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Investigación sanitaria

Identifican tres mutaciones como responsables del cáncer de mama y de ovario hereditario

Conocer las tres variaciones del gen BRAC1 permitirá ofrecer un seguimiento clínico exhaustivo a las familias portadoras y en riesgo de desarrollar cáncer.

Investigadores del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han identificado tres mutaciones genéticas como responsables del cáncer de mama y de ovario hereditario, según ha informado el centro mediante un comunicado.

En el estudio, que se ha publicado en la revista 'PLOS One', los especialistas relacionan el desarrollo de este tipo de tumores con tres mutaciones en el gen BRAC1.

La clasificación de estas tres variantes permitirá mejorar el consejo genético de los pacientes y las familias que presentan estas mutaciones y servirá para individualizar su seguimiento y manejo clínico, según los investigadores.

Las mutaciones en el gen BRCA1 confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario. Una mujer portadora de una mutación en este gen tiene un riesgo durante toda su vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40% y el 90% y de cáncer de ovario de entre el 20% y el 70%, respectivamente.

La responsable de la investigación, Conxi Lázaro, ha apuntado: "Actualmente conocemos múltiples alteraciones genéticas en el gen BRCA1 que son claramente patogénicas así como alteraciones neutras o polimorfismos de secuencia, pero los estudios de diagnóstico genético también identifican cambios en la secuencia de ADN, de las que desconocemos su significado biológico".

Para la investigadora, descubrir qué consecuencias biológicas pueden tener estas variantes de significado desconocido es "un reto tecnológico, no solo en cáncer de mama, sino en el ámbito del diagnóstico genético en general".

El conocimiento del efecto clínico de las mutaciones que indican riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario permite ofrecer consejo genético a las familias.

"A los individuos de la familia que presentan la mutación se les ofrece un seguimiento clínico exhaustivo, así como la posibilidad de diferentes opciones reproductivas, como por ejemplo diagnósticos prenatales o preimplantacionales", según Lázaro.

El Idibell forma parte del Health Universitat de Barcelona Campus (HUBc), una alianza que engloba a treinta entidades dedicadas a la formación, la investigación y la transferencia de conocimiento en el terreno de las ciencias de la salud.

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