¿Cuándo sintió interés por el estudio del genoma?
 

Yo diría que empecé hace 35 años, de una manera u otra. Me he dedicado, sobre todo, a estudiar enfermedades raras y, al hacerlo, he profundizado en los genes que las causan.

¿Las enfermedades raras están suficientemente estudiadas?

Hay aproximadamente unas 7.000 definidas, y no damos abasto. Algunas se conocen todavía de forma limitada. La estrategia del sistema sanitario es desarrollar grupos mixtos, clínicos e investigadores, especializados en ellas, que den servicio a los pacientes que padecen la enfermedad. 
Desde la Facultad de Medicina y el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa nuestro grupo se ha especializado en el síndrome Cornelia de Lange y patologías afines. Pacientes de toda España acuden al hospital y a la facultad a recibir consejo, en ocasiones diagnóstico y a veces de tipo asistencial y terapéutico.

Y se topan con la financiación.

Sí, el gran problema de las enfermedades raras es que aunque hay muchos pacientes afectados, en concreto unos 3.000.000 en toda España, al ser tantas y tan diferentes no se dedica a la investigación el dinero necesario. Pero también tengo que decir, en honor a la verdad, que la sensibilidad está cambiando y que en estos momentos la propia sociedad y los políticos, poco a poco, van invirtiendo más en estas enfermedades, el problema es que todavía estamos muy lejos de la suficiencia.

¿Y qué le motivó a dedicar a ello su vida profesional?

Muchas veces en la vida los caminos se entrecruzan, y llegas a la meta por una mezcla de azar y voluntad. Empecé en un laboratorio de la Universidad de Barcelona dirigido por un ilustre aragonés, el profesor Fausto García Hegardt. Él fue quien me animó a estudiar mi primera enfermedad rara, después todo fue algo natural.

¿Pasa muchas horas en el laboratorio?

Sí, por supuesto, pero no estoy solo. El Grupo de Genética Clínica y Genómica Funcional de la Universidad de Zaragoza incluye a profesionales clínicos, que atienden a los pacientes, y a personal de laboratorio, que realiza los diagnósticos genéticos y la investigación molecular. Es un grupo reconocido por el Gobierno de Aragón, con gente joven talentosa, que se dedica en cuerpo y alma a investigar sobre la enfermedad.

Su formación es médica...

Sí, por supuesto, pero también genética y molecular. De todas maneras, el gran problema de nuestro país, es que la especialidad de Genética todavía no esta reconocida. Es el único país de la Unión Europea en esta situación.

¿Está escrito en su ADN investigar genética?

En cierto modo, sí. En nuestros genes llevamos inscritos nuestras tendencias, aunque después depende de la voluntad, el trabajo y el azar poderlas llevar a cabo. En mi caso, la curiosidad científica se desarrollo en el campo de la genética y nuestros orígenes.

Habla en plural, se refiere al grupo de investigación.

Por supuesto. No puedo imaginar la investigación como una actividad individual, cada vez es más plural, con miembros especializados en distintas ramas y con diferentes orígenes: químicos como la doctora Beatriz Puisac, veterinarios como la doctora Ana Latorre, biotecnólogos como María Arnedo, Cristina Lucia y Marta Gil, y sobre todo clínicos como el profesor Feliciano Ramos, mi alter ego en el hospital. Esto es fundamental para tener éxito y ser creativo en los enfoques de investigación.

Es muy ambicioso hablar de genética del hombre prehistórico.

De eso trató mi conferencia en la sesión inaugural del curso de la Real Academia de Medicina de Zaragoza, como Académico de Número. Quizá lo que me llevó a investigar fue estudiar el origen del hombre. Tendría que remontarme a mi bachillerato en el instituto Goya. Allí tenía un profesor de Biología magnífico que nos estimuló a todos a estudiar sobre el terreno. Y fue en los yacimientos paleontológicos donde surgió mi interés por la investigación.

Podía haber sido paleontólogo...

De alguna manera, sí. Es más. He estado también implicado en estos temas. Participé en las excavaciones del hombre de Orce en los años ochenta, incluso llegué a descubrir un hueso. Siempre he tenido en mi cabeza la idea de investigar los orígenes del hombre.

¿Y sus mitos y leyendas?

Aunque la paleogenética, con la secuenciación del genoma del neandertal ha supuesto el avance de la década. En cualquier problema científico el abordaje multidisciplinar es enriquecedor. Y para ello, es importante escarbar en los mitos y leyendas, porque probablemente, aunque transfigurados, nos están hablando de otras especies de humanos que convivieron con nosotros hace entre 30.000 y 40.000 años. O, ¿A quién se refieren nuestros paisanos de los valles de Tena y Anso cuando hablan del Basajarau?

¿La charla inaugural del curso de la Real Academia de Medicina supuso mucha responsabilidad?

Sin duda. Para un académico es un gran honor. Es la conferencia que da comienzo a toda la actividad de la Real Academia durante este año. Por un lado, representa una gran responsabilidad pero, por otro, también un gran orgullo. Piense que la Real Academia de Medicina de Zaragoza es una institución bicentenaria de gran raigambre en la ciencia y cultura aragonesa, pero también navarra y riojana.