Mujer con 6 enfermedades raras: "Mi mayor deseo es que mis hijos no las tengan"
Estas enfermedades tienen un número de pacientes tan reducido que a las farmacéuticas no les sale a cuenta investigar posibles tratamiento.
Marta Cucurella tiene 38 años, tres hijos y es una de las pocas mujeres de España que sufre seis enfermedades raras que los médicos no saben cómo tratar, pero lo que más le preocupa, según confiesa a EFE, es no saber si sus hijos heredarán estos males.
¿Cómo es vivir, no con una sino con seis enfermedades raras, algunas con nombres impronunciables y con un número de pacientes tan reducido que a las farmacéuticas no les sale a cuenta investigar posibles tratamientos?
En una entrevista con EFE, Cucurella explica que sufre cinco síndromes compresivo-vasculares que le afectan a las venas y arterias del abdomen (síndrome del Cascanueces, de Wilkie, de ligamento arcuato mediano, de May-Thurner y de congestión pélvica) y una colagenopatía genética (síndrome de Ehlers Danlos, que es un conjunto de trastornos heredados que afectan a los tejidos conectivos), que hace que no genere bien el colágeno.
Además, estos seis síndromes minoritarios -cinco compresivos vasculares y uno genético- y las diversas cirugías a las que se ha sometido le han generado otras patologías, como disfagias orofaríngea, esofágica, gastroparesia severa y dismotilidad intestinal y le han obligado a someterse a una gatroyeyunostomía, es decir, lleva una sonda gástrica para poder alimentarse.
Según Cucurella, que vive en Sabadell (Barcelona) y que conoce algún caso más como el suyo en España con los que ha creado un grupo de apoyo mutuo, llegar a obtener un primer diagnóstico fue un camino muy largo porque a pesar de tener pérdidas de conciencia y convulsiones con 24 años, "si eres una mujer joven y presentas unos síntomas que no se explican fácilmente, lo más común es que te envíen a psiquiatría".
Entre 2008 y 2009, las crisis eran cada vez más seguidas e inexplicables y, desde el hospital -que prefiere no identificar le "ofrecieron ingresar en psiquiatría", donde "te hacen pruebas para ver si estás fingiendo o si te haces el desmayado a través de estímulos dolorosos. Una vez, con una jeringuilla vacía, me echaron aire en la nariz y me desperté sangrienta. Pusimos una reclamación".
En 2010, las crisis eran tan continuas que estuvo a punto de sufrir un fallo multiorgánico, por lo que le tuvieron que inducir un coma durante una semana.
Después de un TAC, prueba que remarca "no me habían hecho antes" y que le hicieron por presión de la familia y la médica de cabecera, llegó el diagnóstico del primer síndrome, el del Cascanueces, que es un pinzamiento entre la vena renal izquierda y la vena mesentérica, que causa dolor en el riñón.
Los médicos decidieron operarla y le pusieron un "stent" -un muelle para separar el pinzamiento- y Cucurella se convenció de que ya estaba todo solucionado y podía hacer vida normal, por lo menos durante los siguientes cinco años.
En 2016 volvieron los vómitos y los dolores agudos, y recuerda que, aunque iba a urgencias, tardaron tiempo en ver que el "stent" se había roto y tenía la vena prácticamente seccionada, por lo que se tuvo que someter a su primera gran cirugía: un "bypass" de vena renal.
"No mejoraba -continúa- y nadie me decía nada pero tampoco admitían que no sabían qué me pasaba, por lo que me empecé a mover por grupos de pacientes en redes, porque no había más sitios donde obtener información de lo que me pasaba. Acabé desarrollando un sentido de no creerme todo lo que me dijesen, por más que llevasen una bata blanca".
Llegó a la conclusión de que debía tener más síndromes que aún no le habían detectado, y por consejo de otras personas ya operadas, fue a visitar al único médico en Europa -por entonces- especializado en enfermedades vasculares raras, que estaba en Alemania.
Gracias al apoyo de su familia y a iniciar una campaña para recaudar dinero, pudo visitarlo y, después de que con una simple ecografía -para ver el flujo de la sangre- le detectaran cuatro síndromes más, se sometió a su segunda gran cirugía.
Sin embargo, esta no ha sido la solución ya que en los siguientes meses sufrió ocho oclusiones intestinales completas y se le paralizó el estómago, por lo que desde entonces, le pusieron nutrición parenteral.
"Tenía rabia porque no entendía que después de haber luchado tanto, nada pareciera hacer efecto, y aunque los médicos alemanes me recomendaban operarme de nuevo, desde aquí me alertaban de los riesgos de someterme a otra gran cirugía, que suponía abrirme de nuevo desde el esófago hasta el pubis", rememora.
Sentada en el sofá con la sonda y las piernas en alto, que también se le están paralizando, Cucurella explica que, una vez más gracias a los grupos, descubrió que muchas de las pacientes -estas condiciones se dan principalmente en mujeres- tenían una mutación genética.
Se hizo las pruebas y, a pesar de no estar investigado y no tener unos genes reconocidos, indicios como la hiperlaxitud, los problemas gástricos o las fracturas, entre otros, la encaminaron al diagnóstico de otros cinco síndromes de origen genético.
¿Herencia genética?
Marta es madre de tres hijos, de 8, 16 y 18 años. A los dos mayores los tuvo antes de tener ningún diagnóstico, y cuando nació el pequeño solo le habían detectado el síndrome de Cascanueces.
Aunque se siente feliz y afortunada con ellos, no puede evitar pensar que, al tratarse de una cuestión genética, sus hijos podrían heredar sus enfermedades, pese a que no presentan de momento ninguna de sus mutaciones genéticas.
Cucurella ha vivido de primera mano lo importante que es encontrar apoyo en personas que se encuentren en situaciones similares, por eso ahora, desde sus redes sociales (Instagram: @illswithskills) hace difusión de su caso y comparte su experiencia.
"Si poca gente sufre estas enfermedades, nadie querrá investigar sobre ellas porque no dan beneficios, pero lo que intento es que por lo menos los pacientes estén informados y puedan tomar decisiones cuando sus médicos no les saben informar por desconocimiento", explica.
Postrada en una silla de ruedas permanentemente, solo sale de casa para ir a sitios próximos y cuando la anima su familia.
Con un grado de dependencia elevado, su médica de cabecera la visita en casa, cobra una ayuda social y supera los avatares del día a día con la ayuda de su marido y sus hijos.
