Una zaragozana, en el primer ensayo internacional contra la distrofia muscular
La tecnología sobre la que trabaja supone una nueva herramienta en la lucha contra enfermedades genéticas.
La investigadora de la Universidad de Zaragoza, Raquel Manzano, ha participado en el primer ensayo internacional para tratar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular genética actualmente sin cura que afecta principalmente a bebés varones.
Uno de los principales problemas en el tratamiento de enfermedades genéticas es que, aunque existen fármacos que han demostrado ser eficaces, por sí solos no pueden penetrar eficazmente en órganos como el corazón, lo que hasta ahora ha reducido su eficacia al aplicarlos en pacientes.
Pero, con la tecnología utilizada en este primer ensayo internacional, esa situación puede cambiar, ya que el equipo en el que está Manzano lleva más de diez años desarrollando una nueva serie de proteínas, denominadas 'EDO' (Enhanced Delivery Oligonucleotides), capaces de unirse al fármaco, transportarlo hasta los músculos y facilitar su entrada en el tejido. Esta nueva tecnología supone una nueva herramienta en la lucha contra enfermedades genéticas.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de entre 3.500 a 9.300 bebés varones. Está causada por mutaciones en el gen que produce la proteína distrofina. Esta proteína protege de forma natural al músculo esquelético y al corazón de las tensiones que produce la contracción muscular durante el movimiento, la respiración o el latido cardíaco. En los pacientes con DMD, la mutación impide que la proteína se pueda producir y el músculo degenera progresivamente, pierde su función y se reemplaza por tejido cicatricial y grasa.
Las proteínas EDO creadas por el equipo del que forma parte la doctor. Manzano son capaces de unirse al fármaco, transportarlo hasta los músculos, incluido el corazón, y facilitar su entrada en el tejido. El estudio se encuentra en estos momentos en fase del ensayo clínico, que comenzó el pasado abril en Canadá y está siendo desarrollado por la empresa biotecnológica PepGen Lnc, fundada en 2018 como spin-off de la Universidad de Oxford y con sede actual en Cambridge (Massachusetts), tras adquirir la tecnología desarrollada y patentada por el equipo investigador.
En esta primera fase, el ensayo contará con 40 pacientes adultos sanos y, se analizará la seguridad y tolerabilidad de los compuestos, que ya han demostrado su eficacia en pruebas con ratones y primates no humanos que sufren la enfermedad.
La doctora Manzano trabajó durante cinco años en el Departamento de Fisiología, Anatomía y Genética de la Universidad de Oxford hasta el 2018, cuando obtuvo financiación de la Unión Europea para establecer sus líneas de investigación en España y posteriormente se incorporó a la Fundación Agencia Aragonesa para la Investigación y el Desarrollo (ARAID) en la Universidad de Zaragoza.
