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Menos del 1% de las familias tienen un diagnóstico correcto de la epilepsia PCDH19

En España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre 8 y 10 nuevos casos cada año. Esta vinculada también con el autismo. 

Realizar chequeos médicos cada cierto tiempo puede prevenir a la hora de diagnosticar enfermedades.
Realizar chequeos médicos cada cierto tiempo puede prevenir a la hora de diagnosticar enfermedades.
Pixabay

Solo hay 10 casos diagnosticados de epilepsia por mutación en el gen PCDH19 en España, un tipo de epilepsia de causa no determinada que se origina en la infancia y se caracteriza por crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, y se relaciona con episodios febriles y, en algunos casos, con alteraciones cognitivas, del aprendizaje y psiquiátricas, como el autismo, según explica el director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, doctor Antonio Gil-Nagel.

Desde su descubrimiento en 2005, su evolución y tratamiento efectivo se desconoce. Además, es mucho más frecuente en niñas, por lo que los pacientes la han denominado "la epilepsia rosa", explica el neurólogo.

Afecta a uno de cada 42.000 nacimientos, por lo que cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre 8 y 10 nuevos casos cada año. Sin embargo, solo se han detectado 10 casos desde el 2007. En comparación, en Estados Unidos, Italia o Francia ya han sumado más de 500 diagnósticos. Así, en torno a un 70 por ciento de estos diagnosticados tienen problemas cognitivos y psiquiátricos entre los que se encuentra el autismo.

Es por ello que la asociación de pacientes con mutación en el gen PCDH19 y los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional , los doctores Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo para lo cual es imprescindible que sean bien diagnosticados.

La Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 espera que se desarrollen nuevos tratamientos actualmente en estudio, como la Ganaxolona en fase III de desarrollo, que se sumen a los fármacos ya existentes.

Tal y como explica el neurólogo y epileptólogo Ángel Aledo, en España se solicitan "pocos estudios genéticos amplios en los servicios de neurología pediátrica y de adultos". En otros países, "desde el momento en que un niño tiene la primera crisis epiléptica no provocada se le hace un estudio genético, en el que se analiza un panel de decenas de genes relacionados con la epilepsia".

Hay muchos genes causantes de diferentes epilepsias para las que en los últimos años están apareciendo terapias dirigidas. En otras epilepsias de causa genética en las que se esperan terapias genéticas en investigación en los próximos años, como el síndrome de Dravet, o la epilepsia por mutación en CDKL5, "también existe un altísimo infradiagnóstico en España", ha sentenciado Aledo.

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