Una pregunta incómoda
Hoy se celebra el Día del Síndrome de Down. La Asamblea General de las Naciones Unidas lo acordó en diciembre de 2011. Fue un modo de movilizar a los Estados miembros y a las organizaciones de la comunidad internacional para sensibilizar a la opinión pública. Se eligió el día veintiuno del tercer mes como guiño a la trisomía del cromosoma 21 que suele caracterizar a las personas con esta singularidad.
Esta condición genética ocurre cuando las células tienen una copia extra del cromosoma 21. Fue el médico británico John Langdon Down quien hizo la primera descripción de este síndrome en 1866. Bastante después, en 1959, el Dr. Jérôme Lejuene describió la ‘anomalía’ cromosómica asociada. Encontró que las personas con síndrome de Down tienen material genético adicional en sus células, habitualmente un cromosoma de más. En lugar de 46 en cada célula –esto es, 22 pares de autosomas o cromosomas no sexuales y un par de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los hombres–, las personas con síndrome de Down tienen 47. Ese ‘extra’ es un pequeño trozo del cromosoma 21. Por eso, se habla de ‘trisomía 21’ para referirse al síndrome de Down. De hecho, aproximadamente el 95% de estas personas tienen este ‘detalle’ genético. Pero hay dos tipos más de síndrome de Down: por translocación y por mosaicismo. El primero se da cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra, ligado o ‘translocado’ a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. El segundo se produce cuando algunas de las células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del 21. Estos pueden tener menos características del síndrome de Down debido a la presencia de algunas o más células con la cantidad estándar de cromosomas.
Dependiendo de los países y de las prácticas médicas, la prevalencia –proporción de casos en un período de tiempo, respecto a la población existente en la zona objeto de estudio– varía entre 1 cada 800 o 1 cada 1.000. Naciones Unidas indica que "la incidencia estimada del síndrome de Down se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 nacidos vivos en todo el mundo". Hasta aquí una descripción más bien aséptica. Ahora una pregunta: ¿por qué en España cada vez nacen menos niños y niñas con síndrome de Down?
Habrá quien dirá que es gracias al avance de las técnicas de diagnóstico y ‘screening’/cribado prenatal. Gracias a esos ‘avances’ de la medicina es posible hacer y deshacer en los procesos de fecundación, gestación y parto. Ciertamente, la tecnología y las herramientas médicas permiten hacer cosas increíbles e imposibles hace unas décadas. Son muy importantes para poder aplicar tratamientos adecuados. La pregunta que no gusta es por qué aceptamos esta eugenesia que los profesionales sanitarios, más de uno y de dos, la consideran obvia cuando se anticipa un posible caso de síndrome de Down. Ante la sospecha, se elimina el embrión como si fuera un forúnculo a extirpar. ¡Ni se duda!
En esta sociedad donde protegemos a los animales como nunca, donde se condena a quienes matan cachorros de cualquier especie o a quien osa comerse los huevos de un nido del bosque… no pasa nada si se impide nacer a un ser humano con unos cuantos cromosomas de más. Algo habrá que explicar en las facultades de medicina y revisar en el sistema de salud.
Chaime Marcuello Servós es profesor de la Universidad de Zaragoza
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