SALUD

La amniocentesis tiene los días contados

Un análisis del ADN fetal en la sangre de la embarazada puede acabar con la amniocentesis, prueba que se realiza al 25% de las gestantes en el Miguel Servet de Zaragoza. En este centro esperan implantar pronto una técnica de cribado que permite reducir al 10% las pruebas invasivas

Dos embarazadas, en clase de preparación al parto, esta semana en un centro madrileño
La amniocentesis tiene los días contados
REUTERS

"Me someto a la prueba de la amniocentesis? ¿Qué posibilidades hay de que me provoque un aborto espontáneo?". Estas preguntas se formulan las embarazadas mayores de 35 años cuando tienen que decidir si pasan o no esta prueba prenatal, hasta ahora la más extendida para detectar anomalías genéticas en el futuro bebé. Pero todo apunta a que la cuenta atrás para suprimir la amniocentesis y, con ella, los temores de las gestantes, ha comenzado. Varias empresas estadounidenses y algunos grupos de investigación españoles están desarrollando una técnica que permitirá diagnosticar si el feto sufre alguna enfermedad cromosómica con un análisis de la sangre de la madre, donde ya hay células fetales.


La amniocentesis es una prueba invasiva porque consiste en extraer células fetales que flotan en el líquido amniótico durante el embarazo. El médico ofrece la practica de esta prueba a las mayores de 35 años y a quienes han tenido un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito, o bien antecedentes familiares.


Pero el avance de las investigaciones en el campo bioquímico abre camino al diagnóstico de posibles anomalías sin correr ningún riesgo. Un análisis de las células fetales existentes en la sangre de la madre ya desde las primeras semanas de embarazo permitirá saber si el feto padece alguna enfermedad cromosómica sin necesidad de insertar la aguja en el útero.


Un 0,3% de abortos espontáneos


"La amniocentesis tiene los días contados, pero a medio o a largo plazo", advierte Alberto Pérez Falo, jefe de Obstetricia y Ginecología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, quien considera que todas las técnicas invasivas deberían desaparecer, aunque el riesgo de aborto espontáneo tras realizar la prueba sea menor del 1%. En el Servet, en 2008 se practicaron 1.243 pruebas de amniocentesis, y tras ellas hubo cuatro abortos espontáneos hasta la cuarta semana posterior a realizarla. Es decir, en un 0,3% de los casos.


Las investigaciones para buscar alternativas a prácticas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial no son nuevas, según el doctor Pérez Falo, sino que arrancan desde 1997, cuando se descubrió la existencia de ADN fetal en la sangre materna. "Se cree que entre un 6 y un 10% del ADN de la madre corresponde al feto, el problema es saber identificarlo", apunta Pérez Falo.


Se sabe que a partir de la sexta semana de embarazo ya hay suficientes células fetales como para detectar si hay alguna anomalía. Así que, de extenderse esta técnica, además de ser inocua, permitiría ganar tiempo con respecto a la amniocentesis, que se realiza cerca de la semana vigésima de gestación y, en caso de resultado positivo, la madre debe decidir si se somete al aborto en un estado de gestación más avanzado.


Pero en el análisis de las células fetales en la sangre de la madre los expertos también detectan inconvenientes: el uso de técnicas de amplificación para hacer el diagnóstico, y el alto coste de este tipo de procedimientos para poder extenderlo de forma universal.


Mientras tanto, en varias comunidades españolas se ha extendido una fórmula que permite disminuir el porcentaje de amniocentesis al 10% de las embarazadas, en lugar de casi el 25% que se realizan en el Servet. Se trata del cribado combinado o bioquímico del primer trimestre, un análisis de sangre a la madre contrastado con una ecografía que permite detectar los casos de riesgo. El Servet espera poner en marcha el cribado bioquímico próximamente, lo que reduciría en unas 500 las de amniocentesis al año, es decir, el 40% de las pruebas.


Las 1.243 amniocentesis, que suponen el 24,8% de los embarazos atendidos en el Servet en 2008, detectaron 19 anomalías cromosómicas, de ellas 11 síndromes de Down, dos trisomías 18, dos triploidías, dos trisomías 13, un síndrome de Klinefelter y un Turner. Excepto en un Down y el Klinefelter, en el resto de casos hubo interrupción del embarazo.