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Salud

La malformación de Chiari, una enfermedad rara de diagnóstico tardío

Unas 5.600 personas padecen en España este mal cuyo origen es la mala ubicación de las amígdalas del cerebro.

Efe. Madrid Actualizada 28/09/2016 a las 12:31
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Un eslogan de apoyo a los afectados por enfermedades raras

Alrededor de 5.600 personas padecen en España la malformación de Chiari, una enfermedad rara cuyo origen es la mala ubicación de las amígdalas del cerebelo y que puede provocar problemas de equilibrio y coordinación e incluso resultar completamente invalidante en su fase más avanzada.

Se caracteriza, principalmente, por una ectopia -mala ubicación- de las amígdalas del cerebelo que pueden llegar a comprimir el líquido cefalorraquídeo, pero que en muchos casos tarda en dar síntomas.

En otras ocasiones, estos son tan inespecíficos -dolor de cabeza, mareos o vértigos- que se confunden fácilmente con otras patologías y el diagnóstico tarda en llegar, al tiempo que la enfermedad avanza y el tratamiento se complica.

Con motivo del Día Internacional del Arnold Chiari, que se celebra este miércoles, el doctor Juan Sahuquillo, neurocirujano jefe del Servicio de Neurocirugía del Hospital Vall d'Hebron y uno de los principales expertos en la enfermedad, explica a Efe algunas de las complicaciones de esta malformación congénita.

Según Sahuquillo, entorno al 40 por ciento de los pacientes padecen siringomielia asociada, una cavidad en la médula que progresa y provoca lesiones medulares graves e invalidantes.

Además, casi un 30 por ciento de los pacientes tiene apneas del sueño y algunos fallecen por esta causa.

Por eso, el diagnóstico de la enfermedad es fundamental y -tal y como señala Sahuquillo- aunque hace años esta malformación se diagnosticaba en fases muy avanzadas, ahora es más frecuente el diagnóstico en niños que acuden a consulta por dolores de cabeza.

Y es que la resonancia magnética es la forma de diagnóstico más frecuente y, gracias a ella, se han podido detectar numerosos casos incidentales o poco sintomáticos.

El diagnóstico radiológico del Chiari consiste en observar que las amígdalas del cerebelo estén, aproximadamente, 3 milímetros por debajo de lo normal. Una forma reciente de diagnóstico implica que no hay descenso de las amígdalas, pero sí desproporción entre continente y contenido, de manera que la fosa posterior, la parte que aloja el cerebelo, es más pequeña de lo normal y el cerebelo no cabe dentro por lo que fuerza a salir a través de los orificios naturales del cráneo, como el agujero magno.

Esta malformación congénita, en muchos casos hereditaria (hasta un 35-40 por ciento de los pacientes en estudios de las familias tienen más de un afectado por la enfermedad) tiene distintos tipos que van del 0 al 4. El 3 y 4 son los más graves.

En España sólo hay una persona diagnosticada del tipo 3 y los que padecen el 4 no logran sobrevivir.

Las formas normales y más frecuentes de la enfermedad suelen manifestarse en forma de dolores de cabeza bastante intensos y característicos, ya que se desencadenan por esfuerzos, risas, por la defecación, etc.

Esto esfuerzos hacen aumentar la presión intratorácica y la presión dentro del cráneo y las amígdalas, que están herniadas, descienden más y comprimen parte del cerebelo y del bulbo raquídeo provocando un dolor de cabeza muy invalidante.

Son también frecuentes los mareos, la pérdida de estabilidad y, cuando avanza la enfermedad, los trastornos son neurológicos: motores, sensitivos, déficit al andar, etc.

Una vez diagnosticada la enfermedad, el debate entre profesionales es cuál debe ser el siguiente paso.

"El único tratamiento para la enfermedad es la cirugía. El problema es cuándo y a qué pacientes someter a esta cirugía, ya que no todo enfermo con Chiari tiene que ser operado", subraya Sahuquillo.

Así, en el caso de los pacientes que no presenten síntomas o que no sufran siringomielia, estos deben realizarse seguimientos médicos para ver su evolución.

La cirugía -apunta- puede llegar a curar la enfermedad en un 85 por ciento de los casos, pero cuando existe siringomielia, los daños que ésta haya causado ya no se van a revertir, pero sí se logrará que no siga avanzando.

Por su parte, el neuropsicólogo Manuel Ballester explica a Efe que la enfermedad provoca también un deterioro cognitivo, déficits variables en grado y en sintomatología, en función del tipo de Chiari.

Se trata de fallos de memoria, atención, concentración, coordinación visomotora -movimientos controlados que requieren de mucha precisión- y funciones ejecutivas.

Además, a nivel psicológico hay una merma en la calidad de vida de las personas afectadas con esta enfermedad, que frecuentemente sufren depresión, ansiedad y trastornos del sueño.  

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