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EL MEJOR REGALO PARA ADRIÁN

El Servet hace su primer trasplante de médula ósea para tratar una enfermedad genética

El paciente es un niño de 12 años con el mal de Gaucher, que recibió la donación de su hermano pequeño. Este hospital tiene la unidad de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta rara patología.

El Hospital Miguel Servet ha llevado a cabo su primer trasplante de médula ósea para tratar una enfermedad genética. La noticia no solo abre la puerta a seguir indicando esta opción para problemas de la misma índole, sino que es una segunda oportunidad para el niño que se ha sometido al trasplante.

Adrián Ferrer, de 12 años, padece una de las denominadas "enfermedades raras": la de Gaucher. Se trata de una dolencia hereditaria, causada por un defecto en los genes. Afecta a muchos órganos y no siempre de igual forma. Puede haber bebés que la manifiesten desde el nacimiento (se trata de los casos más graves) o personas que vivan con la dolencia sin saberlo. La sufre una de cada 100.000 o 200.000 personas, pero muchas de ellas no presentan nunca síntomas. Sin embargo, sus variantes más graves acarrean afecciones de tipo neurológico que son irreversibles.

Esto es lo que le pasaba a Adrián, que tiene una enfermedad de Gaucher de tipo 3, una variante aún más rara que afecta a menos de una persona de cada 500.000 (en España, actualmente, solo hay 5 casos detectados).

Los padres de Adrián, César Ferrer y Montse Castella, son portadores, y un revés del azar hizo que el pequeño heredase tanto el gen alterado de su madre como el de su padre. A los 18 meses fue diagnosticado y, desde entonces, los médicos y sus progenitores han buscado soluciones sin descanso.

Con Adrián se probaron todos los tratamientos posibles, como el enzimático sustitutivo y el inhibidor de sustrato, pero ninguno funcionó. Cuando tampoco respondió a un ensayo por el que viajó cada tres meses a Washington y empezó a empeorar, hubo que plantear otras vías.

En Zaragoza tiene su sede la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG). Sus avances y su registro de pacientes tienen repercusión nacional e internacional. En concreto, en el Servet está la unidad que es centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de este mal. La doctora Pilar Giraldo, integrante del grupo y jefe de sección de Hematología en este hospital, propuso entonces al servicio hacer el trasplante de médula. "Hace años que los hacemos en el hospital, pero no con esta indicación. Asumíamos un riesgo, pero decidimos agotar todas las opciones posibles", asegura.

Se enfrentaban al primer caso de trasplante de médula en enfermedad genética en este centro sanitario, pero también a uno de los pocos de Gaucher en el mundo. La enfermedad del tipo 3 es muy poco frecuente, y solo hay series de 2 o 3 pacientes a los que se ha realizado este tratamiento en Estados Unidos o en Suecia.

El responsable del servicio de Hematología, Daniel Rubio, apunta la trascendencia de esta decisión. "Hace años, se hacían más trasplantes en casos de Gaucher. Fueron quedando relegados porque los tratamientos actuales suelen ser muy eficaces. No obstante, al ver que en este caso no funcionaban, apostamos por algo factible que ha dado un magnífico resultado", dice. "No es sencillo. En este caso, por ejemplo, había diferencias notables entre el peso de ambos y nunca es algo baladí quitarle a uno de los niños su sistema inmunológico para ponerle el de su hermano, pero era una opción, y se llevó a cabo".

Una esperanza: Miguel

Tomada la decisión era vital encontrar un donante. Y ahí apareció el pequeño Miguel, que no heredó el mal de su hermano, y que a sus 5 años le ha hecho a Adrián un regalo valiosísimo. Los médicos comprobaron que eran totalmente compatibles y comenzó a prepararse lo que se conoce como un trasplante alogénico de hermano HLA idéntico.

Este tratamiento hace posible que el paciente reciba células de otra persona que son capaces de reiniciar la producción de sangre. La compatibilidad suele ser mayor entre hermanos y, a veces, entre primos carnales. Si nadie del entorno es un buen candidato, existe el REDMO (Registro Español de Donantes de Médula Ósea) que busca a un donante idóneo a nivel internacional.

Adrián ingresó en el Servet el 2 de julio. Primero fue sometido a un tratamiento de acondicionamiento para eliminar sus células alteradas (buenas y malas) y dejar su médula ósea vacía. El 9 de julio operaron a Miguel, que también previamente había sido tratado contra la anemia, y que como su hermano demostró un coraje fuera de lo común, algo en lo que coinciden todos los que los han atendido.

Después, pusieron a Adrián las células sanas de Miguel, a la espera de que no fueran rechazadas y de que su hermano mayor, que en los últimos meses ya había empezado a perder capacidades auditivas, vista u otras habilidades, pudiera salir adelante.

Debido a su enfermedad, a Adrián le falta una enzima (la glucocerebrosidasa ácida) y su ausencia ocasiona que los macrófagos -unas células que hacen de basureros en el cuerpo- no puedan acabar con restos que se acumulan en los tejidos, como el hígado, el bazo o el hueso. En otros casos, afectan al sistema nervioso

De momento, la enzima que Miguel le ha prestado a Adrián funciona, y el jueves fue dado de alta. Ha pasado casi un mes dentro de una cámara de aislamiento del Servet, en un ambiente estéril y protegido de factores ambientales que pudieran interferir en el tratamiento inmunodepresor que recibe.

El equipo médico está satisfecho y esperanzado y, sus padres, profundamente emocionados, tras superar años de lucha y de duras decisiones. Pero si el azar y el tiempo se lo conceden, y Dios sabe que lo merecen, ha llegado la hora de descansar.

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