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Reproducción asistida

Nace en Zaragoza el primer niño aragonés libre de la mutación de un gen del cáncer de mama

Su madre, portadora del gen BRCA2, se sometió al diagnóstico genético preimplantacional.

Nuria Casas. Zaragoza Actualizada 11/11/2016 a las 15:17
Marta Doñate contempla a su recién nacido, David, poco antes de ser dados de alta en el Hospital Miguel Servet, este lunes.Sandra Lario

Marta Doñate tiene por fin en sus brazos a su deseado bebé, David, el primer niño aragonés libre de una mutación del gen del cáncer de mama, presente en varias generaciones de su familia.

Ha sido la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida Humana, a petición del Gobierno de Aragón, ha dado luz verde para que se aplique la técnica del diagnóstico genético preimplantacional en un caso como este en la comunidad autónoma.   

El tratamiento, apenas practicado para esta aplicación en el resto del país, ha sido llevado a cabo por los doctores José Antonio Duque y Ricardo Navarro en la Clínica Gobest de Zaragoza.

La primeriza madre, de 36 años, explica feliz el proceso que le ha llevado hasta dar a luz, el pasado sábado, día 17, en el hospital Miguel Servet de la capital aragonesa, a su  hijo, un niño sano que ha pesado al nacer 3,4 kilos y está libre del gen denominado BRCA2. Una mutación que, de haberla heredado David, aunque no es niña, también le hubiera supuesto un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y, posiblemente, cáncer de próstata. Pero así ha llegado al mundo libre de la maligna mutación del gen, y además se ha roto la cadena de riesgo para sus descendientes.  

Marta, quien sabía antes de iniciar todo el proceso que era portadora de la mutación BRCA2, no tiene ningún afán de protagonismo, pero se ha decidido a ofrecer su testimonio porque cree que puede ayudar a otras mujeres que, en muchas ocasiones por desconocimiento de que existen alternativas, tiran la toalla y deciden no tener hijos por temor a transmitirles la indeseable mutación del gen cancerígeno.   
  

"Mi hermano y yo hemos heredado de mi madre y de otros familiares este gen que predispone a padecer cáncer, así que no quería quedarme embarazada sin antes ver qué posibilidades había de evitar dejar esa herencia a mi hijo", explica poco antes de ser dada de alta junto a su bebé en el hospital Miguel Servet. La mano negra de la mutación BRCA2 sobre su familia es patente: su madre falleció de cáncer de mama, al igual que dos tías abuelas maternas y un tío abuelo, también por vía materna.  

De hecho, cuando se detecta este gen, el riesgo de desarrollar cáncer de mama se estima entre un 60 y un 85% en la mujer y el 10% en el varón.

Así que Marta era consciente de que la mutación genética de la que es portadora abocaba a sus hijos a padecer cáncer de mama con una alta probabilidad. Quiso saber qué posibilidades había de conseguir su logro, y en el camino encontró dificultades para encontrar información sobre el tema por los escasos precedentes que hay en España. Entonces supo que este tratamiento se había hecho en Barcelona.

Buscó en Aragón si había algún centro que podía poner en práctica la misma técnica, pero comprobó que nunca se había realizado en esta comunidad. En febrero de 2014 dio con los doctores Duque y Navarro, quienes iniciaron el proceso que ha derivado en un final tan feliz. 
    
La técnica consiste en seleccionar embriones generados previamente en un ciclo de fecundación in vitro, mediante diagnóstico genético preimplantacional, libres de la mutación anteriormente analizada en laboratorio.

"Se procedió a la recogida de una muestra de sangre y de frotis bucal de la paciente, su marido, su hermano y su padre (no portador). Ese estudio reveló la viabilidad de estudiar la mutación en una célula embrionaria".  Así lo explica el doctor Duque, quien sabe de lo que habla porque ha sido jefe del Servicio de Reproducción Asistida del Hospital Miguel Servet de Zaragoza hasta que, según sus propias palabras, "me jubilaron hace dos años". Ahora sigue poniendo todos sus conocimientos de este campo al servicio de las futuras madres en el centro privado.

Para poder aplicar esta técnica se requiere la autorización del Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Una vez que obtuvieron la vía libre administrativa, hace justo un año, se inició la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional.  

En el proceso se consiguieron siete embriones, de los que cuatro eran portadores de la mutación. De los tres restantes, se transfirió al útero solamente uno y dos fueron criopreservados para prever futuros embarazos. 

Tanto José Antonio Duque como la propia madre destacan que el embarazo se ha desarrollado "con absoluta normalidad", aunque el doctor destaca especialmente "el coraje y la determinación de esta paciente que optó, antes de iniciar todo el proceso,  por la extirpación de ambas mamas y de una futura extracción de los ovarios".

De momento, Marta y su marido no han decidido si le van a dar un hermanito a David.
Pero esta posibilidad existe al tener criopreservados los dos embriones libres de la mutación del gen. Será después cuando la madre decida cuándo se somete a la extracción de los ovarios, como hizo en su día la actriz Angelina Jolie.  La madre zaragozana está dispuesta a ello porque sabe que si no se le extirpa la glándula sexual, tiene hasta un 27% de posibilidades de desarrollar un cáncer de ovario.

Según explica Duque, existe otra mutación conocida como BRCA1 que tiene aún mayor incidencia en el cáncer de mama femenino, si bien el BRCA2 tiene peor pronóstico. Ambos aparecen en el 20-30% e los cánceres de mama adquiridos por transmisión familiar y en un 10% de los cánceres de mama adquiridos por otras causas. Recientes publicaciones científicas muestran la asociación entre la mutación BRCA2 y otros tipos de cáncer en varones, además de la mama, como el de páncreas y próstata.
 
Así, la técnica aplicada en la Unidad de Reproducción Asistida que dirige Duque junto a Ricardo Navarro, con los doctores Cristina Duque y Javier Alfonso como responable del laboratorio de Embriología, reduce considerablemente la predisposición de desarrollar otro tipo de tumores como páncreas y próstata. 

La técnica de diagnóstico genético preimplantacional comenzó aplicarse en 1994 en España y actualmente permite evitar la transmisión más de cien enfermedades genéticas hereditarias como la Corea de Huntington o la hemofilia.

David ha supuesto una victoria frente al Goliat del cáncer y una esperanza para quienes desean tener hijos libres de una herencia genética envenenada. Su nacimiento ha sido un regalo para celebrar por todo lo alto el Día Mundial contra el Cáncer de Mama.


 







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