En España se estima que tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras que hay catalogadas en el mundo, un campo científico y médico en el que, si bien en la última década se han conseguido progresos importantes, existe mucho terreno aún por recorrer, según los investigadores.

Estos son algunos de los datos y consideraciones que se han dado a conocer en la III Jornada 'Investigar es avanzar', organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el marco del día mundial de estas enfermedades.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas comparado con la población general y en Europa se considera que es cuando la padece una persona de cada 2.000.

Según Orphanet, un portal de información en Europa de enfermedades raras y medicamentos huérfanos -aquellos dirigidos a tratar afecciones infrecuentes-, que se ha dado a conocer en esta jornada, existen 5.954 de estas enfermedades a día de hoy y cada semana se describen cinco nuevas en la literatura médica (algunas subtipos).

Son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte y pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Rett.

Sin embargo, más del 50 por ciento de estas dolencias pueden aparecer durante la edad adulta, como la de Huntington, la de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica o el cáncer de tiroides.

Se estima que el 80 por ciento de estas dolencias son de origen genético, ha detallado a Efe el director científico del Ciberer, Francesc Palau, quien ha puntualizado que entre las más frecuentes de las enfermedades raras está la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la alfa talasemia o beta talasemia.

Para este investigador, en los últimos diez o doce años el interés en Europa y, en particular, en España por estas enfermedades ha ido en aumento, al igual que su presencia social.

No obstante, queda mucho terreno por recorrer, según Palau, quien ha destacado la coordinación internacional como una necesidad.

Por su parte, la presidenta de la Asociación catalana de trastornos metabólicos hereditarios, Mei García, ha pedido más atención e información y ha aconsejado a los afectados que sobre todo al principio se pongan en contacto con otras familias.

En el transcurso de la jornada se han presentado tres ejemplos de colaboración de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes en enfermedades metabólicas en niños y adultos, esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de X frágil.

Desde hace un año, el hospital Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona, adscritos al Ciberer, organizan la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias, que estará ubicada en el Clínic y previsiblemente terminada en dos años.

Rafael Artuch, investigador del Joan de Déu, ha puntualizado que en varios grupos de enfermedades metabólicas los tratamientos actuales permiten una esperanza de vida «muy razonable».

La unidad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) del Hospital universitario 12 de Octubre de Madrid colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA e investiga conjuntamente con la Universidad de Zaragoza en diversos proyectos, entre ellos uno para la caracterización genética de la población española con ELA.

Monstserrat Milà, investigadora del Clínic y jefa del grupo de Ciberer, ha explicado la colaboración con la Asociación del síndrome X frágil, que «ha favorecido la investigación» de una patología que es la forma más común de retraso mental familiar.

En la jornada también se presentó un estudio de la Universidad de Almería, la de Valencia y del CEU valenciano sobre el tratamiento en los medios de las enfermedades raras, en el que se incorpora un decálogo en el que se aconseja no dar una mirada sensacionalista ni compasiva hacia las personas con enfermedades raras.