Un equipo multidisciplinar de profesionales de la medicina, perteneciente a la plantilla del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, detectó un nuevo tipo de hemoglobina durante los primeros meses de la pandemia del coronavirus; tras la publicación del correspondiente estudio y la inclusión en la base de datos del sistema de Salud, esta hemoglobina ha sido bautizada como Miguel Servet, en honor al hospital. No hay que olvidar que el científico aragonés, natural de la localidad oscense de Villanueva de Sijena, fue perseguido por sugerir que la sangre fluía desde una parte del corazón a la otra a través de los pulmones, y no a través de la pared que separaba los ventrículos, siendo perseguido y ejecutado por defender sus ideas. Cinco siglos después, esa persecución se torna en celebración y homenaje por el hallazgo de sus ilustres colegas.

La doctora Valle Recasens, hematóloga y una de las investigadoras responsables del hallazgo, explica que “la normativa de Sanidad exige que a los recién nacidos se les haga el cribado neonatal, comúnmente llamado la ‘prueba del talón’, para descartar que el bebé tenga anemia falciforme, que es un trastorno de la hemoglobina. Este cribado es universal, y la prueba tiene como primer destino el laboratorio de bioquímica; si se detecta una variante de hemoglobina que pueda generar problemas, se pone en marcha el circuito de prevención. Si se confirma que es anemia falciforme, pasa a nuestra laboratorio de hematología y a los pediatras”. Primero se hace una cromatografía y luego una electrofóresis capilar, herramienta de separación de biomoléculas.

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Esta afección también se conoce como drepanocitosis o enfermedad de las células falciformes, que hace que los glóbulos rojos a causa de esta hemoglobina anómala, pierdan su forma natural pudiendo obstruir los vasos sanguíneos de tamaño reducido y provocando dolor y lesiones en los órganos. Lo ideal es diagnosticarla lo antes posible para iniciar de forma temprana el tratamiento que prevenga futuras complicaciones. Este trastorno genético de la hemoglobina es hereditario, y es muy común en las personas de raza negra.

Mutación no registrada

En este caso, y a pesar de que no se hallaron evidencias de anemia falciforme, la prueba inicial detectó un pico llamativo en una enzima. “Contactamos con la familia del recién nacido, que es aragonesa, y se hizo un estudio a los padres, hallando entonces que uno de ellos era el afecto por esta anomalía, aunque no presentaba problemas de salud”, explica Recasens. Como este equipo forma parte del Círculo Nacional de Eritopatología, la doctora Recansens y su compañera de oncohematología pediátrica Carmen Rodríguez-Vigil se pusieron en contacto con el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, concretamente con la doctora Paloma Ropero, quien tras el correspondiente análisis determinó que la variante enviada desde Zaragoza no estaba descrita previamente.

Según el estudio, la secuenciación del gen beta (una subunidad de la hemoglobina) reveló la sustitución de la enzima gamma-glutamil transferasa (GGT), que se halla sobre todo en el hígado, por una transglutaminasa tisular (TGT), enzima dependiente del calcio que cataliza la formación de enlaces entre proteínas, y que suele estar asociada a las fibras que rodean el músculo liso y las células endoteliales del tejido conectivo. 

“A veces mutan los aminoácidos -explica la doctora Recasens- y aunque esta mutación no tenga una repercusión directa en el recién nacido, ni afecte directamente a su salud, se debe describir esta nueva variante y registrarla. La doctora Ropero nos preguntó qué nombre queríamos darle y nos decidimos por Miguel Servet. Publicamos un artículo con el estudio y se introdujo la variante en la base de datos”.

El bebé que recibió el cribado y presentó la anomalía no dio muestras de sintomatología alguna por anemia falciforme, y se encuentra en perfecto estado. Sus padres -solo uno se reveló como afectado por esta variante- también están sanos.