No les hacían caso, así que tuvieron que crear su propia red social. Los afectados por las enfermedades raras en Aragón suman 90.000, que pasan una media de cinco años hasta conseguir un diagnóstico. La mitad espera sin ningún apoyo, mientras las facturas en ortopedia, logopedas y fisioterapeutas se amontonan. Un tercio recibe un tratamiento inadecuado, apenas otro tercio cree que se ha reconocido su grado de discapacidad, y ocho de cada diez tienen que recurrir a su familia como cuidadora. Y el silencio administrativo, la escasez en las ayudas, ausencia de apoyo psicológico y la falta de empatía de algunos profesionales sanitarios les ha obligado a crear esa red social alternativa, donde los ‘me gusta’ y las ‘solicitudes de amistad’ se dan en un bar o una cafetería, porque ni siquiera han conseguido que el Ayuntamiento de Zaragoza les encuentre una sede terminada y adaptada. Conviven en un mundo donde las ‘etiquetas’ las pone una sociedad que desconoce el mundo de esas enfermedades raras. "Así que dependemos los unos de los otros. De nuestra familia más directa, pero también de los buenos amigos. Damos consejos a personas que acaban de ser diagnosticadas, lloramos y reímos juntos, nos desahogamos. Nos apoyamos como podemos", resume Rafaela Pavón, que a sus 59 años lleva ya 24 lidiando con la esclerodermia sistémica, enfermedad rara que afecta a apenas 3 de cada 10.000 habitantes y que en su caso supone el endurecimiento de la piel y órganos internos. "Pero necesitamos también el apoyo de las administraciones, porque estamos ahogados entre tanta burocracia, porque no nos llega el dinero para pagar la medicina o las ortopedias, porque no hay coordinación médica, porque hay enfermos de primera y de segunda".

Rafaela desarrolló su enfermedad autoinmune hace 24 años, pero tuvieron que pasar cuatro hasta que recibió el diagnóstico. "Sentía un cansancio exagerado, se me caía el pelo, me salieron manchas en la piel, las manos se tornaban azuladas... Empezamos a ir de médicos y ninguno encontraba causa, así que finalmente me mandaron al psiquiatra", recuerda. Afortunadamente, su dermatóloga relacionó las manchas con la rara enfermedad de la esclerodermia, y la derivó al neurólogo. "Sientes entonces cierto alivio de dejar atrás la incertidumbre, pero dura poco porque te tienes que enfrentar entonces al hecho de que tu enfermedad es crónica, sin cura, y para toda la vida. Recuerdo que el médico me dijo “haz vida normal”. ¿Vida normal? ¿Cómo voy a hacer vida normal si no sé nada de esta enfermedad, ni de lo que me espera? ¿Y por qué me mandan a un psiquiatra cuando no lo necesito y me niegan después cualquier apoyo psicológico?". Lo encontró en una asociación, "son otros enfermos los que hacen al final ese trabajo, con los que lloras, pero también ríes. Con ellos aprendí a vivir el día a día, a no hacer proyectos a corto plazo, porque no sabes qué va a ser de ti". Rafaela cuenta con la ayuda de sus dos doctoras, Adela Marín, del Hospital Clínico de Zaragoza, y Carmen Pilar Simeón, del Valle de Hebrón (Barcelona), "que están en contacto permanente. Con ellas me siento afortunada", asegura.

Ciudadanos de segunda

Las reivindicaciones de enfermos y familiares son una patata caliente que nadie quiere coger. "Llega un momento en que te sientes un ciudadano de segunda, cuando tu hijo no tiene en toda la ciudad ni un columpio adaptado. Cuando no comprenden que con cuatro años todavía lleve pañal y necesite en un edificio público un espacio donde yo le pueda cambiar. Cuando su ortopedia es tan cara que no la puedes pagar", enumeran Mirella García y Jesús Vicente, matrimonio de Zaragoza cuyo hijo Lizer, de cuatro años, ha sido diagnosticado con el síndrome Lennox-Gastaut, que afecta a 15 de cada 100.000 niños. "Nació bien, pero a los cuatro meses y medio empezó con movimientos extraños, eran espasmos infantiles, miles de espasmos en decenas de crisis que podían durar hasta 25 minutos. Fuimos al hospital, y creyeron que podría deberse a cólicos infantiles, algo que nos extrañó, porque es nuestro segundo hijo y los cólicos son muy diferentes. Tuvimos que grabar en vídeo uno de los ataques para que los médicos aceptarse realizar pruebas neurológicas". Se trataba del síndrome de Wes, que evolucionó al de Lennox-Gastaut. "Cuando te dan la noticia el mundo se viene abajo. No puedes aceptarlo. Sencillamente, no puedes –recuerda Mirella–. Pero lo tienes que hacer, tienes que seguir".

