bebé”, lamenta Diana. “Por lo que sabemos, Vega es la única bebé de España con este trastorno y la esperanza de vida es de entre 2 y 3 años”, afirma, confirmando el grave pronóstico que tiene la pequeña.
La esperanza, en Estados Unidos
“La enfermedad está avanzando muy rápido. Ya no puede coger ninguna cosa, ni se ríe, se alimenta con biberón y apenas mueve las manos y los pies. No hace nada, es como un muñeco”, dice la madre, muy afligida. “En el Hospital nos hablaron de la existencia de unos ensayos clínicos en Estados Unidos que podrían parar el avance del trastorno pero no nos dieron más información ni apoyo”, critica.
“He sido yo la que me he tenido que meter en Internet para buscar información y la que he tenido que llamar a los hospitales y laboratorios norteamericanos, con la ayuda de un familiar porque no sé inglés, para interesarme por esta posibilidad”, prosigue Diana. “Por desgracia, en uno de esos ensayos solo cogen a niños hasta los 12 meses y en el otro, todavía no han comenzado a reclutar, pero también me confirmaron que sería con bebés menores de un año”, lamenta la madre de Vega.
En la búsqueda de medicación
Con este pronóstico tan desalentador siguió investigando por su cuenta y “nos aconsejaron acudir al Hospital San Juan de Dios de Barcelona”. Pidieron el traslado al Salud y una vez allí, les hablaron de dos medicamentos, que no curan la enfermedad, pero que ayudarían a paliar y ralentizar sus síntomas.
“Uno de ellos no se comercializa en España y lo hemos conseguido por Internet, pero el otro, lo tiene que autorizar el Gobierno de Aragón. Nos lo han denegado dos veces porque, al parecer, no está probado en niños tan pequeños, pero creemos que es por motivos económicos, porque cuesta 6.000 euros al mes”, apunta Cubero. “Es la única posibilidad que tenemos de que nuestra hija esté mejor y nos la están denegando. Estamos desesperados”, se queja la progenitora.
En este sentido, desde el departamento de Salud del Gobierno de Aragón confirman que Vega “tienen una enfermedad rara para la que actualmente no existe tratamiento ni medicamentos efectivos”. Añaden también que durante un tiempo “la niña estuvo considerada para ser incluida en ensayos clínicos pero finalmente no fue candidata por no cumplir los requisitos” e informan de que es el Hospital San Juan de Dios el que lleva su caso “por tratarse de una enfermedad rara y complicada y, junto con una Comisión de enfermedades raras, fueron quienes consideraron que no era apta para los ensayos clínicos”, explican.
Explican, igualmente, que “se barajó la posibilidad de proporcionarle un medicamento, pero no era de utilidad para este caso ya que solo está autorizado el uso en paciente juvenil, y no en infantil porque podría provocar efectos secundarios. Además, la efectividad demostrada en juvenil ha sido muy baja”, añaden, y concluyen diciendo que “el Salud, como administración, no puede autorizar el uso de un tratamiento sin evidencias”.
Una carta a la Reina
Ante la desesperación de la familia por la situación de la pequeña, Diana ha escrito, incluso, a la Reina de España. “El día 12 de mayo escribí a Doña Leticia para ver si ella podía ayudarnos de alguna manera y me respondieron de la Casa Real el día 24, fue muy rápido”, confirma Cubero.
En la carta, el jefe de la secretaría de la Reina escribe que “lamenta mucho la situación en la que se encuentra su hija Vega, pero le informo de que el asunto que plantea está fuera del ámbito de actuación de la Casa de Su Majestad el Rey”, explican desde La Zarzuela, y continúa: “No obstante, hemos trasladado su petición a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desde donde le facilitarán orientación”, añaden.
“En muy pocos días se pusieron en contacto con nosotros y nos dijeron que iban a buscar opciones para poder meter a Vega en algún ensayo. Sabemos que es muy difícil pero no perdemos la esperanza”, dice Diana. “Cuando hemos hablado con los laboratorios que los hacen, nos comentan que la cura para este trastorno estará pronto, pero ¿Cuándo? ¿En 4 años?¿Estará mi hija viva todavía?”, se pregunta Cubero, mientras tanto.
