Así es vivir con Síndrome de Stickler: “Si me ves en persona no sabrían que me pasa algo, que tengo una enfermedad rara”

Nerea Muñumer nació con fisura palatina, que consiste en una apertura en el cielo de la boca que puede ampliarse desde el paladar duro hasta el blando. Esta característica puede estar relacionada -y en su caso coincide- con el síndrome de Stickler, una enfermedad rara que consiste en un gen específico que está mutado y que se traduce en falta de colágeno en el cuerpo, afectando a varias extremidades, así como a la audición, a la vista y al corazón.

“Si me ves en persona no sabrían que me pasa algo, que tengo una enfermedad rara, porque hago una vida completamente normal. No tengo problemas en hacerlo, pero sí que tengo dificultad”, explica. Por eso, en ocasiones, “aunque pocas”, puede haber gente que cuestione que no pudiese cargar cierto peso, o que el aislamiento que produce la reducción de audición haga pensar que “no te enteras o no te quieres enterar”.

“Ya sabía más o menos que tenía esto”, explica la joven, que ahora tiene 28 años. Pero no fue hasta hace cinco cuando las analíticas lo corroboraron: “Hace cinco años tuve cinco desprendimientos de retina, por lo que fui a la oftalmóloga y esta me miró y me derivó a genética, donde me confirmaron que tenía el síndrome de Stickler”, recuerda.

El de Nerea es de tipo 1 y cuenta con un 43% de discapacidad. En su caso le afecta especialmente a la vista, los oídos y a las articulaciones. “Sobre todo lo que peor llevo es lo de la visión, las articulaciones, las rodillas y demás… Es dolor. Pero la visión ha ido a peor desde que empecé hace cinco años y ahora solo veo con un ojo. Antes también había tenido problemas de audición y tengo un poquito de hipoacusia desde hace años. Ya me han operado cuatro veces”, enumera Nerea.

Las consecuencias de estas afecciones se ven en situaciones diarias: “Mientras estudiaba, a la hora de dar explicaciones muchas veces no oía bien, no veía la pizarra, se me complicaba la lectura… Ayuda mucho que en los carteles por ejemplo del tranvía, de las calles o de los autobuses el tamaño de la letra sea más grande, importa muchísimo. Antes, buscando trabajo, en las entrevistas grupales, por ejemplo, según el tono de voz que utilicen no escucho bien, por lo que me aíslo un poco. Por la noche lo llevo peor, sobre todo la visión. No noto tanto las distancias y si hay sombras lo llevo mucho peor”, relata.

Por estas razones no puede desempeñar trabajos que requieran pasar muchas horas frente a la pantalla de un ordenador ni tampoco aquellos para los que se necesite mover o cargar con pesos. “Por lo tanto el abanico laboral se me cierra mucho”, opina. Su experiencia le ha demostrado que en ocasiones existen problemas a la hora de encontrar un trabajo que se adapte a las posibilidades reales: “Piden a gente con discapacidad en algunos sitios, pero luego ese trabajo no está hecho para ellos”.

Lo que a Nerea no le falta son ganas de superar retos: “Soy muy echada para adelante, a veces cuando me dicen que hay cosas que no puedo hacer, bueno, a veces las hago. Me adapto a la situación y lo hago”, asegura. “Además, mis padres y mis amigos han apoyado muchísimo porque han estado ahí y siguen estando ahí. También mi hermana y mi pareja también. Siempre están pendientes. No creo que nunca haya tenido falta de apoyo”.