Tercer Milenio
En colaboración con ITA
Aquí hay ciencia
La cara, un espejo de nuestros genes
La gran diversidad de fisonomías que observamos en los humanos es debida tanto a la variabilidad genética como a factores de tipo ambiental. Estudios recientes han empezado a caracterizar el catálogo de genes que participan en el desarrollo de la morfología facial.
Como reza el dicho, la cara es el espejo del alma. En la cara se ve reflejado el carácter de una persona ('tiene cara de pocos amigos'), su estado de ánimo ('pone cara larga') y, a veces, incluso lo que piensa. La apariencia facial juega un papel esencial tanto en nuestra identidad individual como en las interacciones con otras personas. Los humanos podemos señalar más de 20 tipos distintos de emociones gracias a la musculatura facial y, aunque el rostro cambie a medida que envejecemos, nos permite reconocer a las personas muchos años después de verlas por última vez. Por ello, sorprende que, hasta hace relativamente poco, los científicos desconocieran los genes implicados en la formación del rostro humano.
La formación de la cara tiene lugar entre la tercera y la octava semana de gestación. En esta fase, se producen una serie de procesos complejos y coordinados de morfogénesis en los que está implicada una población transitoria de células denominadas células de la cresta neural craneal. Estas células darán lugar a la mayor parte del esqueleto craneofacial y al tejido conjuntivo, y formarán los precursores de las distintas estructuras de la cara: nariz, maxilar y mandíbula, labios, y mentón. Durante el resto de la gestación, los precursores de estas estructuras irán creciendo y madurando. En estos procesos participan múltiples genes y existe un control preciso de la comunicación e interacción celular.
Después de nacer, las estructuras de la cara siguen creciendo y remodelándose de forma continua y en la pubertad es cuando se produce un pico de crecimiento. La madurez facial en nuestra especie ocurre entre los 12 y 14 años en las mujeres, y un par de años más tarde en los hombres.
De tal palo, tal astilla
La similitud en los rasgos faciales en una misma familia o el parecido como dos gotas de agua de los gemelos idénticos (monocigóticos) ponen de manifiesto hasta qué punto los genes determinan la forma y apariencia de la cara.
Durante la última década, se han llevado a cabo estudios para identificar qué genes están implicados en el desarrollo de las distintas estructuras faciales. Por un lado se han identificado los genes y las mutaciones que causan síndromes que alteran los rasgos faciales. Se han identificado más de 500 síndromes y, aunque cada uno presenta características distintas, algunas son compartidas como el labio leporino y el paladar hendido, la craneosinostosis (la fusión prematura de los huesos del cráneo del bebé) o la micrognatia (una mandíbula extremadamente pequeña). Las mutaciones de estos síndromes, aunque poco frecuentes, tienen un gran impacto en la función de los genes y por ello su efecto sobre la forma de la cara es muy grande.
Por otro lado, mediante estudios genómicos a gran escala, se ha investigado la variabilidad que existe en los rasgos faciales de las personas. En estos estudios se analizan millones de variantes genéticas comunes (también denominadas polimorfismos) y se busca relacionarlas con distintas mediciones faciales en tres dimensiones obtenidas de miles de individuos. Hasta la fecha se han identificado más de 300 localizaciones en el genoma humano implicadas con uno o varios rasgos faciales, como la forma de la nariz o de los labios.
En muchas de estas regiones se encuentran genes que codifican factores de transcripción, proteínas que se unen al ADN y controlan la actividad de otros genes (por ejemplo, genes implicados en la formación de los huesos de la cara). No obstante, la mayoría de variantes se localizan en regiones donde no hay genes y descubrir su función no es fácil. En general, el efecto individual de cada una de estas variantes comunes identificadas es pequeño.
Los estudios genéticos indican que la posición y la forma de estructuras centrales de la cara, como la nariz, están muy influenciadas por los genes, mientras que otras como las mejillas, la mandíbula y la boca tienen una mayor influencia de factores ambientales como por ejemplo la alimentación o la edad.
A medida que vaya aumentando el conocimiento de los especialistas en genética facial, los hallazgos de las investigaciones podrían aplicarse para guiar tratamientos de cirugía reconstructiva, en análisis de genética forense para acotar los posibles sospechosos de un crimen o incluso para recrear qué apariencia tenían nuestros ancestros homininos, a partir del ADN recuperado de restos óseos.
Parecidos razonables
Se dice que todos tenemos un doble en alguna parte. El fotógrafo canadiense François Brunelle los lleva documentando desde 1999 en una serie de fotografías en blanco y negro con las que recopila estos falsos gemelos, personas no emparentadas que se parecen como dos gotas de agua.
Recientemente, el equipo de investigación liderado por Manel Esteller, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, contactó con Brunelle para estudiar si existe una base biológica que explique este sorprendente parecido.
Los investigadores se centraron en 32 parejas de dobles, pero antes de analizarlas debían seleccionar aquellas que de manera objetiva fueran más parecidas. Para ello utilizaron tres programas de reconocimiento facial, y se quedaron con los 16 pares de falsos gemelos que los tres programas emparejaban como si fuesen gemelos reales. De hecho, las puntuaciones de similitud de estas 16 parejas calculadas por los algoritmos fueron similares a las obtenidas comparando gemelos idénticos.