Lizer no habla, no anda, su cerebro no procesa los estímulos visuales ni auditivos. Pero desde hace un año ha tomado un medicamento experimental "y ahora ya balbucea. Ha despertado al mundo. Sigue sin ver, apenas oye, pero es una mejora –cuenta el matrimonio–. Y eso demuestra lo importante que es la investigación, porque el tratamiento está ahí, a la espera de ser encontrado. Las enfermedades raras no se investigan como otras dolencias, y los recortes han impedido muchos estudios. Pero necesitamos que investiguen".

No solo la medicina les es escasa, Mirella denuncia que "los enfermos no existen en general en ningún plano social, nuestras necesidades se desconocen. La ortopedia, por ejemplo, nos ha supuesto ya más de 10.000 euros, entre carritos adaptados, colchonetas, asientos para que Lizer pueda comer, dafos para sus tobillos... En otras comunidades la subvención es completa, pero en Aragón no llega ni a la mitad y se recibe pasado más de un año. Hay familias que tienen que recurrir a la familia, a amigos o pedir préstamos". Mirella y Jesús tuvieron incluso que batallar para conseguir que un parque de la ciudad tuviese un columpio adaptado. "Nos lo negó el Ayuntamiento, hasta que recurrimos al Justicia. Explicamos que Lizer necesita estímulos, y que el juego le ayuda a sentirse bien, a ser un niño. Queríamos que el columpio estuviera en el parque de la Aljafería, para que diera servicio a varios barrios, y gracias al Justicia el Ayuntamiento cedió. Pero no nos consultó y se gastó el dinero en un parque adaptado totalmente inadecuado". Afortunadamente para Lizer, contará este año con un columpio en San Martín de la Virgen del Moncayo (Zaragoza), pueblo de la madre de Mirella, donde gracias a la mediación de los niños se han recaudado fondos. "Nuestro mayor apoyo han sido esos amigos y familiares –señala Mirella–. Yo trabajo en Quirón Salud, donde me ofrecieron una jornada de conciliación. Al igual que Jesús, que en todo momento ha sido apoyado por su empresa, Termoplast. Padres, hermanos... Un amigo nos hizo gratis la reforma de la casa para que pueda pasar la silla de ruedas. Apoyo desde Magallón, el pueblo de mi padre, incluso desde Filtros Mann, donde él trabaja". Pero es Ibai, el hermano mayor de Lizer, quien con nueve años se ha convertido en su mejor aliado, quien le protege como los leones del Atlético de Bilbao, su equipo favorito. "Juega en el Club Deportivo Almozara, en Benjamín A, y todos sus compañeros de equipo se desviven por Lizer. Es curioso cómo una situación puede sacar lo mejor de nosotros mismos".

Esa compañía, comprensión, apoyo y solidaridad se aprecia también en la agrupación de Personas y Enfermedades Raras de Aragón (Pera), la recién nacida asociación donde los padres se pueden informar, recibir atención, conversación, "a veces se trata de un simple abrazo, de un amigo que escucha. Unir, crear una red de esperanza, porque te sientes muy solo cuando te dan un diagnóstico desconocido", describe Sara Berdejo, presidenta de Pera. Surgieron hace apenas un año, pero ya han conseguido involucrar a 44 familias y presentado su hoja de ruta antes las Cortes de Aragón. "Pedimos un mayor apoyo de la administración, una gestión coordinada de casos, más garantías en la derivación, porque a veces los enfermos ni siquiera saben que en otra Comunidad pueden ser atendidos. Y más ayudas, porque las familias están gastando miles de euros al año y reciben la subvención tarde y mal".

