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Salud

Heraldo Saludable

¿En qué consiste la prueba del talón?

Los expertos piden ampliar el cribado neonatal para que se puedan detectar de manera precoz más enfermedades.

Imagen de archivo de un recién nacido.
Recién nacido en Maternidad del Hospital Infantil de Zaragoza.
Francisco Jiménez

La Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han reunido a distintos expertos con motivo del 50 aniversario de la introducción del cribado neonatal, o prueba del talón, en España. Los especialistas, entre ellos su principal promotor en nuestro país, Federico Mayor Zaragoza, han apostado por ampliar el programa a nuevas patologías.

Hasta ahora, este programa permite identificar una treintena de trastornos tratables en recién nacidos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo, antes de la aparición de síntomas, lo que evita que surjan secuelas irreversibles.

En este momento, a juicio del doctor Francesc Palau, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, hay tres factores que hacen posible plantear la ampliación del cribado neonatal a otras enfermedades genéticas. El primero es un conocimiento más adecuado de los genes causantes de enfermedades raras. También la disponibilidad de una tecnología "robusta y coste-eficiente" que permite la secuenciación del genoma completo o de las regiones exónicas codificantes (el exoma), basada en la metodología de la secuenciación masiva del ADN.

Por último, destaca la capacidad de actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano si son diagnosticadas precozmente, que no son enfermedades metabólicas hereditarias, pero para las que un diagnóstico, tras la detección mediante cribado, "supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica". "Son enfermedades del sistema nervioso, neuromusculares y del neurodesarrollo, inmunodeficiencias primarias, enfermedades del colágeno, entre otras", ha apuntado.

Uno de los avances más significativo

"Antes del cribado neonatal muchos pacientes fallecían o quedaban con secuelas sobre todo neurológicas muy graves, con retraso psicomotor profundo, también a veces con otras manifestaciones como fallo hepático severo, cardíaco... Con el cribado neonatal ampliado, podemos evitar o prevenir el desarrollo de estos síntomas y que sean niños asintomáticos al efectuar un diagnóstico precoz y un consiguiente tratamiento precoz", ha defendido María Luz Conde, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

A su juicio, los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública, permitiendo que actualmente casi 400.000 niños en España se beneficien cada año de estos programas. También ha señalado que su práctica generalizada, con una cobertura de prácticamente el cien por cien de los recién nacidos pese a no existir obligatoriedad de realizar este tipo de estudio en España, "ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría".

Secuenciar todo el genoma al nacer

La coordinadora de la jornada, Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, ha citado al genetista estadounidense Francis Collins, para quien no está lejano el momento en el que se realice la secuenciación genómica completa en recién nacidos.

"Dado que para evitar falsos negativos se debería secuenciar el genoma completo, es necesario seleccionar cuidadosamente los genes que deben ser analizados atendiendo a factores como la edad de aparición de los síntomas, la severidad de la patología o las posibilidades de tratamiento. Hay muchas patologías metabólicas que se beneficiarían de la aplicación de un cribado genético temprano, entre ellas algunos defectos lisosomales, algunos defectos de congénitos de glicosilación o incluso algunas enfermedades mitocondriales", ha expuesto.

Pérez González también ha relatado que la aplicación de la genómica al cribado tiene un "cuello de botella": distinguir entre los miles de cambios que porta un niño asintomático aquella variante que pueda ser causante de patología. "Probablemente deban combinarse diferentes 'ómicas' para conseguir dar un diagnóstico fiable y una de las propuestas más aceptada es la utilización simultánea de la secuenciación masiva de genomas y el análisis metabólico masivo", ha añadido.

En este sentido, la doctora Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz, ha comentado que "actualmente los estudios genéticos se usan como método secundario para confirmar resultados positivos obtenidos con el cribado bioquímico, pero cada vez se plantea su uso como primera línea de cribado". "Este nuevo abordaje plantea numerosos retos éticos por la posibilidad de identificar variantes genéticas predictoras de cualquier enfermedad, sean de aparición en la niñez o en la vida adulta, y tanto enfermedades intervenibles como no tratables. Además, cabe la posibilidad de que los resultados sean dudosos o incompletos o no concluyentes. Asimismo, estos datos pueden ser de interés para otros familiares o para el propio niño cuando alcance la madurez", ha explicado.

Por último, el presidente de la Federación de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), Aitor Calero, ha dicho que considera necesario establecer "una equiparación completa a nivel nacional en cuando al número de enfermedades detectadas". "Seguimos trabajando para lograr la implantación de un cribado neonatal que sea equiparable a nivel nacional. Sabemos que solo una detección temprana es la que hace posible un futuro de esperanza y salud para familias y afectados", ha concluido.

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