Una vez seleccionadas, los investigadores analizaron su genoma (comparando más de 4 millones de posiciones que varían de una persona a otra, lo que se conoce como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP). También analizaron su epigenoma (más de 850.000 posiciones del genoma que pueden ser modificadas –metiladas– por influencia del ambiente) y su microbioma bucal (comparando las distintas poblaciones de bacterias de la cavidad oral), en busca de similitudes y diferencias. El objetivo era determinar si el parecido físico de estos gemelos ‘virtuales’ se debía en mayor medida a los genes o al ambiente.
Los resultados mostraron que nueve de las 16 parejas de dobles analizadas se emparejaban desde un punto de vista genético. Eran ‘ultra-dobles’ que compartían 19.277 posiciones polimórficas del genoma, entre las que curiosamente se encontraban sobrerrepresentadas regiones del genoma que en estudios previos habían sido relacionadas con distintos rasgos faciales y otras características corporales. Entre ellas, genes relacionados con la forma de ojos, labios, boca, y fosas nasales, con el desarrollo de los huesos –y, por ende, con la forma del cráneo–, con la textura de la piel, o implicados en la retención de líquidos, y otros que hasta la fecha no se habían relacionado con la morfología facial.
Cabe destacar que los ‘ultra-dobles’ tenían en común solamente estas 19.277 variantes genéticas que, según los autores del estudio, ejercen un gran impacto en cómo se define el rostro de los humanos, mientras que para el resto de posiciones analizadas en el genoma eran tan distintos o idénticos como dos personas elegidas al azar.
Curiosamente, al analizar su ADN, los investigadores descubrieron que una de las parejas probablemente tenía un parentesco de tercer grado, porque compartían muchos SNP, y otra debía de tener un antepasado común en los últimos siglos, ya que compartían un fragmento largo de ADN.
¿Y qué vieron en el epigenoma y el microbioma? Solo uno de los pares presentaba similitudes en el microbioma bucal (pero no se emparejaba a nivel genético) y otro pudo ser emparejado por el patrón de modificaciones epigenéticas (también presentaba similitud genética). Por lo tanto, el parecido fisonómico de los gemelos ‘virtuales’ era debido principalmente a las variantes genéticas compartidas heredadas de los padres y, en cambio, la contribución del ambiente (analizada estudiando el epigenoma y el microbioma) era más bien pequeña.
¿Se puede predecir la cara de una persona a partir de su ADN?
A mediados de los ochenta, el genetista británico Alec Jeffreys desarrolló la huella genética, una técnica que ha servido de base para la genética forense. A partir de un pequeño resto biológico de la escena de un crimen, se puede obtener un perfil genético (formado por entre 13 y 20 marcadores) y compararlo con los perfiles almacenados en una base de datos policial o con el ADN de un potencial sospechoso para ver si existe una coincidencia. No obstante, la huella genética no proporciona información sobre el individuo del que procede el ADN, es un método puramente comparativo. Si no hay coincidencia, no hay sospechoso.
En los últimos años, el progreso de la genómica ha abierto la puerta a predecir características externas de una persona a partir del ADN. Se han desarrollado y validado métodos para predecir de forma simultánea el color de ojos, del pelo y de la piel, basados en decenas de polimorfismos genéticos de tipo SNP (fenotipado a partir del ADN). Sin embargo, la predicción de rasgos morfológicos faciales todavía no alcanza una precisión lo suficientemente alta.
Los científicos estiman que podrían existir miles de genes que contribuyen en mayor o menor grado a nuestra fisonomía y complejas interacciones entre genes y ambiente. En consecuencia, todavía queda lejos la posibilidad de predecir de forma precisa la apariencia física de alguien a partir de una muestra de su ADN.
Aun así, hay empresas que comercializan herramientas de identificación, pero estas carecen de validación, y se basan esencialmente en la determinación del sexo, la ascendencia y el color de ojos, pelo y piel. Por último, estas técnicas generan inquietudes de tipo ético y sobre la privacidad de las personas.
La primera cara moderna
A lo largo de los últimos cuatro millones de años de evolución, el semblante de los homininos se ha ido transformando hasta llegar a la cara que vemos actualmente en el espejo. Los especialistas en evolución humana se preguntan cuándo y dónde surgió la cara moderna. Analizando el rostro de australopitecinos, los primeros Homo, y otros homininos más recientes, describen los cambios que ha experimentado la morfología facial y tratan de caracterizar los factores que la han ido modelando. A diferencia de nuestros ancestros, los ‘sapiens’ (con un origen hace unos 300.000 años) tenemos un rostro corto y retraído debajo de un gran cráneo globular.
Los primeros Homo (hace unos 2,1-1,7 millones de años) ya poseían un semblante menos saliente que el de los austalopitecinos, con una mandíbula menos robusta, que se ha relacionado principalmente con cambios en la alimentación. Otros factores como la fisiología respiratoria o adaptaciones al clima también habrían contribuido a la evolución hacia una cara más pequeña y esbelta. También se citan factores de tipo social, que habrían jugado un papel en la evolución de un rostro con una mayor capacidad para la comunicación gestual (no verbal).
El Homo antecessor identificado en la Gran Dolina (Atapuerca), con una antigüedad de 850.000 años, presenta la cara moderna más antigua identificada hasta la fecha. En julio de este año se identificaron en Atapuerca fragmentos de la cara de un hominino de 1,4 millones de años que podrían arrojar nueva luz para explicar el origen de la cara moderna.
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