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Sangre azul, hemofilia y desencuentros reales

La sangre (o el ADN) real no es más propicia a mutaciones, pero algunas enfermedades se repiten en las casas reales debido a la consanguinidad.  

Miquel Tusón 14/04/2018 a las 05:00
La Familia Real acude al completo a la misa de Pascua en la Catedral de Palma

El rifirrafe entre las reinas Letizia y Sofía en la catedral de Palma el pasado domingo de Pascua podría responder a mil razones, que nunca llegaremos a atinar, y que forman parte de la intimidad de cualquier familia, incluso de una de la realeza. Podemos discutir si el desencuentro viene de lejos, si Sofía se ha sentido desplazada por el protagonismo de la actual reina o si el pasado plebeyo de Letizia tiene algo que ver. Trifulcas familiares aparte, desde un punto de vista genético, el hecho que Letizia, como otros miembros recientes de la realeza europea, no sea de sangre azul juega a favor de la Casa de Borbón y de su estirpe, como veremos en esta historia de consanguinidad, hemofilia, mandíbulas deformes y reyes 'hechizados'.

Pero antes, ¿sabemos el porqué de la sangre 'azul'? Aunque la sangre de reyes y nobles sea rojiza igual que la de cualquier mortal debido al color de la hemoglobina, el adjetivo azul se refiere al aspecto que tienen las venas cuando se observan a través de una piel pálida. Esta era un signo de estatus social, que separaba a la nobleza de un pueblo que trabajaba, para ellos, de sol a sol.

La mandíbula deforme de Carlos II el Hechizado

La historia cuenta que el último representante de la Casa de Habsburgo en el trono de la Monarquía Hispánica poseía el prognatismo facial distintivo de los Austrias. Una deformación de la mandíbula en la que esta está adelantada respecto a su posición normal, y que ya había afectado y acomplejado a varios de sus antepasados. Uno de los primeros fue Carlos I (Carlos V del Sacro Imperio Romano Germánico). Tanto su padre, Felipe I el Hermoso como su abuelo Maximiliano I portaban el característico mentón Habsburgo, así como su hijo Felipe II, su bisnieto Felipe IV y, en menor grado, su nieto Felipe III. Pero fue en Carlos I y en Carlos II (tatarabuelo y tataranieto, respectivamente) en quienes tal rasgo adoptó características mucho más pronunciadas. Se cuenta que ambos tenían dificultades para masticar y tragar los alimentos. Carlos I prefería comer en solitario por la vergüenza que le daba que le vieran masticar con dificultad y Carlos II tenía una lengua de gran tamaño que le hacía babear en abundancia.

En los países anglosajones este prognatismo se denomina precisamente 'the Habsburg jaw', también 'the Habsburg lip' o 'the Austrian lip' (la mandíbula Habsburgo, el labio Habsburgo o de los Austrias). Se cree que es consecuencia de la elevada consanguinidad resultante de la política de alianzas a través del matrimonio que durante siglos practicaron las familias reales europeas. La celebración de uniones en las que los contrayentes tenían un alto grado de parentesco fue la norma en dinastías como la de los Habsburgo a lo largo de tres siglos, entre 1450 y 1750, y tuvo consecuencias nefastas para estas y también en la historia del continente.

El sobrenombre de Carlos II, el Hechizado, se debía a que además del prognatismo presentaba problemas mentales y un leve retraso: no aprendió a hablar hasta los 4años y a caminar hasta los 8, y ya como adulto, se dice que su discurso era pobre y difícil de comprender. Además, el monarca era estéril, probablemente debido al síndrome de Klinefelter, una alteración cromosómica caracterizada por la presencia en varones de dos cromosomas X y un Y (47, XXY), en vez de un solo cromosoma X y un Y (46, XY).

La Casa de Austria en España terminó de forma abrupta en 1700. La muerte sin descendencia de Carlos II a los 38 años provocó un grave conflicto sucesorio en la monarquía hispánica que desembocó en la Guerra de Sucesión. Tras 13 años, la guerra terminó con la caída de Barcelona y tuvo como consecuencia la desaparición de la Corona de Aragón y la instauración de una nueva dinastía en el trono español: la Casa de Borbón.

