"El análisis de los datos genómicos en los entornos sanitarios tiene un impacto directo en la salud del paciente"

¿Por qué una Unidad de Bioinformática en el CNIO?

Somos analistas de datos relacionados con la biología del cáncer. Trabajamos con datos genómicos, procedentes tanto de colaboraciones, datos publicados a través de consorcios o grandes corporaciones y de nuestras propias investigaciones. Los datos también proceden de modelos de cáncer in vivo o in vitro (ratones o líneas celulares o de pacientes. También datos públicos o los que se obtienen de los grupos de colaboración.

Con esos datos, establecemos metodologías, abordando cuestiones con muchas variables mediante la vía computacional. Nuestras herramientas son los superordenadores, grandes infraestructuras de computación.

¿Cuál es vuestro objetivo último?

En el CNIO nuestra unidad está interesada en la búsqueda de nuevos tratamientos para el cáncer, averiguar qué fármacos pueden curar la enfermedad. Analizamos los genomas de los pacientes aplicando metodologías computacionales y desarrollamos además nuevas metodologías que permitan detectar y priorizar aquellos tratamientos que serían los más apropiados para el paciente según su perfil molecular.

Entonces, ¿es la medicina el principal campo de aplicación de la bioinformática?

La Bioinformática es un área multidisciplinar. Inicialmente su objetivo fue el de descifrar y conocer la estructura el genoma o ADN de humano y diferentes especies, concretamente a identificar genes y las proteínas predecir su funcionamiento así como establecer a que rutas pertenecen y su implicación en enfermedades. Para la secuenciación del genoma, la Bioinformática es relevante. También para establecer la comparativa con los antepasados. Una de sus áreas de trabajo es la genómica funcional que permite describir y entender esas modificaciones a nivel molecular que se producen y permiten, por ejemplo, conocer las diferencias entre personas enfermas y sanas

Recientemente se ha introducido el área de la Bioinformática Traslacional, que consiste en trasladar el uso y análisis de los datos genómicos, que se han estado aplicando en investigaciones básicas, a entornos sanitarios y clínicos (hospitales y los centros de salud) y que tengan un impacto directo en la salud del paciente.

Un área que me resulta interesante, ademas del estudio del cáncer, es la neurociencia. No se sabe cómo funciona el cerebro y en la actualidad se están generando muchos datos al respecto, cómo conectan las neuronas, por ejemplo. Es un área que va a emerger y que además de esclarecer el funcionamiento del cerebro tendrá repercusión directa en enfermedades, por ejemplo, neurodegenerativas, trastornos mentales, etc.

¿En qué otras enfermedades genéticas se está avanzando gracias a la bioinformática?

La oncología ocupa un lugar central, pues en el cáncer se produce la alteración de muchos genes. Pero también hay enfermedades como las neurodegenerativas y las cardiovasculares que tienen causas genéticas. Si hay sospecha de que hay una enfermedad genética, hay que averiguar cuáles son los genes causantes.

¿Hay alguna novedosa conclusión sobre esta enfermedad tumoral?

El cáncer no es una única enfermedad sino un conjunto de enfermedades. No tiene tanto en común un cáncer de pulmón con una leucemia, cada cáncer es una enfermedad y cada uno tiene su propio perfil molecular.

¿Y sobre sus posibles terapias?

Se sigue trabajando en el desarrollo de fármacos que inhiban específicamente los genes mutados que producen el desarrollo del cáncer . Las terapias dirigidas son más específicas y menos tóxicas que las quimioterapias. Gracias a ellas, hay pacientes con tipos de cáncer (por ejemplo mama) que han aumentado drásticamente su supervivencia y en algunos casos a cronificarlo. Pero desafortunadamente muchos de los pacientes no tienen buena respuesta en el tiempo a estas terapias. Recientemente, la inmunoterapia ha cobrado un paper importante en el tratamiento del cáncer, que consiste en intentar reactivar nuestras defensas naturales para que elimine las células tumorales. Esta terapia es menos tóxica, más efectiva y funciona muy bien en muchos pacientes, aunque tampoco lo hace en todos.

Por todo ello, en oncología, estamos trabajando en las combinaciones de fármacos, con la aplicación de la inmunoterapia y las terapias dirigidas.

Es decir, el reto es personalizar el tratamiento.

“Claro. Hay que analizar los datos del paciente para que la medicina sea más eficaz, personalizada y tenga mayor alcance. Por eso, la Bioinformática aplicada a la salud busca que se integren tanto los datos de los pacientes que provienen de las historias clínicas como datos genómicos o de cualquier otro tipo de dato que proporcione información acerca del paciente y permita personalizar su tratamiento y cuidados.

Se están realizando las primeras inciativas a nivel internacional para abordar este tipo de nueva medicina pero aún hay mucho que avanzar ya que muchas veces no sabemos la función de muchos de los genes alterados por ejemplo en cáncer y por tanto no podemos trasladar esa información ni su impacto en entornos clínicos

¿Cómo se puede lograr ese objetivo?

El desarrollo de la bioinformática y el uso de enfoques computacionales permitirá integrar todos esos datos y trasladarlo a conocimiento que se pueda aplicar en pacientes. Con la extracción de datos se establece una metodología y un modelo predictivo que podría dar respuestas a los fármacos.

Para ello Tiene que haber un acercamiento del grupo de investigación al hospital.

¿Qué perfiles profesionales se dan en su grupo de investigación?

Así como en cualquier otro grupo de investigación, contamos con investigadores predoctorales, postdoctorales y específicamente incorporamos analistas de datos masivos y desarrolladores. Proceden de distintas carreras científicas pero sobre todo de biología, biotecnología, biomedicinas e informática pero cada vez más se van integrando otras disciplinas científicas incluyendo personal sanitario como médicos y farmacéuticos.

Según su valoración, ¿cómo ve el futuro de la bioinformática?, ¿en qué campos cree que se va a desarrollar más?

La Bioinformática tiende hacia la medicina personalizada. No solo se trata de curar sino de prevenir y, en definitiva, aumentar la salud. Para ello, es fundamental que en los hospitales se incorporen bioinformáticos.

¿Podría decirse que es una profesión de futuro?

Por supuesto, hay mucha demanda y no tiene paro en la actualidad. Hace 15 años, se inició el primer máster de bioinformática del Instituto Salud Carlos III y ahora aparecen multitud de estudios superiores en Murcia, Valencia, Zaragoza…relacionados con la Bioinformática y el análisis de datos es un claro síntoma de que florece este perfil profesional.

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