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Enfermedades raras

El dolor que acompaña cada día a la piel de mariposa

En España hay unos mil afectados por esta enfermedad rara, cuyo día se celebra este martes.

Efe. Madrid Actualizada 25/10/2016 a las 12:30
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Imagen facilitada por la Asocición de Epidermólisis Bullosa Hereditaria.Asociación de Epidermólisis Bullosa Hereditaria

La extrema fragilidad de la piel y las mucosas que acompañan a la epidermólisis bullosa hereditaria, conocida como la enfermedad de la piel de mariposa, obliga a quienes la padecen a convivir a diario con el dolor, el que se produce con las curas al despegar los apósitos y aplicar los nuevos.

Este martes se celebra el Día Internacional de la Piel de Mariposa, un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común esa fragilidad, que se manifiesta, según explicaRocío Maeda, dermatóloga del Hospital La Paz (centro de referencia de la patología), desde el nacimiento, con la aparición de ampollas o la ausencia de piel en algunas partes del bebé.

Es una de las denominadas enfermedades raras y en España, aunque no existen datos oficiales, hay menos de mil casos. A día de hoy no es curable y solamente existen tratamientos paliativos para dar alivio: curas diarias o cada 48 horas con apósitos.

Las formas más graves "llevan prácticamente todo el cuerpo vendado por las ampollas y heridas que les salen ante mínimos roces y traumatismos", según Maeda, que colabora con la Asociación Piel de Mariposa (Debra España) que tiene entre sus objetivos promover proyectos que mejoren la calidad de vida de los afectados.

La treintena de subtipos que existen de la enfermedad pueden agruparse en tres tipos principales. La más frecuente es la simple: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
Otra forma es la llamada "Juntural", que a nivel internacional es la menos frecuente: las ampollas aparecen entre la capa externa e interna de la piel y los subtipos van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo.

La forma que afecta más a la calidad de la vida es la distrófica recesiva que se produce por la carencia de colágeno tipo VII, lo que impide a la célula de la epidermis pegarse a la dermis, es decir el anclaje cutáneo, una circunstancia que hace que las ampollas aparezcan en el estrato más profundo de la piel, en la dermis.

Las sucesivas heridas, en esta forma de la enfermedad, originan retracciones en las articulaciones, contracturas en las manos y se van creando fibrosis entre los dedos, lo que dificulta mucho la movilidad.

"Muchas veces -dice Maeda- van perdiendo los propios dedos y se ven dos muñones y eso dificulta mucho su día a día, y ahí lo fundamental es curar de arriba a abajo con vendajes y apósitos, que son los que van haciendo que favorezca la curación de las heridas".

Es una cura muy dolorosa y por ello los especialistas están convencidos de que "estos niños tienen más tolerancia al dolor que otros, porque desde el nacimiento están acostumbrados a hacerse curar cada día o dos".

Además, en la forma distrófica, las ampollas y heridas pueden afectar no sólo a la piel, también a las membranas mucosas y eso hace que puedan aparecer heridas en boca, faringe, estómago, intestino, esófago, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

El problema de las formas más graves es que pueden desarrollar carcinomas epidermoides en la piel, que "son más agresivos que los de la población general y hacen, en la mayoría de los casos, que estos pacientes se mueran a edades más tempranas que el resto de personas", según la especialista.

Para llegar al diagnóstico se realiza una biopsia de una ampolla, que se le provoca al paciente, y un mapeo antigénico, es decir un estudio de los niveles de expresión de todas las proteínas responsables del anclaje dermo-epidérmico y un análisis histológico de la fragilidad cutánea.
El material específico que se necesita para las curas ha costado miles de euros a los afectados hasta hace bien poco.

El año pasado, el Consejo Interterritorial de Salud dio vía libre para que los enfermos recibieran estos materiales en los centros de salud con financiación pública.
Pero los enfermos no necesitan sólo curas, también requieren otros tratamientos como fisioterapia, complementos alimenticios y apoyo psicológico.

¿Y el futuro de estos pacientes? Su posible curación pasa por varias terapias y la que parece tener mayor proyección es la génica.

Con este tratamiento, que se estudia en ensayos clínicos, se pretende crear piel sana corrigiendo los defectos en el colágeno VII causados por mutaciones en el gen COL7AI. Para ello se introducen en las células de la epidermis copias correctas del gen dañado. 




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