La 'enfermedad real' de la reina Victoria

Victoria, soberana del Reino Unido entre 1837 y 1901, transmitió a varios de sus descendientes la hemofilia, una enfermedad genética recesiva que impide la coagulación de la sangre. Antes de existir tratamientos, los enfermos morían de promedio a los 13 años debido a las hemorragias. Cualquier corte o golpe, que en otra persona no supondría un problema, podía ser mortal. Así fue para varios de los descendientes de la reina Victoria, que tuvo cinco hijas y cuatro hijos. De estos, Leopoldo, duque de Albany, octavo hijo de la reina, murió a los 30 años probablemente a causa de una hemorragia cerebral sufrida después de una caída. Y dos de sus hijas, las princesas Alicia y Beatriz, eran portadoras de la enfermedad.

La hemofilia 'real' no es el resultado de la consanguinidad, aunque las alianzas matrimoniales de los descendientes de Victoria fueron responsables de su transmisión en distintas dinastías europeas. Para desarrollar una enfermedad genética recesiva es necesario haber heredado dos copias alteradas del gen (una por vía materna y otra por vía paterna). De ahí que sean más frecuentes en familias como las reales, con un alto grado de endogamia. Pero, en el caso de la hemofilia, sus dos tipos principales (A y B) presentan una herencia ligada al cromosoma X, porque los genes que la causan (y que portan la información para fabricar los factores VIII y IX de coagulación, respectivamente) se encuentran en este cromosoma. En los hombres (que son XY), el hecho de heredar un cromosoma X portador del gen mutado ya es suficiente para padecer la enfermedad. Por el contrario, las mujeres (XX) que heredan un gen alterado serán portadoras sanas, ya que el gen normal presente en el otro cromosoma X permite fabricar suficiente factor de coagulación para compensar la alteración. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% que sus hijos sean hemofílicos y una probabilidad del 50% que sus hijas sean portadoras. La hemofilia se transmite normalmente por línea materna. Eso era especialmente cierto antes de que existiese tratamiento ya que pocos hombres hemofílicos llegaban a la edad reproductiva.

Dos nietos de la reina Victoria padecieron la enfermedad: Federico de Hesse-Darmstadt, hijo de la princesa Alicia, murió con 2 años y medio de una hemorragia cerebral después de la caída de una ventana a la que probablemente habría sobrevivido de no ser hemofílico; y Lord Leopoldo Mountbatten, hijo de la princesa Beatriz, murió desangrado a los 32 años durante una operación de cadera. En la siguiente generación encontramos a dos bisnietos de la reina, los príncipes de Prusia Enrique, muerto a los 4 años de hemorragia cerebral al caer de una mesa, y su hermano Waldemar, que murió en 1945, a los 56 años, esperando una transfusión, ya que los americanos había desviado todos los efectivos médicos para tratar a las víctimas de los campos de concentración.

La familia real española tampoco quedó exenta. Victoria Eugenia de Battenberg, esposa del rey Alfonso XIII, era nieta de la reina Victoria y portadora del gen mutado de su abuela. Tuvieron dos hijas y cinco hijos. De estos, el primogénito, Alfonso, y el hijo menor, Gonzalo, eran hemofílicos. Ambos, tíos abuelos del actual Rey, fallecieron tras dos accidentes de coche, en apariencia sin importancia, como resultado de hemorragias internas. El príncipe de Asturias a los 31 años en 1938 y su hermano a los 19, cuatro años antes.

En 2009 un equipo de científicos identificó la mutación responsable de la 'enfermedad real' a partir del estudio del ADN de los restos de Alekséi Nikoláyevich Románov, hijo del último zar de Rusia y bisnieto de la reina Victoria. En su ADN, los investigadores encontraron una mutación en F9, el gen del factor de coagulación IX, que tenía como consecuencia la producción de un factor de coagulación más corto y no funcional, y pudieron determinar que la enfermedad de la sangre real era la forma B de la hemofilia.

Se desconoce el origen de la mutación, que probablemente se produjo 'de novo' (por primera vez) en la reina Victoria, aunque la ausencia de la enfermedad en sus antepasados ha contribuido a la hipótesis alternativa de que podría haber sido hija ilegítima. Si esto fuera cierto, sería un ejemplo más de que tanto la sangre (o el ADN) azul como el plebeyo están plagados de las mismas mutaciones.  





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