Aragón lleva a cabo 15.000 pruebas de cribado neonatal al año, de las que 70 resultan positivas y a través de las que se detectan una enfermedad rara. Después de años de buenos resultados, la Comunidad ha decidido dar un paso más allá: mejorar este programa, intentar desarrollar pronósticos y tratamientos personalizados y compartir todos los datos recogidos sobre patologías poco frecuentes con hospitales y centros de investigación de ambos lados del Pirineo.

Con este objetivo se ha puesto en marcha el proyecto Pirepred (europeo y transfronterizo), coordinado por la Universidad de Zaragoza, y que contará con una financiación global de 827.000 euros durante los próximos tres años.

Pirepred permitirá compartir datos e información sobre estas enfermedades raras, que son detectadas a través de la prueba del talón en uno de cada 2.000 pequeños aragoneses. Pero, además, lo que se pretende es que una vez se tengan estos resultados, la Universidad de Zaragoza ayude a los médicos a analizarlos. Muchas veces las mutaciones no pueden ser interpretados fácilmente y, en ocasiones, se carece de los materiales y las técnicas necesarias para entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o enzimas de un paciente. "Cuando a una familia le das la noticia de que su hijo tiene una enfermedad rara, la angustia que se genera es saber qué va a pasar con este niño, cuál va a ser su futuro, el tratamiento que va a necesitar...", explicó Inmaculada García, doctora del Hospital Miguel Servet que lidera los programas de cribado neonatal desde 1971 en Aragón, una Comunidad pionera en la implantación de la prueba del talón.

Para ayudar a los facultativos en ese análisis, desde el Instituto de Investigación de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) se desarrollarán "nuevas herramientas bioinformáticas de diagnóstico genético que ayuden a interpretar las variantes de estas mutaciones genéticas". "De esta manera se puede orientar a los profesionales de forma más personalizada", señaló el coordinador de Pirepred y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Celular y director del BIFI de la Universidad de Zaragoza, Javier Sancho.

Entre otras cuestiones, esta información "extra" permitirá saber si el pequeño va a desarrollar en un futuro la enfermedad. "Hasta ahora, muchas veces sobretratamos a los pacientes aunque a veces no vaya a desarrollar la enfermedad. En ese sentido, el proyecto nos va a ayudar muchísimo a interpretar la mutación con la verdadera repercusión clínica que va a tener. Saber qué va a pasar con ese hijo y darle un pronóstico más personalizado", puntualizó García.Aragón, pionera en la prueba del talón

Aragón fue una de las comunidades pioneras en la implantación del cribado ampliado hace siete años. Este análisis de sangre, conocido como prueba del talón, permite con un simple pinchazo detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes. Entre otras, se consigue diagnosticar a las pocas horas de nacer patologías como el hipotiroidismo congénito, fibrosis quística o la hiperplasia suprarrenal. Enfermedades poco frecuentes, pero que pueden ocasionar deficiencias mentales o alteraciones metabólicas u hormonales importantes.

El cribado neonatal comenzó en los años sesenta, aunque en España se inició en 1968. No obstante, ha experimentado un gran desarrollo, aunque de forma bastante desigual en los distintos territorios. De hecho, lo que los expertos pretenden y a lo que aspiran es que todos los niños nacidos tengan las mismas posibilidades para acceder a este test.