Tras presentar esas reivindicaciones ante las Cortes en abril del pasado año, los grupos políticos aplaudieron la iniciativa y se comprometieron a aprobar una ley que recogiera al completo la hoja de ruta, "pero ya ha pasado un año y no sabemos nada. Son buenas palabras, apretones de manos, sonrisas..., pero el tiempo pasa". Tampoco han recibido noticias del Ayuntamiento, de quien esperan ayuda para contar con una sede. "La necesitamos para que ese apoyo no tenga que darse en una cafetería, sino en un sitio digno. En una sede podría contratarse a un logopeda, un trabajador social y un fisioterapeuta y las familias podrían así compartir los gastos", indica Sara Berdejo. Según cuenta, "intentamos ponernos en contacto con María Victoria Broto, vicealcaldesa y concejal de Ciudadanía y Servicios Sociales, pero no respondía a nuestra petición. Al final logramos concertar una cita, pero nos atendió su asesor. Le hicimos varias propuestas, una de ellas compartir la sede con otras asociaciones, un concepto que ya se ha puesto en marcha en Huesca. Solo queremos un local adaptado, no hace falta que nos pongan ordenadores ni material. Pero no se comprometió a nada. Fue en diciembre y todavía estamos esperando".

Insistir, para todo

Los familiares y afectados denuncian falta de empatía en funcionarios, personal sanitario, administraciones... "Hay muy buenos profesionales, pero otros te sueltan la noticia y apenas se preocupan de tu reacción", destacan Begoña Garcés y David Alonso, padres de la pequeña Mara, que a sus tres años y medio de edad todavía no ha logrado ser diagnosticada de la enfermedad que padece. Una dolencia genética que le impide caminar, hablar, que muestra una baja masa muscular... "Cuando tenía dos meses veíamos que no interaccionaba, que no se movía en la cuna... Lo comentábamos en el médico y nos decían que no nos preocupáramos, que “ya lo hará”. “Tranquilos, cada niño lleva su tiempo”. Pero no era normal, a los seis meses dio su primera media vuelta. La vuelta entera cuando tenía un año", recuerda Begoña. Cuando la pequeña tenía un año y tuvo que ser ingresada por una gastroenteritis, Begoña y David insistieron en el hospital para ver a la neuropediatra. "Tuvimos que rogar, ponernos pesados, protestar..., pero lo conseguimos. Y salimos con un volante para realizar pruebas", destaca David. "Nos citaron y no encontraron nada. Luego teníamos que esperar tres meses para una resonancia, que pagamos nosotros mismos porque no queríamos esperar más. Y el tiempo pasa. Mara tiene ahora tres años y no sabemos aún qué tiene, salvo que es un síndrome genético. Estamos a la espera de un análisis exomático que realiza elClínico y cuyo resultado se puede demorar año y medio".

Desde el nacimiento de Mara, la familia ha tenido que sortear muchas trabas, "la primera para conseguir la discapacidad. La trabajadora social directamente nos desaconsejó pedirla hasta tener el diagnóstico. De haberle hecho caso, nuestra niña ahora ni siquiera podría estar escolarizada en un colegio especial. La segunda traba es la económica, porque el desembolso en prótesis es de miles de euros. El resto ha sido la lentitud en pruebas, la pérdida de tiempo mientras ella crece, sin tener tratamiento alguno...".

Y en esa red social alternativa, el principal apoyo es el cuidador. Personas como Begoña y David, padres de Mara; como Mirella y Jesús, progenitores de Lizer, o como José Manuel, marido de Rafaela. "Somos los enfermos consorte –sonríe este último–, los que llevamos también el peso de la enfermedad, consuelas, acompañas... Pero también flaqueas, necesitas entonces que otro te sujete, porque pasas por muy malas épocas". Por ello, una de las prioridades de la asociación Pera es dar apoyo psicológico y humano a los cuidadores, "pero dependemos de esa sede que se nos niega. No solo para esos padres y madre, maridos o mujeres, también para los hermanos", destaca Sara Berdejo, la presidenta de Pera. "Porque por separado somos raros, pero unidos logramos ser más fuertes. Tenemos que ser visibles, que sepan que existimos. Estamos aquí".