"Mara nos ha enseñado su capacidad para luchar"

Mara tiene 6 años. Es una niña risueña e inquieta que explora todo a su alrededor mientras sus padres no la pierden de vista. Una escena normal de una pequeña de su edad si no fuera porque hace dos años un diagnóstico lo cambió todo. Es una de las 30 personas en España con síndrome de Pitt Hopkins, tres de ellos en Aragón.

La mayoría de los afectados son niños, ya que esta patología es una enfermedad rara que se ha ‘catalogado’ no hace muchos años. Afecta al neurodesarrollo por una mutación del cromosoma 18. "Normalmente, falta, pero Mara lo tiene al revés. Es como si un ladrillo de la casa lo hubieran puesto mal. No es nada genético", explica de una manera sencilla la madre de Mara, Begoña Garcés.

Los padres de Mara reconocen que con el diagnóstico casi sintieron alivio. Alivio porque durante los primeros años de vida de la pequeña tanto Begoña como su marido, David Alonso, sabían que algo no iba bien en el desarrollo de la niña. "Tenía tres meses y Mara no hacía nada. Se lo decíamos a la pediatra y nos nos hacía caso. Pensaban que era algo de padres primerizos. Al año, Mara ni siquiera se daba la vuelta", recuerda Begoña. Fue a raíz de un ingreso por una gastroenteritis cuando empezaron a hacerle pruebas, pero no fue hasta pasados los tres años cuando las pruebas genéticas, confirmaron la enfermedad. "Yo me pasaba las noches sin dormir pensando en si podía ser una enfermedad degenerativa. Buscaba información por todos los lados...", afirma.

Ahora, saben lo que puede depararles el día a día y algunos de los obstáculos que les pondrá en el camino el síndrome Pitt Hopkins. Mara sufre retraso intelectual, no tiene comunicación verbal, puede sufrir epilepsias, reflujo, elevada excitación, irritabilidad, rasgos autistas... "Sabes lo que te puedes encontrar, aunque siempre te asustas. Este verano tuvo su primera apnea antes de irnos de vacaciones y para nosotros fue algo nuevo", explica Begoña, que admite no obstante que cada pequeño avance en la niña es todo un logro y se celebra como una fiesta. Con mucha terapia, rehabilitación y esfuerzo, han conseguido que su hija camine y el otro día aprendió a soplar. "Hasta que no te pasa un caso de estos, no te das cuenta lo difícil que es caminar", cuenta Begoña, que recuerda el apoyo que está recibiendo en este aspecto del equipo del colegio de educación especial Rincón de Goya donde está escolarizada Mara. "Le encanta ir al colegio, es una niña muy feliz", añade.

Lucha por visibilizar

Luchan por su hija en casa, a diario, pero también han decidido hacerlo por todos los síndromes Pitt Hopkins. Begoña es vicepresidenta de la asociación nacional que lleva el nombre de esta enfermedad para potenciar la investigación, dar a conocer la patología e informar sobre la misma. Le entristece ver todavía la reacción de algunas personas. "La gente ve normal que se grite en un bar cuando se está viendo un partido de fútbol, pero no que mi hija lo haga, no entienden que para ella sea su forma de expresarse", se queja Begoña.

Como muchas familias con personas con patologías raras, Begoña y David echan de menos también apoyo económico por parte de las administraciones. Mara tiene reconocido un grado III de dependencia, que les aporta una ayuda de 387 euros al mes. Una prestación que ni mucho menos cubre los gastos de todo el material y terapias que recibe la pequeña. Solo la silla que lleva cuesta 2.000 euros y las prótesis, unos 800. "Aunque te devuelven parte, no sabes cuándo y tienes que adelantar el dinero", señala Begoña, a la vez que explica que hay "mejoras sencillas y baratas" que harían más sencilla la vida de muchas personas. "Nadie piensa en que hay mucha gente mayor que lleva pañal. ¿No se necesita un poco de intimidad? ¿No puede haber cambiadores?", se pregunta.

Pero pese a todos los obstáculos que van encontrando en el camino, reconocen que la discapacidad de Mara también les ha mostrado su capacidad para luchar y seguir adelante. "No nos vamos a rendir", concluyen.