Predecir y mejorar nuestra salud
Hacer predicciones sobre nuestra salud para mejorarla es una aspiración de siempre en el ejercicio de la medicina y actualmente con nuevas e interesantes perspectivas.
Hoy el estudio de nuestros genes nos permite relacionar determinadas enfermedades con mutaciones de alguno de ellos y también conocer la predisposición a padecer enfermedades muy comunes hoy día, como el asma, la diabetes, las afecciones del corazón y del aparato circulatorio, entre otras, que dependen de la combinación de factores genéticos, más que de un único gen y cuya aparición depende también de factores ambientales (la contaminación atmosférica, la alimentación, etc.) y de nuestras conductas (hábito de fumar, sedentarismo…). Por eso, una medicina de precisión se entiende, según el Consejo Nacional de Investigación de Estados Unidos, como "el concepto de adaptar el tratamiento y la prevención de enfermedades considerando las diferencias en factores genéticos, ambientales e incluso de estilo de vida específicos de grupos de personas".
En consecuencia, aparte de aconsejar y actuar sobre factores ambientales y de estilo de vida, como ya se hace, se ve cada vez más la posibilidad y también la conveniencia de intervenir sobre esos genes alterados que causan enfermedad o predisponen a ella. Un gran paso para el conocimiento de nuestro bagaje genético fue el Proyecto Genoma Humano (borrador publicado en 2001 y versión terminada en 2003), que ha dado a la genómica un papel crucial en la futura medicina y desde cuyas enseñanzas se derivarán para la asistencia a los enfermos numerosas terapias basadas en la intervención sobre los genes relacionados con la enfermedad, según predicciones publicadas por el doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, en la prestigiosa revista ‘Nature’ (2020). Es decir, procedimientos como los de transferir al paciente un gen normal o la reparación ‘in situ’ del gen alterado (mediante técnicas conocidas como ‘edición genética’) o la utilización de moléculas (como los ‘oligonucleótidos anti-sentido’) capaces de bloquear mensajes genéticos que pudieran ser perjudiciales por causa de mutaciones de los genes, serán, entre otras, estrategias cada vez más utilizadas.
En todo caso se requerirán estudios para asegurar que todas estas técnicas, cuya eficacia ya se está demostrando, proporcionarán el esperado beneficio sin dar lugar a efectos indeseables, según los principios de la Bioética (principios de beneficencia y de no maleficencia), contando con el libre consentimiento de la persona (principio de autonomía) y que desde luego el conocimiento de alteraciones genéticas de un paciente o la intervención sobre ellas no suponga para él ni para nadie discriminación o injusticia (principio de justicia). La finalidad ha de ser la salud, no una información que conlleve discriminación para quien sufre una alteración en su genoma. Es fundamental en este contexto la celosa observación del secreto por parte de los profesionales y la discreción por parte de todos e incluso respetar el derecho de la persona a no ser informada o a no realizarle pruebas genéticas, si así lo desea libre y conscientemente. El recientemente renovado Código de Deontología Médica dice en su artículo 69.1 que "los análisis de pruebas genéticas solo deben realizarse para los fines médicos previstos y consentidos por el paciente y también los indicados por la Ley". Estamos, en resumen, en puertas de posibilidades nuevas y prometedoras para predecir y cuidar la salud y es imprescindible conducirlas, como todo avance científico-técnico, según las directrices y consejos de la ética para el bien de las personas.
